僅約5%的罕見病有藥可醫
對於罕見病的定義,目前全世界並沒有統一的標準,世界衛生組織將罕見病定義為患病人數佔總人口0.65‰-1‰的疾病。
目前,全世界大約有6000-8000種罕見病,其中80%都屬於遺傳病或先天性疾病。“雖然發病率極低,但是由於龐大的人口基數,根據國外統計的罕見病發病率,可以推算出我省大約有100萬名罕見病患者,相當於每50-100位住院患者中,就有1位屬於罕見病。”山東省罕見疾病防治協會相關負責人介紹。
正是因為極為罕見,現在基層醫護人員對其認識多有不足,罕見病確診起來非常困難,常常要到省級醫院,甚至是北京、上海等國內頂級醫院才能最終確診。因此,罕見病誤診率也非常高,以發病率在五十萬到百萬分之一的戈謝病為例,超過50%的患者從發現病情到確診時間超過5年,最長的一例確診時間甚至超過20多年。
即便最終被確診,也不是所有罕見病都有相應的治療藥物。“從全世界範圍來看,只有15%左右的罕見病有藥可治。具體到我國來説則更少,只有大約5%的罕見病能夠有上市藥物用於治療。”上述負責人表示。
這一方面源於絕大部分罕見病藥物價格高昂,又不在醫保範圍之內,導致國內市場狹小,國外藥企沒有足夠動力進入我國市場。另一方面,藥物在國外成功上市後,如果想出口到我國,需要經過漫長的臨床試驗和審批等程式,一般至少要五年。
不過,值得期待的是,目前我國罕見病患者的困境已經開始得到關注,該領域的種種空白也在逐漸完善。2010年10月,我省建立了國內首個罕見病學術團體——山東省罕見疾病防治協會,並且組織了國內首個罕見病全國性組織——中國罕見疾病防治聯盟。
上述負責人還告訴記者,應對罕見病,我省乃至我國較為領先的是青島市。2012年,青島明確將罕見病納入大病醫療保障體系,實現了罕見病醫療保障制度的從無到有。藥企贈藥、大病醫保,民政資金、慈善基金會、紅十字基金會等聯合發力,已經極大降低了罕見病患者的負擔。
目前,包括廣東、浙江、上海等省市都在大力推廣該模式,山東省人社廳也將血友病、肺動脈高壓等十幾種罕見病納入了醫保支付範圍。
而在國家層面,為了加強罕見病管理,促進罕見病規範化診療,保障罕見病用藥基本需求,2016年1月份,國家衛計委組建了罕見病診療與保障專家委員會。同年2月份,國家食藥監管理總局在發佈的文件中明確規定,用於治療罕見病的藥物可享受註冊申請優先審評審批。“不僅在時間上優先,同時對於臨床試驗的規定等也作出了一定的優先對待。”這都有助於罕見病藥物的進口和研發。
此外,為了彌補罕見病數據資訊的不足,16日,山東省衛計委發佈了《關於開展罕見病例登記的通知》,自今年3月1日開始,對首批68種罕見病進行登記。（齊魯晚報·齊魯壹點記者 王小蒙 陳瑋 陳曉麗 實習生 吳亞嫻）（完）
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