每年2月的最後一天是罕見病日。
2月27日淩晨5點,桐桐從睡夢中醒來,磨牙搓手、用頭撞墻、哭鬧不止,咚咚聲在淩晨顯得格外清脆。媽媽清穎(化名)趕緊打開床頭上的“凱之聲”音樂播放器,把手搭在桐桐頭下,聽到音樂的桐桐漸漸安靜了下來。
桐桐有著長長的睫毛、粉嫩的肌膚,在清穎看來,安靜的她就像跌落人間的天使。在桐桐出生以前,清穎曾無數次憧憬美好的未來,然而Rett綜合徵(一種罕見病),卻讓這種期盼戛然而止。
咚咚撞墻自殘
15歲了只會説“媽媽”
“桐桐今年15歲了,可她的智力還是停留在嬰兒時期,餓了就哭鬧。”但桐桐又不像嬰兒,她只會無意識地含糊説出“媽媽”這個詞,而且隨著年齡增長,身體各項功能逐漸退化,現在連喝水、咀嚼都是難題。“只能用粗針管把水打到她嘴裏,將飯嚼碎了喂給她吃。喝粥也用粗針管,有時針管會堵住,一個月得換上十幾根。”清穎説,好在桐桐的食量還不錯,小籠蒸包她一次能吃六個。
吃飯時的桐桐還是稍微安靜些的,大多數時候,她會突然抬起頭,使勁撞床或墻,哭、鬧、打滾、自殘,她會抬起上半身用力將自己摔下去。而一個不留神兒,她便會從床上或沙發上跌到地上。
“Rett(瑞特)女孩,總是長得格外漂亮。”桐桐4歲時,清穎才第一次接觸到Rett這個詞。“醫生説這種病嚴重影響孩子精神運動發育,越長大越嚴重,得病的都是女孩,三萬個人裏才會有一個。這麼小的概率,怎麼就偏偏落到我們頭上呢?”
其實,早在桐桐3歲時,清穎就發現了她的不對勁。“桐桐總愛玩手、吐舌頭,目光呆滯,只會説‘媽媽抱’這三個字,走路特別膽小,過小坎都不敢。”清穎帶著她去山東各地醫院檢查,先後被當成智力發育低下、孤獨症。
後來,清穎帶著桐桐去北京看病,在北大婦兒醫院採血進行基因檢測後,最終被確定為Rett綜合徵。醫生告訴她,瑞特女孩不像腦癱患兒,通過訓練能有好轉,而是隨著年齡增長智力逐漸退化,且無有效治療藥物,最終可能死亡。
清穎的家裏散落著大大小小的各種球,這都是為了訓練桐桐。從確診那天開始,清穎就辭職一直留在家中照顧著。“還給她買了一輛小自行車,讓她從家這頭騎到那頭,還用卡片教她識字,買了一些平衡木訓練她,不過幾年下來情況卻越來越糟糕。”
“説句殘忍的話,我一直希望孩子走在我前面,一來這對孩子是個解脫,二來也能減輕妹妹的負擔,不然我將來走的時候都死不瞑目。”
“現在罕見病有了政府的支援,會發放護理補助。但家人是最累的,又請不到能全力照顧的保姆。”清穎希望,將來能有一個志願者組織,定期給患者家庭做心理疏導,或有一個專門治療機構,能減輕家長身上沉重的負擔。
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