在世界範圍內，“精準醫療”早已是行業焦點。隨著基因測序技術的發展及其所帶動的癌症基因組圖譜計劃等重大項目的進展，尤其是今年1月，美國總統奧巴馬提出“精準醫療”的概念後，人們對“精準醫療”的關注度達到了前所未有的程度。

　　隨著基因檢測能力日益強大，成本逐步降低，其所積累的個人醫療健康數據將更加豐富。通過大數據的積累、挖掘，以及個人資訊的融合，“基因檢測”作為一種新的檢測手段，為癌症等複雜疾病的診斷和治療帶來了新契機。

　　然而，基因檢測是否等同於個體化醫療？在精準醫療時代，基因檢測能為個體化醫療帶來怎樣的變革？就此，科技日報記者專訪了首屆“精準醫療與基因測序大會”大會主席、中國工程院院士、博奧生物集團總裁程京博士。

　　精準醫療≠基因檢測

　　“精準醫療的核心是個體化醫療，而基因檢測只是實現個體化醫療的一種手段，若把基因檢測或基因測序等同於精準醫療是非常狹隘的，更不能把個體化醫療簡單地説成是基因檢測或基因測序。”程京告訴記者，“疾病的診斷和個性化治療，並不只依賴基因檢測一種手段。有的疾病可以在基因層面反映出來，但有的疾病卻並不一定表現出基因的改變。所以，在診斷和治療疾病的過程中，時常還會用到其他的一些方法，比如説蛋白質組學、糖組學等等，因此，基因檢測或基因測序只是實現精準醫學和個體化醫療的其中一種技術手段。”

　　程京認為，當一種新鮮事物或技術手段出現後，人們往往會對它充滿過高的期望，並熱捧。但這並不表明其他的技術手段就不需要了。對於疾病診治來説，很多技術手段都是相互依存、相互彌補的，這樣才能獲得最為準確的結果。

　　如果把基因測序簡單等同於個體化醫療或精準醫學，不僅誇大了基因測序的功能，而且也會對消費者産生誤導。

　　 精準醫療應重在“治未病”

　　程京認為，精準醫療應當包括精準檢測、精準調理、精準診斷和精準治療幾大方面。中國醫學發展到今天，在醫學和技術上已積累了許多有用的成功經驗，中醫就是其中之一。我們應該有自信和定力，面對國際上出現的新鮮事物和技術，不能簡單盲目跟風、一味照搬國外的醫學模式，畢竟中國只是一個發展中國家，需要考慮自己的綜合國情。在他看來，精準檢測和精準調理尤為重要，充分體現了中醫“治未病”的預防理念。

　　程京認為，改革開放30多年來，我國慢性病發病出現的大幅攀升，跟人們自我健康管理的理念淡薄以及政府、社會和行業對“治未病”的重視程度不足密切相關。

　　“精準醫療可以幫助我們了解自身有哪些疾病的易感基因，從而採取相應的應對措施。”採訪中，程京拿起桌上的一塊晶片對記者説，“這個基因晶片可以檢測人體近3000個基因位點，預測13大類、150種疾病的患病風險。”

　　“了解了自己的‘基因體質’，就可以結合中醫的體質分型，通過科學養生的方式調整飲食結構。如果一個孩子從生下來就通過基因檢測結闔家族史，知道將來患高血壓的風險高，家長就可以在配餐時注意少鹽，養成清淡口味，降低孩子患高血壓的風險。”程京告訴記者，日本就是通過這一簡單方式降低了全民心血管病的患病風險。

　　“中國有一個非常好的優勢資源——中醫，中醫的體質分類就體現了精準調理的理念。”程京透露，目前，博奧生物已經根據國醫大師王琦教授的九大體質分類標準，開發出九種針對不同體質藥食同源的功能飲品，調節八類偏頗質向平和質轉變。

　　精準醫療將讓患者直接受益

　　2003年的“非典”至今讓人記憶猶新，由於沒能及時搞清楚致病原，造成了多名患者和醫務工作者的不幸離世。如果未來再次面對突發疫情，精準醫療能否讓我們化險為夷？

　　對此，程京認為，精準醫療在傳染病領域將會大有可為。“像‘非典’，只要分離出了正確的病毒株，就可以通過基因測序的方式檢測出病毒種類，從而採取相應的預防和治療措施。”

　　程京認為，目前全世界都面臨著一個共同的難題，就是在臨床實踐中，還有許多事情沒弄清楚，有相當多病例依靠目前技術手段確診不了，因此，治療過程中難免導致盲目用藥，不僅造成醫藥資源的浪費，還有可能給患者帶來傷害甚至造成“超級耐藥菌”的産生。因此，“精準”二字的提出非常有意義。他認為，如果能將“精準”二字落到實處，對臨床治療將會大有裨益。

　　程京給記者舉了一個例子：結核病是全世界最主要的傳染病之一，我國約5.5億人感染過結核分枝桿菌，是全球22個結核病高負擔國家之一。但由於診斷技術的缺陷，大量患者被誤診、漏診。不僅如此，我國結核病耐藥形勢也異常嚴峻，是世界第一大結核耐藥國。但由於各種原因，患者在進行治療時，並沒有普遍得到合適的耐藥性檢測。

　　一方面，耐藥結核菌的危害已日益凸顯，未來數年內可能出現以耐藥菌為主的結核病流行態勢；另一方面，結核病患者的耐藥情況呈現動態變化，傳統的診斷技術無法對其進行實時監控。

　　為了解決這個難題，程京帶領博奧生物研發出一款“結核病快速分子診斷系統”，通過結核分枝桿菌耐藥基因檢測，能夠在6小時內快速檢測出臨床結核病患者是否對一線和二線八種藥物耐藥。醫院可根據檢測結果定制個性化治療方案，使針對性治療療效更有保證。

　　在第三軍醫大學西南醫院就診的一名40歲的女性結核病患者趙女士，就是這個診斷系統的直接受益人之一。

　　在被診斷為“椎體結核，伴膿腫、竇道形成”的情況下，主治醫生給予趙女士常規用藥治療20天，然後進行手術清創。術後，趙女士連續常規用藥2個月後仍然發現傷口流膿。主治醫生懷疑趙女士可能屬於耐藥結核，立即應用博奧的結核分枝桿菌耐藥基因晶片進行了檢測，6小時後的檢測結果顯示:患者對之前使用的“利福平/異煙肼”均耐藥。主治醫生及時對治療方案做出調整後，趙女士病情出現明顯好轉，不久便康復出院。

　　“未來，隨著技術的推進，我們會向臨床推出從樣品進到結果出全部整合化的快速工作站系統，拿到樣品之後放進這個系統，診斷結果就能非常快速的自動出來。”談及精準醫療未來的發展，程京自信滿滿。