“關注罕見病，溫暖漸凍人”，火爆全球的“冰桶挑戰”已經遠遠超過了歷年所有慈善活動的影響力，如果還沒有被點名接受“冰桶挑戰”好像就已經OUT了。雖然“冰桶挑戰”全民狂歡的意味似乎更濃，但這項活動仍然成功喚起了公眾對於ALS的認識。而對於潛心研究ALS的人員來説，他們對待這項活動和這種病的態度更為冷靜和淡然。

　　“ALS的關注不是一時的活動，對於我們來講，已經在這方面關注和研究了二十多年。”北京大學第三醫院(以下簡稱“北醫三院”)副院長、神經科主任、中華醫學會神經病學會肌電圖與臨床神經生理學組副組長樊東升接受健康界採訪時表示。

　　“當然，我本人已經被喬傑院長點名了，23日上午也會接受‘冰桶挑戰’。”當健康界問及如果被點名是否會參加這項活動時，樊東升如是説。

　　ALS是少見病而非罕見病

　　“‘漸凍人’是一種比較通俗的稱謂，漸凍症的全名是肌萎縮性脊髓側索硬化症，簡稱叫ALS。其實ALS嚴格講只能算少見病，而非真正意義的罕見病，因為罕見病的發病率更低。”樊東升表示，可能大眾對這個事情不怎麼關心，但是只要大家通過這個活動能夠知道和了解ALS就很好。“這種病被知道和了解後，幫助和支援肯定會多起來。其實之前我們已經做了將近20多年的工作，由於患病人群少，關注度一直不是特別高。關注度的提高，我覺得對這些病人的生活和醫療條件等各方面都是一個極大促進。”

　　樊東升介紹説，ALS在英國還有一個名字叫“運動神經元病”，在美國叫做“盧伽雷症”。ALS屬於神經系統的退行性疾病，因發病起初症狀和頸椎病相似，經常會被誤診。目前發病原因尚不清楚，國內外都在研究，但是有一個公認的“GTE”學説，“G”代表基因，有10%左右的患者和家族遺傳基因有關，樊東升補充説，但這並不是説明ALS會遺傳，這點大家可以不用擔心；“T”代表時間，實際上是指病人的年齡，一般發病患者多為中老年，年輕人也有但是少一些；“E”代表環境，比如劇烈運動的職業會有一些潛在危險因素，很多運動員和軍人患病可能就是因為訓練強度的關係，另外ALS和飲食也有一些關聯。

　　“由於發病原因不清楚，所以目前只能採取一種保護性的綜合治療，一方面用藥物來保護神經細胞，來延緩其丟失和死亡速度；另一方面患者患病後要加強營養支援和氧氣呼吸供給。”樊東升遺憾地表示目前依舊沒有治愈性治療方案，希望給予患者更多的生命支援和心理照顧。

　　官方無確切統計數字 病人數據庫亟待建立

　　在國內，據估算，罕見病患者人數達上千萬之多。ALS患者大約有20-30萬左右。目前國內尚無專門機構負責此項統計工作，這也表明數據庫的建立迫在眉睫。

　　健康界了解到，2006年，四川大學華西醫院神經內科專門為漸凍人建立了數據庫，共登記註冊1600多例，平均每年有150-200例。

　　被問及漸凍人數據庫時，樊東升告訴健康界，北醫三院的數據庫建立得更早，系統可能更全面規模更大。目前北醫三院統計的數據顯示有3000多例。

　　“拿我個人來講，每天我的號都會從十個加到二十個左右，其中80%都是這個病。也就是説十個患者裏面有八個得了這個病。”

　　談到數據庫的詳細情況時，樊東升説，“為了保證數據庫的規範性和準確性，病人來之後，我們會先簽訂一個知情同意書，然後為病人建立檔案，包括病人的職業、生活習慣等。之後會為病人做一個肌電圖檢查，因為這項評價在診斷過程中十分重要。”“而且檔案建立後我們不是就不管了，而是三個月都會有一個電話隨訪，跟蹤患者的病情進展並回答相關問題進行指導。”

　　另，健康界了解到，恩澤醫療中心年底運營的恩澤醫院將在台州政府的支援下，專門設立罕見病管理中心。浙江省台州恩澤醫療中心主任陳海嘯告訴健康界，該中心第一步將在台州市600萬人口中尋找符合條件的各類罕見病患者，並進行登記造冊、建立健康檔案數據庫。之後，該院將聯合國內外更有經驗的醫療機構，為這些罕見病、疑難病患者提供更好的醫療幫助，同時開展相關醫學研究。

　　“冰桶挑戰”帶來的思考

　　此次“冰桶挑戰”之所以走紅，絕大多數歸功於名人效應。其實，2005年開始，為了幫助中國20萬運動神經元病患者，中國醫師協會就發起了“融化漸凍的心”公益活動，並連續十年聯合全國20多家三甲醫院的神經內科專家為患者提供服務。

　　據了解，北醫三院于2011年5月5日開始每週舉辦“相約星期四”活動，邀請醫院醫生、營養師、心理師、呼吸器械師以及護士長，團隊形式免費為患者講解，指導病人遇到的各種問題。另2011年7月成立了漸凍人救助服務示範基地。

　　其實還有很多醫院，協會等民間組織都一直在關注ALS，關注漸凍人。只不過漸凍人的概念因為“冰桶挑戰”賽迅速走入大眾視野，為大家所了解所關注。還有很多類似的疾病依然沒有獲得如此關注，他們同樣需要更多關注和關愛。

　　台灣作家沈慧心曾經寫過一首關於漸凍症的詩：

　　“我不是植物人，只是身體漸漸不能動了；

　　我有話要説，只是説不出來；

　　我很想吃東西，但是不能吞咽；

　　我很想抓癢，但是手不能動；

　　我很想站立，但是腳站不起來；

　　我頭腦清醒，但只有兩眼會動，請幫我尊嚴地活著，安寧地死去。”

　　無論“冰桶挑戰”是否會持續，小編都真誠地期望大家繼續關注ALS，關注漸凍人，關注深處疾患深潭的人們，為他們祝福。