近日,來自19個國家的21位協作組理事和多位表型組學領域的科學家,出席了國際人類表型組研究協作組(IHPC)線上召開的第三次理事會,就下一步加快推進“人類表型組國際大科學計劃”等重要事項展開了深入探討。

據悉,表型是生命體的生物特徵,由基因與環境(含環境暴露和生活方式)共同決定;表型組是指生物體從微觀(即分子)組成到宏觀、從胚胎發育到衰老死亡全過程中所有表型的集合。國際科學界已充分認識到,人類表型組是繼基因組之後生命科學的又一個戰略制高點和原始創新源。

會議透露,我國科學家已初步繪製全球首張人類表型組導航圖。據中國科學院院士、復旦大學校長、上海國際人類表型組研究院院長金力介紹,人類表型組導航圖就是幾萬種甚至十萬種不同人類表型之間的關聯圖。2020年,中國科學家開始在上海進行“上海自然人群健康表型核心隊列研究”,至今年11月19日,已有超過730位常住上海的20—60歲志願者完成了在張江平臺2天1夜、每人測量超3萬個指標的全景表型測量。這使得我國科學家首次獲得了自然人群樣本貫通宏觀至微觀尺度20余個領域類別的海量表型基線大數據,數據總量超過了3PB。目前,面向科研用戶的導航圖數據庫網站已經上線公測,多支科學團隊正在從現有1.0版的導航圖中,篩選具有重大科學意義和應用價值的強關聯,開展進一步科研攻關。

根據構想,“人類表型組國際大科學計劃”最終將在全球各大洲代表性人群中進行5萬人、每人10萬個以上表型指標的全景測量和超過50萬人的特定表型應用示範測量。(沈涵 記者王春)