先天性心臟病是最常見的出生缺陷，是當前面臨的公共衛生問題之一。

記者9日獲悉，國家兒童醫學中心(上海)、上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心傅啟華教授團隊和張臻研究員團隊的合作研究闡明瞭SORBS2基因功能缺失導致心臟結構畸形發生的分子機制。

據介紹，先天性心臟病是多基因疾病，個案的發病原因往往難以確定。要解決這一難題，首先需要盡可能地發現先心病相關基因。

傅啟華課題組長期從事先天性心臟病(先心病)的遺傳學研究，發現4號染色體長臂(4q35.1)片段缺失與先心病相關。2012年曾有文獻報道提示其中的SORBS2基因可能與先心病相關。而SORBS2缺失與先心病的可能關聯在近十年裏一直沒有明確證明。

據悉，傅啟華與張臻課題組合作，通過胚胎幹細胞定向分化體系、先心病患者靶向測序等多個研究途徑來確認SORBS2缺失的致病性。在Sorbs2敲除小鼠中，研究人員發現房間隔缺損或雙房間隔等發育異常表型。

這項研究從疾病群體、動物以及細胞水準提供了多重證據，證實了SORBS2是先心病的致病基因並闡明瞭其致病機制，這為更多地發現先心病的弱效致病基因提供了借鑒。

本項目受國家自然科學基金、上海市科委基礎研究重大項目、上海市衛健委協同創新集群項目資助。據透露，相關研究成果新近在國際著名期刊《eLife》正式發表。(陳靜 姜蓉)