10月25日，記者從武漢大學人民醫院獲悉，最新一期國際心血管領域頂級期刊《美國心臟病學會雜誌》發表了該院心血管內科胡丹教授課題組心律失常的最新研究進展：編碼心臟鈉離子通道的SCN5A，是可導致心源性猝死的早期復極綜合徵的主要致病基因。
這項研究對於早期發現和預防早期復極綜合徵導致的心源性猝死，具有重大臨床意義。
據估計，心源性猝死人數佔猝死總人數的80%以上。胡丹介紹，J波綜合徵是以心電圖J波為特徵的合併致命性心律失常的臨床症候群。J波綜合徵與心源性猝死關係密切，有J波綜合徵的人群發生心源性猝死的風險增加3至10倍，而心源性猝死的人群中J波綜合徵出現的比例比正常人群高出3到20倍。
胡丹表示，J波綜合徵主要包含Brugada綜合徵和早期復極綜合徵。二者首發臨床表現均可表現為猝死，嚴重威脅患者生命安全。
胡丹教授課題組發現，編碼心臟鈉離子通道的SCN5A是早期復極綜合徵的主要致病基因；攜帶多個SCN5A致病突變的J波綜合徵患者，發生惡性事件的風險，顯著高於攜帶單個SCN5A突變的患者。
該研究團隊還發現了第一例由發熱誘發的早期復極綜合徵患者，並鑒定出該患者的致病性突變。此突變導致鈉離子通道功能完全喪失，使鈉離子通道蛋白結構不穩定，並顯示出負顯性作用，且在發熱狀態時加重。
上述研究成果，為臨床早期精準識別心源性猝死提供了新的方法，或可改變相關臨床指南和診療決策。胡丹表示，心血管內科醫生通過篩查患者是否存在SCN5A基因，能積極有效地從人群中篩選出早期復極綜合徵高危人群，進而可有效地防治早期復極綜合徵導致的心源性猝死發生。
