歲末年初、辭舊迎新。川北醫學院附屬醫院産科迎來了一個個可愛的龍寶寶，為龍年增添了新鮮色彩和勃勃生機。近日，産科住院部走進一對夫妻，丈夫面露憂色，醫務人員接過孕媽媽遞過來的入院證一看，赫然備註著：“母兒均為RYR1基因變異，易誘發惡性高熱。”
大家都知道，正常人體溫度在36.3-37.2℃之間波動，但惡性高熱患者在接觸全身麻醉藥後，體溫可達到40℃以上。産科醫務人員並沒有特別驚訝，因為在這位孕媽媽入院前，産科醫護人員就已經在科室負責人石琪教授的帶領下，針對惡性高熱進行過相關討論，學習了相關知識，並且聯繫藥劑科在全省遍尋“特效藥”。
“惡性高熱”罕見病，死亡率極高
惡性高熱（MH）是一種具有家族遺傳性的肌肉病，是主要由揮發性吸入麻醉藥和去極化肌松藥所觸發的骨骼肌異常高代謝狀態，也可由其他因素促發。臨床上爆髮型MH患者表現為核心體溫急劇升高和重度酸中毒，其機制是骨骼肌細胞內鈣離子水準調節的迅速失衡和隨之産生的持續性骨骼肌代謝亢進，可進一步發展為橫紋肌溶解。MH患者一旦發病，病情進展迅速，在沒有特異性治療藥物的情況下，一般的臨床降溫及治療措施難以控制病情進展，最終患者可因多器官功能衰竭而死亡。
惡性高熱是一種罕見病，近年來，我國出現過MH病例的散發報道，據不完全統計，在沒有特效藥的情況下，病死率高達73.5％。
多學科上下聯動 ，在全省積極“尋藥”
該孕婦入院後，産科及時啟動多學科診療（MDT），醫務部、産科、麻醉科、重症醫學科、藥劑科、新生兒科、産前診斷中心等就病情進行了充分討論，評估疾病風險，詳細制定了孕婦及新生兒發生惡性高熱的預防措施、搶救預案、治療方案等，並積極調用惡性高熱特效藥“丹曲林”。
“丹曲林”在各地都很稀缺，在患者入院前五天，藥劑科接到通知後，立刻在院內院外上下聯動，與全省積極協調。在藥劑科負責人楊明的協調下，完成院內審批流程，及時與供應商聯繫，從省內購入“丹曲林”，藥師在藥品轉運途中即進行藥品驗收、患者臨時用藥資訊維護，以最快速度將藥品送達，確保術前順利備藥，保障手術安全實施。
科室主任組團上陣護航，母女平安
麻醉科在多學科討論後，在接診前進行了充分準備，提前成立搶救小組時刻待命，特別預留一台從未使用過吸入型麻醉藥物的麻醉機，備好物理降溫相關設備以及足量“丹曲林”等搶救用藥。麻醉科主任林菁艷還專門開展了一次教學查房，對該疾病進行詳細的講解與討論。
經討論與準備，結合容易誘發惡性高熱的相關風險因素，産科及多學科團隊選擇行剖宮産術進行分娩，由石琪教授主刀，林菁艷教授擔任主麻，精心安排麻醉方案，順利避開相關誘發風險點和藥物。
術後新晉媽媽順利轉入重症醫學科密切觀察治療，副主任丁雪峰帶領團隊仔細部署救治預案，次日，轉入産科普通病房。由於新生兒也攜帶RYR1基因變異，新生兒團隊在手術室進行了出生評估，並轉入新生兒科密切監護，由副主任趙婧帶領團隊全程管理評估新生兒狀況，次日，轉回産科病房，母嬰同室。
醫患一心，寶爸寶媽堅定選擇“川北醫”
本例惡性高熱能被有效預防，體現了現代醫學的進步，離不開患者及家屬的積極配合，更是川北醫學院附屬醫院多學科、多科室精誠合作、勇於擔當的成果。
一方面，得益於孕期的嚴謹檢查、産前相關篩查診斷技術的及時介入，使該患者在孕期即獲得相關罕見病資訊；另一方面，也充分體現了患者及家屬對川北醫學院附屬醫院的信任，患者及家屬根據孕期産檢的體驗，對該疾病也進行了多方諮詢與詳細了解，最終仍堅定地選擇了在川北醫學院附屬醫院分娩。
由於患者是醫院首次接診的該罕見病基因攜帶孕婦，並且寶寶也是攜帶者，確保成功實施此次手術難度不可謂不高，對這一罕見病的成功阻擊，也是作為四川省三大醫學中心之一的川北醫學院附屬醫院綜合實力的“亮劍”。
紮根川東北、輻射全川乃至全國，致力於為每一位患者提供優質的醫療服務，在全院醫護的不懈努力下，“川北醫人”有信心、有實力，更有責任、有擔當，為人民群眾生命安全築起一道又一道堅固防線。（胡靜 黃三 何梅 魏丹 丁雪峰 趙婧 林菁艷）
