7月16日,博鰲亞洲論壇全球健康論壇第三屆大會“實現全民健康—罕見病國際合作,保障人民健康”分論壇舉行。全球罕見病患者的總人數巨大,罕見病具有鑒別診斷複雜、確診方法較少以及臨床表現複雜等特點。會上,多方共議如何與國內三甲醫院罕見病和疑難重症專家合作,構建罕見病和疑難重症藥品和器械國內應用閉環等話題。
我國患者約4900萬—8200萬
罕見病的個體罕見,即單個病種罕見,但是病種繁多。數據顯示,全球已確認的罕見病病種數超過10000種,罕見病患者總數約佔全球總人口數的10%,我國患者總數約4900萬—8200萬人。
2023年9月發佈的《第二批罕見病目錄》顯示,黑色素瘤、神經母細胞瘤以及軟骨發育不全等86種疾病被納入目錄。加上《第一批罕見病目錄》的121種罕見疾病,兩批目錄共收錄207種罕見病。
北京協和醫院院長、中華醫學會罕見病分會首屆主任委員、中國罕見病聯盟副理事長張抒揚表示,具體有多少發病率,以及按照怎樣的一個患病率來定義罕見病,與國家病種差異、經濟發展狀況都有關係。80%的罕見病與基因遺傳相關,但只有不到10%的疾病有藥物治療。在實現健康中國和全民健康的路上,罕見病患者的訴求不能被忽略,如何保障他們的健康很重要。
罕見病常累及多器官系統,臨床表現複雜。據張抒揚介紹,罕見病具有表型異質性大、鑒別診斷複雜、確診方法較少、遺傳因素多見以及常累及多系統的特點。這要求必須得多學科協作,任何一個專科的發展都無法滿足臨床患者的需求。
據北京大學第一醫院副院長李航介紹,罕見病的“罕見”因患病率低,中國有龐大的人口基數,如果把罕見病的每一種病都加起來,是一個較大的數字。從經驗以及藥物治療上來説,罕見病需要不同的領域進行協同,共同推動發展。
在全世界病種比例裏,207種罕見病只是一小部分,還有一些疾病未被認識。多學科會診、體制建設以及多元化的社會力量都是為患者提供多層次保障的力量。
探索罕見病診療的中國方案
著力解決發病機制問題,為新技術、新藥物等共同努力,北京協和醫院成立了罕見病醫學中心,這是我國首個啟用並獨立成科的罕見病醫學科專科病房。與此同時,北京協和醫院罕見病診療創新發展研究院成立。
據介紹,罕見病醫學中心體系伴隨著國家罕見病註冊登記系統,全球診療協作網,國家轉化醫學的重大科技基礎設施以及企業的創新融入其中,共同形成了協和模式中國方案。這不僅讓患者得到一個明確的早期診斷,更關鍵的是尋求對患者綜合的診療管理以及全鏈條的管理。另外,通過科技的引領讓罕見病的發病機制和臨床研究再次進入新的階段。這是醫教研和疾病管理為一體的,以患者為中心多學科多專業的融合。
兒童也是為罕見病所累的群體。據統計,60%的罕見病以兒童發病為主。首都兒科研究所附屬兒童醫院副院長谷慶隆介紹稱,罕見病診斷難,診斷罕見病的醫生更罕見。因此,體系性的建設是首要的。比如讓大家認識罕見病,加強學習宣傳,定期組織醫生進行相關的學習。另外,通過大數據建立數據模型,把複雜問題簡單化,簡單問題標準化。大多數的罕見病患者,可能因某一症狀,遊走于各個科室之間,院內通過怎樣的流程進行MDT會診非常重要。隨訪也是非常重要的環節,如通過智慧的手段讓病人得到個性化的服務以及個性化的隨訪,讓病人可以長期得到良好的關愛。
中日友好醫院兒科副主任王琨蒂提到了個體化治療方案。苯丙酮尿症是中日友好醫院具有優勢的治療病種。在王琨蒂看來,“什麼是更適合中國人群以及更適合中國兒童的罕見病藥物”是一個關於個體化治療的問題。醫生、患者以及家長都希望獲得理想的治療方案:最好的治療作用,最低的副作用。但對於本身發病率很低、種類多、機理不同的罕見病來説,這是一個更困難的問題。針對沒有藥物的情況,需要進行新的研發,藥物企業和研究機構對疾病進行深入的研究。
加速治療方案的可及性
讓罕見病患者有藥可醫、有藥可用是各方共同努力的方向。2023年11月,國務院批復同意在北京天竺綜合保稅區建立罕見病藥品保障先行區,探索進口未在國內註冊上市的罕見病藥品,由特定醫療機構指導使用。這一先行區的建立,為罕見病患者的求醫用藥提供了新的解決路徑。
2024年2月29日,北京首都機場臨空經濟區管委會與中國罕見病聯盟簽署戰略合作協議,將緊抓北京服務業擴大開放機遇,共同努力推動建設罕見病藥品保障先行區。
據北京首都國際機場臨空經濟區管委會副主任王卿介紹,包括國藥、上藥、華潤、輝瑞以及阿斯利康在內的國內外醫藥企業建立了生物醫藥檢驗檢疫綠色通道,通關效率非常高。今年2月,先行區啟動了臨床急需罕見病藥品審批事宜,北京市首個罕見病專屬診所于3月開業。在北京市衛生健康委、北京市藥監局以及協和醫院的大力支援下,每個月持續推進罕見病藥品先行區的事宜,為政策正式落地探索一些路徑,並積累一些經驗,同時探索罕見病藥品多層次保障問題。
過去五年,武田在中國累計上市的所有新品中,有10款是罕見病藥物。武田制藥全球高級副總裁、武田中國總裁單國洪分享稱,公司後面還會繼續努力,不斷推出更多的創新藥。可及性也是單國洪關心的話題。據介紹,目前武田在國內上市的罕見病藥品,大部分已經進了“國談”實現報銷。
武田計劃接下來在生態圈建設方面繼續努力。單國洪認為,罕見病的重視程度仍有較大的提升空間,有醫生不了解這一疾病,公眾更加不了解。因此,各方和患者組織的合作很重要。結合更大的社會能量,通過數字化的創新,通過數字孵化器,大家為罕見病未滿足的需求一起尋找新的解決路徑。另外,多層次多元化保障的構建和豐富才能真正幫助到罕見病患者。
阿斯利康中國副總裁、罕見病事業部負責人胡軼清透露稱,未來五年,阿斯利康將上市十余種新的罕見病産品以及新的適應證。從原來完全沒有任何生存的希望到可以重獲新生,病人從無藥可醫到有藥可醫,醫有所保,所有的創新藥企都負有這樣的責任:為無藥可醫的罕見病患者找到合適的治療方案。
(責任編輯:王擎宇)