“會看罕見病的醫生比罕見病患者還要罕見，對於醫生來講，當務之急是培訓，同時加強完善罕見病醫療保障。”上海市罕見病防治基金會理事長李定國教授5月22日在遺傳性血管性水腫(HAE)多學科專家研討會上呼籲。他表示，推動罕見病診療發展，不是一個部門的事情，會涉及很多部門，需要多方共同努力、群策群力。
全國罕見病學術團體主委聯席會議、上海市罕見病防治基金會和上海市醫學會罕見病專科分會主辦、武田中國支援的遺傳性血管性水腫(HAE)多學科專家研討會2021年5月21日在上海成功舉行。本次研討會深度聚焦我國HAE診療現狀，旨在探討我國HAE臨床診療破局之道，提升各地HAE準確診斷和及時治療能力，以期造福更多罕見病患者。
國家衛生健康委員會罕見病診療與保障專家委員會成員，相關省市罕見病學術團體負責人，以及國內臨床醫學、藥學、臨床流行病學、醫療保障、衛生(藥物)經濟學、法學及衛生政策等相關領域30余位專家、學者出席會議。
專家介紹，遺傳性血管性水腫(HAE)是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，患者由於體內C1酯酶抑制物(C1-INH)濃度和(或)功能異常，導致四肢、顏面、生殖器皮膚、呼吸道和胃腸道黏膜等身體多個部位會不可預測地發生急性水腫，胃腸道粘膜發作伴有劇烈絞痛、噁心和嘔吐，嚴重影響日常工作、學習、生活和情緒健康。
據文獻報道，全球範圍內約每50,000人中即有1人患病，大多數HAE患者的發作不可預測，且發作在喉部時進展迅速，可導致窒息死亡。據統計，我國有58.9%的HAE患者發生過喉頭水腫，其致死率最高可達40%，是HAE患者的主要死因之一。2018年5月，國家衛生健康委員會聯合五部門發佈的《第一批罕見病目錄》將HAE列入首批121種罕見病之一。
作為一種罕見疾病，HAE在公眾和醫生中認知度較低，導致患者準確診斷率和及時治療率非常低。數據顯示，我國HAE診斷率不足5%，部分患者從發病到明確診斷平均需要13年之久。對此，南京醫科大學第一附屬醫院(江蘇省人民醫院)耳鼻咽喉科主任程雷教授表示：“很多HAE患者曾經輾轉多個醫院、不同科室，經歷了多年誤診誤治：有的被誤診為蕁麻疹，有的被誤診為腸胃炎、胰腺炎、闌尾炎等等，甚至因為誤診而進行不必要的手術。現階段亟需提升醫護人員對HAE疾病的認知，保證他們能盡可能早地實現疾病診斷，將疾病初發控制在可控範圍內;並確保患者在發生喉頭水腫時，能夠及時就醫，降低急性發作和死亡風險。”
