開展遠端會診的上海專家團隊包括黃荷鳳、復旦大學附屬婦産科醫院院長徐叢劍和上海市第六人民醫院的白文坤。 復旦大學附屬婦産科醫院供圖
讓每一個有需要者在最短時間內獲得自己的基因組測序數據，這是中國醫學專家們正在努力的方向。
線上集問診、檢查、基因大數據分析、遺傳解讀等功能于一體的“一站式出生缺陷防控平臺”24日正式啟用。在出生缺陷防控中，因醫療資源不均導致尷尬問題有了新的解決模式。5G賦能的一站式出生缺陷防控平臺具有強大的基因大數據傳輸和分析能力，讓相關分析時間大大降低。患者在當地就診即可接受中國高水準遺傳臨床專家診療，完成基因診斷和遺傳諮詢。
上海專家為遠在千里之外的患者會診。 復旦大學附屬婦産科醫院供圖
當日，21歲的患者柳千(化名)和她的多位親屬在距離上海1000多公里的湖南通過5G賦能的高科技平臺，在湖南省婦幼保健院劉景詩教授和王華教授的主治團隊陪護下，接受上海專家的遠端會診。
僅僅9分鐘，柳千的大量基因測序數據便傳輸至中國科學院院士黃荷鳳團隊的電腦中，平臺快速繪製出了柳千的家係圖。當天啟用的“一站式出生缺陷防控平臺”僅用30分鐘就完成了對患者基因數據的序列比對、變異檢測、基因註釋等生物資訊學分析。
而此前，大量的基因測序數據需要2到3小時才能完成下載。對於大量生物資訊學分析，一個遺傳領域醫生需要數天才能完成，患者需要較長時間的等待和多次就診才能獲得遺傳分析報告。
復旦大學附屬婦産科醫院院長徐叢劍當日對記者表示，醫學的發展依賴於大數據的採集、分析和處理，5G賦能打破了時間、空間、專業學科以及個人經驗之間的壁壘，克服了物資設備的限制，延伸了頂級醫院權威專家的服務“半徑”，大大促進了醫學發展。
據悉，當日開展遠端會診的上海專家團隊包括黃荷鳳、復旦大學附屬婦産科醫院院長徐叢劍和上海市第六人民醫院的白文坤主任。專家們在上海為柳千家族中的重點人群—夫妻雙方及其父母進行了遠端超聲檢查。在5G技術的加持下，以往的遠端操作延遲顯著降低。同日，深入的臨床分析和解讀，黃荷鳳院士團隊確定了柳千的胎兒發病的突變基因及突變位點。黃荷鳳告訴記者，未來，柳千可以通過第三代試管嬰兒技術，對移植前的胚胎進行基因診斷，選出不含致病基因的胚胎進行移植。
這位院士24日接受記者採訪時介紹，一站式出生缺陷防控平臺具有強大的“超算”能力；該平臺生成遺傳報告的速度比肩生化血常規。同時，該平臺可在160多個不同的數據庫中進行快速比對， 實現了患者在單次就診中便可以獲得充分的基因證據進行遺傳諮詢。
上海專家遠端做B超。 復旦大學附屬婦産科醫院供圖
採訪中，記者了解到，在上海，有不少像柳千千里迢迢前來就醫的患者。她們罹患各種疑難病症，為了得到權威的診斷和治療意見而輾轉奔波于各地知名大醫院，耗費了大量的時間和經濟成本。比如，一份完整的基因檢測數據大小有近10G，患者如果想要獲得需要自行前往檢測機構進行拷貝，同時，患者必須反覆跑大醫院看報告、做檢查。與此同時，數據時效滯後、結果誤差等也會讓部分患者錯過産前診斷合適時機。
“一站式出生缺陷防控平臺的啟用將外地患者的平均就診時間從9天縮短至僅4小時，助力出生缺陷防控向基因大數據時代邁出了跨越性的一步。”黃荷鳳表示，新的模式下，每個外地患者可以平均節省非醫療花費約8500元人民幣。
黃荷鳳院士表示，團隊將繼續開發深化平臺功能，通過跨學科合作，致力實現將基因檢測作為普遍一線測試，逐步實現“人人基因”的目標。她認為，這對提升人群健康水準，疾病診斷分析，解碼罕見病等有著重要作用。