近日，江蘇省常州市第一人民醫院綜合實驗室主任羅光華課題組開展的“鹼基猝滅探針技術的機制”研究成果論文，刊發在化學領域核心期刊《分析家》上，並作為封面論文重點推薦。該成果有助於基因變異、細菌及病毒的高通量檢測，可顯著節省診斷時間，節約就醫費用，具有廣闊的發展前景及臨床應用價值。

　　羅光華課題組10年前研發出一種基因變異檢測技術，並獲得國家發明專利。該技術已成功應用於肺氣腫和肝硬化患者α-1抗胰蛋白酶缺乏症、藥物性耳聾、冠狀動脈病變程度及慢性阻塞性肺病等相關基因變異的檢測。為更好地滿足臨床診斷的需求，羅光華課題組繼續攻克技術難關，明確了熒光基團、鹼基與DNA之間電子轉移的規律及鹼基猝滅熒光的機制。課題組實現了在單管反應中快速檢測一個或多個致病基因的多個變異位點，克服了以往單管反應中只能檢測一個變異位點的弊端。

　　針對該項檢測新技術的應用，羅光華舉例説，心臟瓣膜置換術或房顫患者，需要口服抗凝藥物華法林，預防血栓形成。但是華法林臨床療效和不良反應個體差異較大，劑量難以掌握，常引起出血或血栓等嚴重不良事件。用藥前需進行2個代謝相關基因3個變異位點的檢測，以指導臨床精準用藥。常規基因檢測方法需要多個環節多個步驟，檢測時間在3個小時以上。應用該新成果只需1次反應，1小時內即可獲得檢測結果。該成果還可應用於葉酸代謝、耳聾相關基因、高血壓個性化用藥及各種遺傳病等多個基因位點、多種病原體的高通量檢測。

來源： 健康報    | 作者：喻妙梅 毛慧慧 等    | 責編：王佳雯    審核：張淵

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