7月8日早上八時，在湖北省十堰市一家醫院的産房中誕生了一名意義非凡的女嬰，標誌著安徽醫科大學曹雲霞教授／紀冬梅副教授的線粒體研究團隊在應用胚胎植入前遺傳學檢測－線粒體DNA檢測（PGT－MT）技術首次幫助線粒體DNA　14459G＞A　（m.14459G＞A）位點突變Leigh綜合徵家係孕育健康新生命獲得成功。

線粒體疾病是一組由遺傳性線粒體功能障礙引起的異質性極大的疾病，屬於最常見的遺傳性疾病，一般臨床表現與線粒體能量代謝缺陷相關，缺陷可以影響人體的任何組織和任何器官，並可發生在任何年齡以及表現為任何形式的症狀。而大腦、感覺上皮、眼睛、心臟和骨骼肌等對於人體有著高能量需求的組織，則特別容易出現症狀。線粒體有自己的一套線粒體DNA　（mtDNA）；由16569個鹼基對組成，編碼了13種呼吸鏈結構蛋白，以及2種核糖體RNA（rRNA）和22種轉移RNA（tRNA），共同參與細胞的氧化呼吸的過程。

2023年6月，湖北十堰的一對夫婦來安徽醫科大學第一附屬醫院紀冬梅線粒體門診諮詢並尋求幫助。問詢得知，小李夫婦在2013年和2020年自然懷孕，共生育兩個男孩，小兒子一歲半時仍無法走路，並偶爾出現抽搐的現象，隨後腦部的核磁共振結果提示：雙側基底節區、丘腦及中腦導水管區域出現異常信號，診斷為Leigh　綜合徵，對於孩子的外周血進行基因檢測：患兒攜帶了m.14459G＞A突變，血液攜帶率為77.26％，但由於目前線粒體疾病缺乏有效的治療手段，不幸離世。

患兒母親及哥哥的血液及尿液篩查提示，患兒母親的尿液中攜帶5.5％的突變，哥哥則不攜帶突變。幾年後，夫婦兩人偶然看到一則新聞，曹雲霞教授領導的線粒體研究團隊在2022年12月誕生首例零m.8993T＞G突變健康寶寶，幫助了線粒體媽媽圓了“健康生育夢”。為了圓夢，夫婦倆來到了安醫大一附院。

在經過與患者的充分溝通交流、知情同意與術前準備，線粒體團隊為患者制定了合理的方案，團隊在前期自主研發了新型SeqStudio™　基因測序技術，該項技術具有對異質性定量精準、檢測週期短、成本低，對樣本DNA要求樣本低等優點，適用於線粒體遺傳病患者自身篩查以及胚胎植入前與産前診斷等。該技術已獲批醫院新技術臨床準入，並且已經成功地為其他線粒體突變攜帶者獲得了健康的孩子，基於以上考慮，團隊選擇了這項技術為患者進行PGT－MT助孕。患者在本次週期中共獲得了3枚囊胚，對這三枚胚胎進行了檢測。令人振奮的是，有1枚囊胚中m.14459G＞A為“零”。2023年11月1日，夫婦倆選擇了移植這枚胚胎，妻子順利懷孕，今年2月23日，患者進行了羊水穿刺，檢測羊水細胞不含有m.14459G＞A 突變；7月8日，該位線粒體DNA突變攜帶者于孕38＋2周在醫生的充分評估下，順産分娩了一女嬰，新生兒狀況良好，四天后順利出院，研究團隊再次對新生兒的臍帶血進行檢測，均表現為“零突變”。

據了解，該校曹雲霞教授／紀冬梅副教授的線粒體研究團隊自2012年開展線粒體遺傳病阻斷研究，2018年開設全國首個線粒體門診，截至目前已經募集了全國100多個家係，為五十多個家庭進行了PGT－MT技術助孕，已有十多例獲得了臨床妊娠。此次，是首次以順産的方式成功分娩一女嬰，也是首位m.14459G＞A突變攜帶者媽媽通過PGT－MT技術誕生健康寶寶。

（文：安徽醫科大學第一附屬醫院）