近日，西安交通大學第二附屬醫院皮膚病院 耿松梅 教授和中國醫科大學附屬第一醫院高興華教授共同牽頭，西安交通大學第二附屬醫院皮膚病院 賈韜醫生和彭斌醫生執筆，由中華醫學會皮膚性病學分會、中國醫師協會皮膚科 醫師分會組織皮膚科 、兒科等多學科專家對罕見皮膚病Blau綜合徵（Blau syndrome，BS；OMIM #186580）臨床重要問題進行討論，形成了我國第一版BS診療專家共識。目前，在國際上尚未見類似BS診療共識發表。

Blau綜合徵（Blau syndrome，BS；OMIM #186580）是一種罕見的單基因突變導致的自身炎症性疾病，發病率不足1/10萬。目前已證實核苷酸結合寡聚結構域2（nucleotide⁃binding oligomerization domain 2，NOD2）基因的突變與BS的發生有關。BS以皮疹、肉芽腫性多關節炎和葡萄膜炎三聯徵為主要表現，可累及多系統，導致失明、關節殘毀及內臟系統並發癥等，嚴重影響患者生活品質，早期診斷並予以干預尤為重要。但該病診斷存在一定困難，誤診及延遲診斷並不少見。此外，對於BS的治療策略尚不統一，治療藥物有效性及安全性尚缺乏明確的共識，導致臨床診療具有很大挑戰性。

來自全國15家醫院，共19名在罕見病領域具有顯著影響力的皮膚科 、兒科專家參與本共識編寫。編寫團隊廣泛收集目前國內外病例報道、研究進展等循證醫學證據，採用德爾菲法針對涉及BS臨床表現、輔助檢查、診斷、疾病嚴重程度評估、治療策略以及隨訪建議等關鍵臨床診療問題達成共識，對BS早期診斷、診療、降低疾病進展，減少嚴重系統受累等方面具有重要參考價值和臨床指導意義。本共識已于11月正式發表在《中華皮膚科 雜誌》（DOI：10.35541/cjd.20230514）。

西安交通大學第二附屬醫院皮膚病院 作為中國醫師協會皮膚科 分會罕見遺傳皮膚病學組組長單位，在中華醫學會皮膚科 分會主委帶領下，在多學科專家共同參與下，作為執筆及共同通訊完成BS首部診療專家共識，展現了皮膚病院 以罕見疑難重症皮膚病為診療特色在全國影響力。這也是耿松梅 教授團隊繼牽頭編寫《皮膚鱗狀細胞癌診療專家共識》（第一版）、《皮膚基底細胞癌診療專家共識》（第一版）後，西安交通大學第二附屬醫院皮膚病院 再次牽頭編寫皮膚病診療專家共識。今後皮膚病院 將繼續發揮學科診療優勢，為罕見疑難重症皮膚病診療繼續努力，做出自己的貢獻。（西安交通大學第二附屬醫院供稿）

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