“恭喜你們終於得到健康寶寶了”!4月15日,在自治區婦幼保健院廂竹院區的産房裏,當30歲的不孕不育患者莫女士聽到這句她期盼了多年之久的話語時,不禁喜極而泣,抱著剛出生的可愛毛毛和丈夫黃先生幸福地相擁在一起。這溫馨而感人的一幕感染了在場的每一個人。這位幸運的新生兒是借助該院生殖中心自有化PGD(胚胎植入前遺傳學診斷)技術誕生的試管嬰兒,屬於廣西首例。這標誌著廣西PGD技術的成功,填補了廣西在該領域的空白。
黃先生夫婦之所以較其他不孕不育患者“特殊”,是因為夫婦倆都是地中海貧血基因的攜帶者,按遺傳規律,夫婦倆生育的後代只有1/4的幾率為非地貧基因攜帶者,1/2的幾率為地貧基因攜帶者,尚有1/4的幾率為重型地貧兒。夫婦倆面臨的問題,也是廣西眾多地貧基因攜帶者夫婦普遍遇到的問題。為了擁有一個健康的寶寶,他們曆盡常人難以想像的煎熬。在自治區婦幼保健院,該院生殖中心經過多年技術攻關,終於攻克了PGD多項技術瓶頸,並成功運用於臨床。莫女士正是該技術的首批獲益者,産前診斷結果與PGD檢測結果完全吻合,即該新生兒無地貧基因缺陷。據醫生介紹,該新生兒是足月兒,經自然分娩,各項産科指標均正常。
地中海貧血是廣西地方性高發遺傳病,廣西眾多地貧基因攜帶的家庭為如何擁有一個健康的寶寶而煞費心機,承受著極大的痛苦。該院生殖中心從地中海貧血入手,成功運用PGD技術對該疾病進行有效阻斷。專家表示,今後PGD技術還將運用於更多遺傳性疾病,並將在預防出生缺陷、提高人口素質、服務地方經濟等方面發揮重大而深遠的作用。
延伸閱讀:
胚胎種植前遺傳學診斷技術(PGD,俗稱第三代試管嬰兒技術)主要應用於單基因遺傳病(如地中海貧血等),還有染色體病(如平衡易位、羅氏易位等)。把遺傳病控制在胚胎植入前,避免了非意願性終止妊娠等傳統産前診斷技術帶來的多種危害,是一種更早期預防出生缺陷的高新技術。當然,該技術也是試管嬰兒及其衍生技術中難度更大、要求更高的技術。
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