新華社太原2月28日電 “瓷娃娃”“木偶人”“蝴蝶寶寶”“月亮孩子”……這些看似美麗的名字，對應的醫學術語是：成骨不全症、多發性硬化症、大皰性表皮松解症、白化病……它們共同的名字——罕見病。

今年2月29日是第十七個國際罕見病日。何為“罕見病”？如何預防和治療？記者採訪了相關專家。

何為“罕見病”

山西太原的王女士在孩子四歲時，發現他走路不穩，容易摔跤，還發育遲緩，於是帶他去醫院想測測是否缺鈣，沒想到，被確診為杜氏肌營養不良症。

杜氏肌營養不良症，簡稱DMD，是一種X染色體隱性遺傳疾病，其發病率在1/5000左右，是一種相對常見的罕見病。患者一般在5歲前發病，出現進行性肌肉萎縮和無力，隨著年歲增長慢慢失去生活自理能力。這一疾病目前仍無法治愈。

關於罕見病的界定，目前全球還沒有一個被廣泛接受的統一標準，世衛組織曾定義罕見病是患病人數佔總人口數0.65‰至1‰之間的疾病，各地根據具體情況制定的標準較之略有浮動。

“雖然罕見病單病種的發病率低，但其病種多，患者總數多，從這個意義上説，罕見病並不‘罕見’。”山西醫科大學第二醫院罕見病醫學診治中心主任溫鴻雁説，根據有關研究數據，目前已確認的病種總數超過10000種，中國罕見病患者估計達到4900萬-8200萬人。

2月28日，山西醫科大學第二醫院開展國際罕見病日義診活動。（受訪者供圖）

世界性醫學難題

多位受訪專家指出，罕見病診斷難、治療難、研究難，是世界性的醫學難題。

浙江大學醫學院附屬第二醫院醫學遺傳科/罕見病診治中心主任吳志英告訴記者：“罕見病病因繁多、症狀複雜，常常累及多個系統、臟器，患者容易被漏診、誤診，從而耽誤了最佳治療時機。”

“有一部分罕見病並不難治，難的是儘早發現、找準病因、對症治療。”吉林大學白求恩第一醫院疑難罕見病中心副主任剛曉坤説，他曾收治過一名長期不明原因小腿無力、心悸不適的男性患者，後確診其為家族性低鉀低鎂血症（Gitelman綜合徵），經過有效干預，其乏力症狀明顯好轉，精神狀態也好了很多。

專家指出，絕大部分罕見病尚無有效治療藥物，藥品研發難度大、投入高、週期長，大部分已有的罕見病藥品十分昂貴，給患者帶來沉重負擔。罕見病往往是多臟器、多系統疾病，需要多學科專家團隊共同協作，這也對治療提出了更高的要求。

組建全國罕見病診療協作網，成立國家罕見病醫療品質控制中心，發佈國家罕見病醫學中心設置標準，建立中國罕見病診療服務資訊系統，發佈兩批目錄共收錄207種罕見病，將罕見病用藥納入醫保藥品目錄……近年來，面對這一世界性難題，我國正在加速破解罕見病診療和用藥保障之困。

圖為浙江大學醫學院附屬第二醫院醫學遺傳科/罕見病診治中心主任吳志英（右二）正在查房。（受訪者供圖）

從“生命起點”把好關

多位專家指出，約80%的罕見病與遺傳有關，約50%的罕見病在兒童期起病，從“生命起點”把好關，降低罕見病發生率至關重要。

記者了解到，我國罕見病預防分三級防控體系。一級預防指婚前或孕前進行攜帶者篩查；二級預防指産前篩查結合産前診斷，預防罕見病患兒出生；三級預防是指新生兒篩查，以期對可防可治的罕見疾病提供早期干預，避免發生不可逆的損害，提高患兒的生命品質。

溫鴻雁提醒，孕婦要重視産前診斷和孕期檢查，尤其是明確患有罕見病的夫婦需要通過基因檢測篩查是否攜帶帶病基因，並及時通過醫學手段進行干預。

“一半的罕見病在兒童期起病，家長如果發現孩子有異樣表現要及時就醫。”溫鴻雁説，一些青春期女孩沒有月經初潮、男孩第二性徵不發育，通常會被認為發育相對較晚，實際上不少罕見病患者會因為垂體、腎上腺、性腺受累等出現這些症狀，需要及時引起關注。

專家指出，罕見病的防治關鍵在於早篩早診早治。“做好罕見病的宣傳很重要。”剛曉坤説，一方面要加強針對普通大眾的科普宣傳，讓更多人認識、關注罕見病；另一方面要對各科醫生進行罕見病診斷方面的培訓，提升首診醫生的罕見病診療經驗和意識。

新華社記者馬曉媛、趙丹丹、黃筱