盤子 製圖

你見過哭聲像貓一樣的嬰兒嗎？遇到整天傻笑的孩子你是不是覺得有點可怕？實際上是遺傳基因導致他們智力低下、生長髮育遲緩，這些孩子才會有“不正常”的舉動。

昨日上午，全國新生兒疾病篩查培訓班在南寧舉行，一個好消息傳來：廣西新生兒遺傳疾病診斷技術比以前更“牛”了，可以一次性對240多種遺傳代謝疾病進行檢測，例如上述所説的貓叫綜合徵、天使綜合徵等怪病，以前的技術只能對30多種遺傳代謝疾病進行檢測，檢測數量提高了7倍。

怪病“現身” 竟然都是遺傳基因在作怪

在很多人心裏，最動聽的聲音是嬰兒呱呱墜地時那一聲清脆響亮的哭聲。而來自橫縣的一對年輕父母卻對聽到的哭聲感到擔憂，因為他們寶寶的哭聲像貓叫一樣。今年9月4日，這對父母帶著出生11天的寶寶來到自治區婦幼保健院檢查，寶寶手掌、面容畸形，加上哭聲像貓叫一樣，醫院遺傳代謝中心實驗室立即對寶寶進行基因診斷，結果孩子被確診為貓叫綜合徵，這是新生兒遺傳病中的一種，也是該醫院發現的首例病例。

無獨有偶。今年7月12日，柳州市一對父母帶著9個月大的孩子來到區婦幼，初步檢查發現孩子大腦發育不良，精神運動發育遲緩，更要緊的是，孩子整天就挂著一副笑臉，讓人摸不著頭腦。經過基因診斷，一種少見又有個好聽名字的遺傳病被發現了——天使綜合徵。顧名思義，這類患者愛笑，而且笑得很詭異，隨著年齡的增長，表現更為明顯。此外，患兒肌張力減退，手沒有力氣，常常是軟趴趴的。

像這兩對父母生出一個患有罕見遺傳疾病的孩子就已經讓人痛苦和沉重了，而來自南寧市吳圩鎮的一個農民家裏，卻有4個孩子都被確診為雅各布森綜合徵，具體表現是呆傻，病情最嚴重的小孩不會講話、不會數數、還會不自主地哭。醫生詢問得知，家長曾帶過孩子去其他醫院檢查，但只是懷疑為苯丙酮尿症，沒有查出到底是什麼病。後來在區婦幼檢查時，醫院免費做了6分基因診斷，包括4個孩子和父母兩人。拿到診斷結果，父母既驚訝又無奈。

對於上述這幾個怪病，在區婦幼遺傳代謝中心實驗室專家陳榮譽看來，都是遺傳基因在作怪。

莫名呆傻廣西新技術幫忙診斷是啥病

據介紹，廣西是遺傳性疾病高發的地區，這與人口流動性相對不大有關，不好的遺傳基因容易被保留下來。陳榮譽告訴記者，在廣西，常見的遺傳代謝疾病有苯丙酮尿症、G6DP缺乏症（也就是人們常説的蠶豆病）、希特林蛋白綜合徵等，而許多遺傳疾病是隨著近年來篩查技術的提升，才為更多人所認識。

陳榮譽介紹説，到目前為止，很多遺傳病都是一種一種地檢測，費時費力。現在隨著晶片、二代測序的發展，現在可以一次對數百種遺傳病進行基因檢測。自治區婦幼保健院今年4月就率先在全區開展基因組診斷技術，即晶片檢測技術，至今可以對220多種遺傳代謝疾病進行檢測，已確診病例約40例，其中包括貓叫綜合徵、天使綜合徵、雅各布森綜合徵等。以前的技術只能對30多種遺傳代謝疾病進行檢測，現在則能對240多種遺傳代謝疾病進行檢測，能力大大提高。

到底什麼是基因組診斷技術？陳榮譽介紹説，平時常説的基因診斷除了單基因診斷，另外一種就是基因組診斷。單基因診斷已經早早應用於臨床，光是區婦幼使用該技術目前已能對20多種遺傳代謝疾病進行檢測。這個技術必須有個前提，也就是要有先症者，簡單來説就是家族裏有人得過這種病，或者父母雙方生的第一胎就是這種病，那麼就可以用此前的病例來做參考，直接用簡單的方法明確病因。如果新生兒出現不明原因的呆傻、生長髮育遲緩、智力低下，而家族裏又沒有人得過這種病，那麼就可以用基因組診斷技術來檢測染色體異常，明確得的是什麼遺傳病。

“這種技術可以説更為先進，單基因診斷有針對性，而基因組診斷沒有明確目標，如撒網捕魚，還能一次性對200多種疾病掃一遍，技術要求更高。” 區婦幼遺傳代謝中心實驗室專家透露説，美國遺傳學會推薦基因晶片作為一線檢測技術用於智力發育遲緩、生長髮育遲緩等臨床症狀，比傳統的核型技術要高出12%—15%。

應用意義幫助下一胎生出健康的寶寶

相對於發現各種少見連名字都念不順的遺傳代謝疾病，市民更關心怎樣才能夠減少生出有缺陷的寶寶。

陳榮譽説，這也是基因診斷技術應用於臨床的意義所在。拿單基因診斷來説，如果第一胎是苯丙酮尿症，可以對其進行基因診斷，將結果作為技術依據，幫助其父母下一胎生出健康的、不帶遺傳基因的孩子。

另外，從治療角度來説，更多遺傳疾病被認識，患兒即使生下來，醫生可以根據該疾病的特質對患兒進行飲食控制，能夠提高生存品質。比如希特林蛋白缺乏徵，吃了乳糖奶粉後，疾病會有所好轉；苯丙酮尿症患兒通過飲食控制，也可以像其他正常孩子上學讀書。

專家提醒市民，這些疾病並非都是不治之症，關鍵在於早診斷、早干預。尤其是育齡男女青年，婚前最好婚檢、準備要孩子前最好做優生優育諮詢，孕期要進行孕檢和産前檢查，新生兒出生後要及時為其做疾病篩查，搞清楚孩子是否有先天性疾病。如沒做篩查，之後發現孩子患有先天性疾病的，要及早帶孩子到正規醫院就治，盡可能為孩子減輕危害。

當天的培訓班，廣西衛生部門也提出了要在全區建立遺傳病的孕前預防、産前篩查和産後新生兒篩查三級防控體系，從而減少新生兒出生缺陷的發生。