近日，四川一胎兒在某醫院檢出嵌合體超雄綜合徵，孕媽媽在網上求助網友“孩子留不留”，這個話題很快引發網友熱議，且不少網友在評論區也將超雄綜合徵與暴力、犯罪等行為特徵相關聯。7月20日，家屬回應稱，糾結了一個月後決定終止妊娠，現在正在住院中。並表示，産檢確實是為了規避風險，同時呼籲各位網友“不要再妖魔化超雄”。

　　那麼，超雄綜合徵到底是什麼？“惡魔基因”的説法是否有科學依據？如何正確看待超雄綜合徵的孩子？潮新聞記者採訪了多位醫生，聽聽他們的説法。

家屬發佈在網上的染色體晶片分析（CMA）臨床報告單。

　　什麼是超雄綜合徵？

　　並非基因疾病，是性染色體異常

　　“必須糾正一點，超雄綜合徵並非基因疾病，是性染色體異常；更不是‘惡魔’。大眾沒必要過分解讀，理性又全面對待超雄綜合徵群體。”浙江大學醫學院附屬婦産科醫院生殖遺傳科主任董旻岳主任醫師説。

　　浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院婦産科和生殖醫學中心副主任醫師王昊表示，正常男性的性染色體是“46，XY”，而超雄綜合徵比正常男性多了一條Y染色體，即染色體核型為“47，XYY”。

　　為什麼會多一條染色體？王昊醫師告訴潮新聞記者，精原細胞在形成精子時要經過兩次減數分裂，在第二次減數分裂時，兩條Y染色體一般會均衡地分到兩個子細胞中。“如果這個分離過程發生錯誤的話，一個子細胞就會有兩條Y染色體，另一個子細胞則沒有Y染色體。如果這樣的含有兩條Y染色體的精子跟正常卵子結合，就會導致‘47,XYY’的受精卵，生出來的小孩就是超雄綜合徵。這樣的減數分裂錯誤是以很低的概率隨機發生的，沒有辦法預防，只能提早發現。”

　　從專業角度來看，這種染色體異常並不罕見。

　　董旻岳説，該病發病率約為1/1000。“這個概率並不低，只是一般情況下我們不會檢測染色體，所以這就意味著，很多超雄綜合徵患者就在我們身邊，悄無聲息，不會在意。”作為醫生，他見過不少超雄綜合徵的男性，“高大帥氣，謙遜有禮，社交無礙，和我們這些染色體正常的人群完全沒有明顯區別。”

　　家屬發佈的臨床報告單顯示，胎兒是XY與XXY嵌合體，嵌合體又是什麼意思呢？“相當於孩子的體內有兩個甚至更多的含有不同染色體組成的細胞係。嵌合體的臨床表現很難評估，一般來説是結合具體的染色體異常類型、異常細胞的佔比、異常細胞係的組織分佈等來預測可能的臨床結局。一個粗略的估計是，低於10%的嵌合是比較輕的，基本不會有太多表現。”

　　不存在所謂的“犯罪染色體”

　　衝動性行為並不是超雄綜合徵人群的特徵

　　超雄綜合徵引發的爭論可以追溯到1960年代。當時隨著技術的進步，出現了一波人類染色體研究的小高潮，唐氏綜合徵、18三體綜合徵、特納綜合徵、貓叫綜合徵等因染色體數目和結構異常導致的疾病被相繼發現，科學家開始研究不同人群的染色體異常，期待能發現染色體與人類的生長髮育、性發育、智力、行為、生育情況之間的關係。在此背景下英國學者Jacobs對蘇格蘭一個教養院收容的197名有暴力傾向的罪犯進行了染色體分析，發現其中7名的性染色體是XYY，還有1名的性染色體是XXYY，而且這些男性普遍身材高大。從統計角度來看，罪犯中的XYY男性的比例高於正常人群，但在其發表的文章中，Jacobs實事求是地承認尚不清楚XYY是否與這類男性的攻擊性行為和智力低下有關。

　　“首先這項研究的樣本量很小，得出的結論本身就要打個問號。再者，即便兩種人群確實存在統計學差異，也只是提示XYY和罪犯存在關聯，並不能證明XYY是‘因’，犯罪是‘果’。實際上，在那之後也有科學家開展了類似的研究，得出的結論是二者並沒有關聯，因此並不存在所謂的‘犯罪染色體’。”王昊醫師也同樣指出，在男性嬰兒中，超雄綜合徵的發病率一般認為在千分之一左右，“大部分的超雄綜合徵孩子和普通孩子沒有太大區別。統計學研究提示XYY孩子大多身材高瘦、出現異常表現的風險增加，比如青春期早期可能會易怒、多動、注意力不集中、多動等。”

　　作為産前診斷專家，中國福利會國際和平婦幼保健院産前診斷主任醫師吳怡發現家長最關心的是孩子的智力問題。“大多數是正常的，但是個別孩子可能會有出現輕度的智力在正常之下，表現為注意力不集中，學習成績不好，這也是兒科醫生有所反饋的，這也是少數。”

　　關於超雄男性的雄性激素水準，不同的研究有著相互矛盾的論斷，吳怡看到過一篇比較權威的來自美國兒科研究者的報道，實驗發現超雄男性的雄性激素水準與正常人沒什麼區別。

　　“必須強調，衝動性行為並不是超雄綜合徵人群的特徵。”董旻岳説。而且，這些超雄綜合徵人群有著正常的生育功能。雖然不能排除後代發生染色體分裂錯誤的風險，但是從實際出發，絕大多數人群的子代染色體都正常。

　　摘除“有色眼睛”

　　關注孩子成長

　　摘除“有色眼鏡”的同時，我們也要重視超雄綜合徵。

　　如今，不孕不育症、器質性型胎兒畸形等病症，都會進行染色體檢測，部分地區將染色體檢測也納入了婚檢。染色體異常的人群並沒有大家想像中的那麼少。

　　吳怡介紹，近年來超雄發現率顯著提高。在無創産前檢測技術（NITP）普及之前，超雄綜合徵的發現率較低，因為許多孕婦僅接受不檢查性染色體的中期唐氏篩查，而隨著無創技術的普及，孕婦更有可能在無創産前篩查中意外發現超雄綜合徵。

　　每檢測出一個“超雄寶寶”，董旻岳都會誠懇地建議：“我認為孩子可以要。具體情況還是看你和你的家庭，自己決定。”

　　王昊表示，醫院一般不會建議終止妊娠，“它並不會産生嚴重的致畸、致殘、致死等嚴重後果，雖然現在還是把它定義為綜合徵，但是它的臨床表現很輕，也不是所有的患者都會出現前面所説的症狀。很多XYY患者都是體檢偶然發現，還有更多的XYY男性可能終其一生都不知道自己是超雄綜合徵的‘患者’。”

　　不得不承認，很多孕媽及其家庭會選擇“及時止損”。對於終止妊娠的行為，董旻岳表示理解。“雖然在我們專業人士看來，超雄綜合徵和常人一樣，只是存在一些風險較高的表現。但是每個家庭的要求不一樣，認知不一樣，可能不能容忍瑕疵，也可能規避未來的風險，只有所做的選擇是深思熟慮的，我們應該理解且尊重。”

　　但他也看到了，大眾對超雄綜合徵有了寬容的傾向。

　　讓他印象深刻的是一對95後夫妻，胎兒染色體檢測出了超雄綜合徵，在深入了解之後，依然選擇繼續妊娠。“我們會給孩子良好的教育，幸福的環境，我們相信，只要我們用心，我們的寶寶一定可以健康成長。”

　　這種“迎難而上”的態度，董旻岳很佩服，也想傳遞給每對父母。當決定讓一個超雄寶寶進入家庭時，也需要做一些“加減法”。“減”的是告知孩子和周圍人實情的流程，免去不必要的麻煩和歧視；“加”的是在孩子成長過程中的“特別關注”，做好正面引導，多些耐心和關心。

　　王昊醫師建議，父母在確診孩子有超雄綜合徵後，不要太過焦慮，可以多加留心，如果孩子確實存在學習障礙、注意力不集中、行為異常這些症狀，可以通過特殊教育、行為干預、語言治療等進行多學科支援和對症處理。 

來源：潮新聞    | 撰稿：潘璐 楊茜 實習生 王琦欣 通訊員 孫美燕 李文芳 張冰清    | 責編：汪傑菲    審核：張淵

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