結婚6年，一直懷不上孩子，近日，林女士和丈夫楊先生來到溫州醫科大學附屬第一醫院生殖醫學中心就診，各種檢查下來才發現真相，丈夫竟是“女兒身”。

　　5月25日，溫醫大附屬第一醫院生殖醫學中心主任黃學鋒向記者解釋，這一病症是性反轉綜合徵。

　　經過詳細問診，黃學鋒發現，林女士的愛人楊先生日常生活很規律，夫妻生活方面都正常。但楊先生的精液分析結果卻是令夫妻倆大吃一驚：楊先生的精液裏竟然沒有精子。

　　隨即，醫院建議楊先生檢查染色體，結果顯示：染色體結果是46，XX。從遺傳學角度講，這就意味著“他”並不是男人。

　　根據這一結果，醫院安排了更加詳細的檢查，希望能從中找出病因。檢測發現，楊先生的AZF基因（位於Y染色體，控制精子生成的基因）全部缺失，同時促卵泡激素（FSH）很高，但男性生殖器官發育基本正常。

　　黃學鋒介紹，楊先生雖然具有男性第一性徵（輸精管、精囊、附睪、陰莖）、第二性徵（鬍鬚、喉結等），但是染色體核型卻為女性核型46，XX，臨床上稱之為性反轉綜合徵。

　　性反轉綜合徵是一類性別發育異常的遺傳性疾病。該病的發生機制較複雜，通常不是由單一的原因引起。常見的原因包括Yp/Xp 末端易位和一條X 染色體的短臂上能抑制睪丸不發育的片段丟失或失活，SRY基因（位於男性Y染色體上的性別決定基因）的存在是XX男性綜合徵的主要遺傳基礎。

　　此類遺傳性疾病被認為是基因突變。例如，由於雄激素受體基因發生突變導致男性特徵消失；染色體畸變，如常見的21三體綜合徵（唐氏寶寶）；性染色體數目發生異常，如“超男”（超雄綜合徵）和“超女”（超雌綜合徵）等。

　　那麼，此類遺傳性疾病如何預防？黃學鋒介紹，胚胎植入前遺傳學診斷和篩查技術，可以對移植前的胚胎進行遺傳學檢測，選擇健康的胚胎移植入宮腔，以阻斷特定遺傳病向子代傳遞，實現出生缺陷“一級預防”，達到優生優育的目的。

　　胚胎植入前遺傳學診斷和篩查技術，即“第三代試管”。該技術主要包括胚胎植入前染色體非整倍體檢測、胚胎植入前染色體結構異常檢測和胚胎植入前單基因遺傳病檢測三類，有效規避夫婦攜帶的已知致病基因、染色體病，很大程度上降低了胚胎問題導致的流産或生育畸形寶寶的風險。

　　黃學鋒建議，夫婦雙方中一方患有遺傳病，有遺傳病、罕見病家族史，或育有罕見病與異常代謝病患兒者，有不明原因的反覆流産史，有多發畸形患兒者，或38歲及以上的高齡女性，可以嘗試該項技術，減少或者避免由遺傳引起的生育缺陷發生。 

來源：潮新聞    | 撰稿：王艷瓊    | 責編：汪傑菲    審核：張淵

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