首都醫科大學宣武醫院賈建平教授團隊日前在國際期刊《老年癡呆症》線上發表論著。他們對來自全國30個省（區、市）的15119人進行載脂蛋白E4（APOE ε4）基因的攜帶情況進行檢測和分析，首次證實了APOE ε4與阿爾茨海默病之間的強關聯性，並揭示了APOE ε4等位基因在3種阿爾茨海默病亞型中起到了不同風險效應，尤其在未知基因突變的家族性阿爾茨海默病中起到突出的風險效應。該研究為建立大規模人群干預提供了理論依據。

論文第一作者、首都醫科大學宣武醫院副主任醫師賈龍飛介紹，研究納入的受試者包括正常人和3種阿爾茨海默病亞型（已知基因突變型、散髮型、未知基因突變型）。在這4類人群中，APOE ε4基因型的頻率分佈呈遞增趨勢，分別為19.54％、26.19％、36.23％、56.27％。

“根據APOE ε4建立的風險預測模型提示，APOE ε4對已知基因突變的家族性阿爾茨海默病無風險效應，而對未知基因突變的家族性阿爾茨海默病具有最強的風險預測能力。因此，APOE ε4基因型可能是造成未知基因突變的家族性阿爾茨海默病主要原因之一，解釋了大量此類家係致病的風險基因，為今後精準干預提供了理論基礎。”賈龍飛説。

論文通訊作者賈建平教授表示，該研究是迄今關於中國人群APOE ε4頻率分佈最大規模的多中心研究。研究結果逐步揭開了APOE ε4對阿爾茨海默病患病率調控的奧秘，對國際上理解中國人群中APOE ε4對阿爾茨海默病的發病機制産生了重要影響，也對國人阿爾茨海默病遺傳干預和基因治療提供了新思路。（記者王瀟雨  特約記者王蕾）