記者從北京市衛生健康委了解到，北京市産前篩查率接近80%，其中超聲産前篩查率始終保持在95%以上；出生缺陷産前診斷率從2003年的14.6%上升到2019年的62.57%，較嚴重的出生缺陷，如神經管畸形、腹裂、唐氏綜合徵等産前診斷率均超過90%，複雜先天性心臟病的産前診斷率超過80%。
據了解，近年來北京市整合婚前醫學檢查與孕前優生健康檢查服務機構，建立免費婚前、孕前保健一體化服務與多部門協同機制，提高免費婚前醫學檢查與孕前優生健康檢查經費保障額度，全面推廣婚前醫學檢查與婚姻登記“一站式”便民服務，建立出生缺陷綜合防治多元保障機制，將25個病種納入了出生缺陷綜合防治保障範圍。
目前北京市待孕婦女增補葉酸預防神經管缺陷知識知曉率達99.9%，戶籍人口神經管缺陷發生率從2009年的0.88‰降至2019年的0.45‰，呈持續下降趨勢；2019年北京市遺傳代謝性疾病篩查率近100%，聽力篩查率超過97%，耳聾基因篩查率超過99.5%。
