北京協和醫院引入治療罕見病杜氏肌營養不良進口藥原版地夫可特

2024年5月13日,北京協和醫院舉行罕見病杜氏肌營養不良(DMD)臨床急需藥品地夫可特臨時進口交接儀式。院長張抒揚從中國國際醫藥衛生有限公司周頌董事長手中接過承載著罕見病患者希望的小藍箱,中國罕見病聯盟執行理事長李林康、北京首都機場臨空經濟區管委會副主任王卿共同見證。隨後,神經科副主任戴毅在罕見病聯合門診為患者開出該藥品的我國內地首張處方。“早就聽説有這款藥,早就想用,只是通過不正規的渠道買藥不僅煩,品質也無法保證。這是協和醫院給我們患者做的一件好事!”患兒父母接過藥品難掩激動。

北京協和醫院神經科副主任戴毅開出首方

北京協和醫院藥劑科藥師指導用藥

DMD是一種遺傳性神經肌肉病,也是最常見的進行性肌營養不良,收錄于我國《第一批罕見病目錄》。患者通常在5歲前發病,不經治療,多數患者將在20歲左右因呼吸或心力衰竭死亡。目前DMD尚無治愈方法,使用糖皮質激素可以幫助維持肌力,延緩疾病進展,從而延長患者自主行走的時間,提高生存品質,延長生存期,但存在較為明顯的副作用。

全球用於治療DMD的糖皮質激素主要有兩種:潑尼松和地夫可特。地夫可特是潑尼松的衍生物,是上世紀60年代首次合成的糖皮質激素,從上世紀90年代開始,就被包括歐洲在內的多地以超適應症使用治療杜氏肌營養不良(DMD)患者。隨後被義大利、德國等多個國家相繼仿製。Defal(地夫可特),由西班牙Faes Farma, S.A.,研發,是唯一一款被美國FDA批准用於治療DMD的皮質類固醇療法。

2010年《兒童神經病學雜誌》及《柳葉刀》上關於DMD患者的治療研究表明:與潑尼松相比,地夫可特更適合用於治療DMD患者。歐洲《兒童神經病學雜誌》認為,作為DMD治療手段,地夫可特可以使患者獨立行走時間延長4~9年,降低脊柱穩定手術的需求,改善患者肺功能、減少易暴易怒情緒等,在肌力評分、體重控制等方面明顯均優於潑尼松,因而成為DMD患者的首選用藥。目前多國、國際知名患者組織、國際神經肌肉專家聯盟、歐美地區均已將地夫可特列為DMD患者護理的標準常用藥物。

為解決我國DMD患者的用藥需求,協和按照臨床急需藥品的相關要求,向國家藥品監督管理局提出臨時進口地夫可特片並在北京協和醫院定點使用於DMD患者的申請。經多部門共同努力,項目僅用62個工作日即獲批准並實現臨床應用。藥品于2024年5月11日9點送抵北京協和醫院。13日,從全國各地趕來的8位兒童患者順利拿到了藥品。

▲藥品交接儀式。左起:中國罕見病聯盟執行理事長李林康、北京協和醫院院長張抒揚、中國國際醫藥衛生有限公司董事長周頌、北京首都機場臨空經濟區管委會副主任王卿

為深入貫徹落實中共中央辦公廳、國務院辦公廳《關於深化審評審批制度改革鼓勵藥品醫療器械創新的意見》,進一步加強我國罕見病管理,提高罕見病診療水準,維護罕見病患者健康權益。北京設立罕見病藥品保障先行區政策,成功引進地夫可特,創造了國內未上市藥品進口審批和臨床應用的新示範,讓政策惠及更多兒童患者。拱極生物作為該藥的國內服務商,始終秉承“好藥惠及中國患者”的理念,積極響應國家號召,密切關注中國罕見病領域,致力於患者未被滿足的臨床需求,希望盡己所能地推動兒童罕見病藥物的可及性,降低患者的經濟負擔,把社會責任內化為企業使命。

專家簡介

戴毅,北京協和醫院神經科主任醫師,教授,碩士研究生導師。中華醫學會神經病學分會青年委員,中華醫學會神經病學分會神經遺傳學組委員,北京醫學會罕見病分會委員,北京醫學會神經病學分會青年委員,中國罕見病聯盟DMD/BMD學組組長,中國罕見病聯盟神經系統罕見病專委會委員。作為子課題負責人,參加罕見病國家重點課題研究。牽頭多項罕見病新藥臨床試驗。發表多篇SCI論文。主持和參加《中國青少年成人SMA臨床診療指南》等多篇罕見病指南/共識制定,參與《罕見病學》(研究生教材)、《罕見病診療指南》(2019版)等多部書籍編寫。

門診時間:週二上午神經科神經遺傳病門診,週四上午罕見病聯合門診(神經科)

擅長疾病:

遺傳性神經肌肉病(DMD/BMD、SMA、FSHD、CMT、DM、LGMD、CM等),以及其他遺傳性神經系統疾病(NF、TSC、HSP等)