重慶市婦幼保健院苗靜琨獲“防治出生缺陷貢獻者”榮譽稱號

近日，由中國關心下一代工作委員會兒童發展研究中心主辦的“2023全國預防出生缺陷”公益主題活動暨“一個都不能少”預防出生缺陷40年禮讚啟動會在北京召開。大會以預防出生缺陷40週年成果展和紀錄片回顧了預防出生缺陷道路上40年來的風雨和成就，並進行了榮譽表彰。重慶市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心主任苗靜琨榮獲“防治出生缺陷貢獻者”榮譽稱號。

“這些患兒經過早期的治療干預，效果好，但錯過最佳治療時機，就會對患兒造成不可逆的損傷，治療效果就不理想了，因此早篩早治非常重要。”苗靜琨主任介紹著自己的工作。“而對於這些家庭渴望孕育下一個正常的孩子的需求，我們也與輔助生殖中心和産前診斷中心構建了綠色轉診通道，構建了一體化診療服務。”

自1996年醫院開展新生兒篩查以來，累計篩查新生兒約320萬例，兒童遺傳與代謝專科門診累計接診10萬人次，確診治療患兒7000余人，有效避免了這些患兒的生長、智力發育障礙甚至死亡。作為重慶市新生兒疾病查的奠基人之一，苗靜琨主任把無盡愛心、責任心奉獻給了重慶市的新生兒疾病篩診治工作，奉獻給了重慶市出生缺陷防控事業。 

“很多人對新生兒疾病篩查的工作存在誤區，認為這只是一項普通的檢查，實際上以新生兒為起點的兒童先天性遺傳性疾病篩查-診斷-治療-隨訪-遺傳諮詢一體化的系統性工程，初期並沒有明顯的症狀，容易被忽略，到發病的時候臨床表現不特異，涉及多個器官系統，而成為‘疑難罕見病’”。

作為重慶市新生兒疾病篩查的組織和管理單位，該醫院新生兒疾病篩查中心同時為區縣接産單位提供業務指導、技術培訓、基層督導、品質管理等服務。苗靜琨主任多次前往區縣醫院指導交流，介紹前沿技術，傳授診療經驗，分享管理經驗，提高了基層婦幼保健人員的認知，推廣了新技術的應用，提高了重慶市整體的兒童遺傳與代謝病篩查診療水準。

近年來，該醫院新生兒篩查中心發展迅速，從傳統的生化篩查，到質譜對代謝的篩查，再到高通量測序的基因篩查。   

該醫院新生兒疾病篩查中心不斷提高篩查技術，擴大篩查診治疾病的種類，多學科協作早期診治遺傳罕見病患兒，提供兒童先天性遺傳性疾病的早期篩查-診斷-治療-隨訪-遺傳諮詢一體化的服務，提升全市出生缺陷第三級防控水準，守護兒童健康，減少傷殘發生，助力全市人口素質提高。（重慶市婦幼保健院）