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長著男兒身，染色體檢測卻是姑娘
全世界這種病例只有200例
福建廈門1歲多的洋洋（化名）雖然出生證上寫的是男孩，可他大大的眼睛白白的皮膚，洋娃娃般的長相讓旁人都常將他視為女孩。除了外表的特徵外，他的外生殖器也異常。心存疑惑的家人因此帶他到醫院檢查，結果顯示洋洋竟是正常女性的染色體，只是患上了46XX男性化綜合症。
從1946年至今，根據相關的文獻記載，像洋洋這樣的病例全世界也只報道過200例左右，是極為罕見的病症。
“小朋友有明顯的陰莖陰囊轉位，睪丸位置有一側也較高，從生殖器外表看確實比較小。為了確定情況，我建議做個染色體檢測。”廈門市兒童醫院周維主任説，結果卻讓他大吃一驚，“竟是46XX，正常女性的染色體。”
醫院又進一步檢測看是否X上有Y染色體的成分，就是是否有SRY基因（雄性性別決定基因），但結果是陰性，沒有。“在兩性畸形中，46XX、外觀表現為男性，最常見包括女性假兩性畸形以及真兩性畸形，就是卵巢和睪丸的成分都有，而像46XX男性化綜合症是罕見的。約2萬-4萬個男孩裏可能有一個兩性畸形的，但其中絕大多數SRY基因陽性，而我們這個寶寶，SRY基因是陰性的，實屬罕見。”周維主任説。
在手術中醫生發現，洋洋腹腔內沒有卵巢、子宮、陰道，但兩側有清晰的輸精管，也有睪丸，雖較小、較軟，比正常的小3倍，也有附睪，雙側性腺性別為男性。“真兩性畸形，可以看家長是願意選擇男性還是女性來手術的，但洋洋，根據他的條件、性腺的情況，只能是做成男性，這也符合他的社會性別和生理性別。”周維主任解釋道。
今後洋洋的生活還會有什麼影響呢？周維主任稱，將來洋洋主要是朝男性發展，能正常生活，智力和體力都正常。但與一般男孩相比，洋洋會長得比較斯文清秀、比較嬌小。到青春期，陰莖和睪丸發育也會差一些，雄性化可能不足。洋洋還可能會有乳房發育，屆時還要通過藥物控制，比如補充雄性激素，抑制雌性激素，或者手術幫他的外形塑造成男生。
孩子治療後將來能有正常性生活，但因缺少生殖細胞成分，一般來説不能生育也無法通過睪丸活檢找到精子進行試管嬰兒。“我們將長期隨診，根據身體監測情況，及時為洋洋做些治療調整。”
至於為什麼會出現這種病症？周維主任稱，人體胚胎在前六周具有雙向分化的潛能，在性別決定基因的作用下，生殖嵴分化為卵巢或者睪丸。一般來説，SRY基因觸發胚胎的生殖嵴分化為睪丸。這個寶寶SRY基因是陰性的，為什麼性腺發育為睪丸，內外生殖器繼而向男性化發展，原因仍然是一個謎。
周維主任也提醒，在孕期産檢時，因為無法做染色體檢測，因此很難檢測出來兩性畸形。孩子出生後，家長如有發現外生殖器異常特別是睪丸發育異常的，最好還是去做下基因檢測。（據《海峽導報》）
