濟南婦幼舉辦胎兒超聲軟指標異常的臨床處置和遺傳諮詢培訓班

8月21日，由濟南市婦幼保健院産前診斷中心舉辦的胎兒超聲軟指標異常的臨床處置和遺傳諮詢培訓班暨濟南市産前篩查與診斷技術培訓班成功舉辦。濟南市婦幼保健院院長、黨委副書記聶文英出席開幕式並致辭，河南省醫學遺傳研究所所長廖世秀教授、復旦大學附屬婦産科醫院遺傳中心副主任徐晨明教授、山東第一醫科大學附屬省立醫院産前診斷中心主任醫師賈頤舫教授、山東大學齊魯醫院産前診斷中心主任孫平教授、濟南市衛生健康監督所醫療機構監督二科科長陳偉、濟南市婦幼保健院産前診斷中心主任金華教授為大家帶來了精彩授課，200余人線上參會。

聶文英提出，出生缺陷綜合防治是婦幼健康領域的重大課題。近年來，出生缺陷綜合防治能力穩步提升，防治網路逐步健全，圍産兒出生缺陷發生率保持在較低水準。但同時，在當前三胎政策實施、大齡生育高潮襲來的新常態下，這項工作正面臨前所未有的嚴峻挑戰，亟需從理念調整、技術提升、網路健全、協作強化等各個方面去縝密研究、妥善應對。在這個大背景下，濟南市産前篩查與診斷技術培訓班的舉辦更顯得恰逢其時、非常重要。濟南市婦幼保健院將全力做好各項組織工作，力爭搭建一個高品質的研討交流平臺，讓前沿先進的理念、技術和資訊更順暢傳播。

廖世秀教授為大家講解了拷貝數變異(CNV)在産前診斷中的臨床應用實踐，詳細介紹了CNV常用的檢測方法及臨床應用實例。

徐晨明教授對産前診斷中的嵌合現象進行了詳細介紹，並且舉例向大家介紹了如何對産前診斷中嵌合現象進行臨床諮詢。

賈頤舫教授介紹了全外顯子組測序技術在胎兒産前超聲異常中的臨床應用，並通過精彩的案例分享分類將胎兒超聲異常的産前診斷結果進行對比。

孫平教授將全外顯子組檢測在産前診斷中的應用進行了歸納及總結，重點強調了全外顯子組檢測技術檢測後的臨床諮詢中重點。

陳偉就産前篩查中的常見問題進行了詳細的案例分析，對開展産前篩查的機構起到了警示作用。

最後，金華教授向大家介紹了新技術條件下的産前篩查現狀，對産前篩查的原理、臨床應用方案以及篩查後的臨床處理都做了詳細介紹。

本次培訓班為全省出生缺陷防控工作搭建了一個高起點、寬範圍、多領域的學術交流平臺，促進了全市優生優育工作，降低出生缺陷，提高人口素質，對我市出生缺陷防控工作産生了積極推動作用。