世界血友病日——菏澤市立醫院關愛血友病患者一起守護“玻璃人”

2022年4月17日是第34個“世界血友病日”，活動主題是“人人享有———團結合作、政策支援、共同發展”，旨在提高全社會對血友病的關注，營造群策群力、共建共用的社會氛圍，通過政策普惠、服務優化，提升血友病的防治照護水準，促進人人享有可持續發展的機會。

什麼是血友病？

（一）血友病是一組凝血因子缺乏導致的遺傳性出血性疾病，常表現為自發性出血或輕度外傷後出血不止。

1.血友病是一組凝血因子缺乏導致凝血功能障礙的遺傳性出血性疾病，也是嚴重危害健康的出生缺陷疾病。

2.血友病主要表現為自發性出血或輕度外傷後出血不止、血腫形成及關節出血，負重關節如膝、踝關節及肌肉的反覆出血可導致關節腫脹、肌肉壞死，進而引發關節畸形、肌內萎縮，甚至肢體殘疾。

（二）兒童自幼反覆關節腫痛是血友病的常見表現，需要高度重視。

1.血友病患者常自幼年發病，不一定有明確的家族史，關節腫痛是其常見表現之一，容易因認識不足被誤診。

2.兒童特別是男性兒童反覆出現不明原因的關節腫痛及活動障礙，尤其是活動後發作，要高度重視，及時就醫，避免漏診和誤診。

（三）血友病分為血友病A和血友病B，其中血友病A最常見。

1.根據缺乏的凝血因子的種類不同，血友病主要分為血友病A和血友病B兩類，分別為凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏所致。臨床上血友病A最常見，佔比約80%-85%。

2.根據體內凝血因子活性水準,臨床上又將血友病分為輕型（因子活性＞5%~40%）、中型（因子活性1%~5％）和重型（因子活性＜1％）。血友病患者的出血及並發癥的嚴重程度與其凝血因子活性水準相

血友病的高危人群有哪些？

（一）血友病屬於性染色體連鎖隱性遺傳，發病與性別有關,一般男性患病，女性多為致病基因攜帶者。

1.血友病是X染色體連鎖的隱性遺傳病，由位於X染色體上的凝血因子基因突變引起，遺傳規律是女性傳遞、男性發病，男性傳遞、女性攜帶。

2.男性僅有一條X染色體，該染色體上的基因發生突變就可能出現臨床症狀，即為血友病患者；女性有兩條X染色體，一條染色體上的基因發生突變，另一條沒有突變，一般沒有臨床症狀，即為血友病基因攜帶者。

（二）高風險人群應在孕前、産前主動接受遺傳諮詢、基因檢測和産前診斷等服務。

1.血友病患者、致病基因攜帶者及有血友病孕産史或家族史的夫婦應在孕前到有資質的醫療機構，接受遺傳諮詢及生育指導，進行基因檢測和妊娠風險評估，懷孕後儘早進行産前診斷，明確胎兒是否攜帶血友病致病基因，評估胎兒患病風險。

2.在遺傳諮詢和知情選擇的基礎上，根據産前診斷結果，針對確診孕育血友病胎兒的孕婦實施針對性醫學干預措施。

3.女性血友病患者極少，懷孕後應在多學科醫師指導下，制定科學的妊娠分娩計劃，做好孕産期保健和健康管理，整個孕産期進行凝血因子替代治療。

血友病治療方法有哪些？

（一）凝血因子替代治療是最有效的止血和預防出血的措施。

1.血友病與生俱來、伴隨終生，目前尚無成熟的根治方法，治療上以凝血因子替代療法為主，預防損傷後出血尤其是顱內出血極為重要。

2.根據輸注凝血因子時機的不同，替代治療分為出血後緊急輸注凝血因子的按需治療和出血前規律輸注凝血因子的預防治療兩類。

（二）預防治療是兒童血友病的首選治療方法，早期持續性、個體化的規範治療至關重要。

1.預防治療又稱規律性替代治療，是出血前有規律的替代治療，保證凝血因子維持在一定水準，以預防出血和關節損傷、降低致殘率。提倡重型血友病患者接受預防治療。

2.血友病治療策略和目標為有效防治出血及相關並發癥，治療的關鍵在於早期持續性、個體化的規範治療，以改善預後，降低致殘率。

（三）血友病患者發生急性出血時，應及早就近接受專業救治，並堅持RICE（“冷靜高壓”）原則先行自我救助。

1.血友病患者發生關節或肌肉急性出血時，應在自我救助的同時，及早就近就便前往醫療機構接受專業救治或進行家庭治療，儘早有效處理出血，避免並發癥的發生。

2.RICE原則是急性出血時進行凝血因子替代治療的重要輔助處理措施，也是先行自我救助必須堅持的基本原則，具體為：“Rest”（制動）受傷後立即停止運動，讓受傷部位靜止休息。防止重復損傷和加重損傷；“Ice”（冷敷)受傷部位馬上冰敷，以減輕炎症反應和肌肉痙攣，緩解疼病、抑制腫脹；“Compression”（加壓）對受傷部位使用彈力繃帶等進行適當加壓包紮，減少出血滲出，緩解腫痛；“Elevation”（抬高）抬高受傷部位，利於血液回流，減少出血滲出，減輕腫痛。

3.為了便於記憶，RICE原則常被業界簡化為“冷靜高壓”四字口訣，共中“冷”表示局部冷敷、“靜”表示制動靜養、“高”表示抬高患肢、“壓”表示加壓包紮。

（四）血友病患者應在血友病診療中心接受多學科診療與隨訪管理，在醫生指導下進行有計劃的家庭治療。

1.多數省份已建立血友病分級診療體系和血友病診療中心，菏澤的血友病患者可以到菏澤市立醫院血液內科接受由多學科醫護人員組成的綜合關懷團隊的規範診療與隨訪管理。

血友病可以預防嗎？

（一）血友病患者應做好預防接種和日常保健，保持均衡營養，適當參加運動。

1.血友病患者可以常規接種各類疫苗，建議接種當天給予凝血因子預防治療後再接種；注重牙齒和牙齦保健，防止齲齒和牙齦疾病導致出血；培養良好飲食習慣，合理膳食，均衡營養，控制體重。

2.血友病患者可適當參加體育鍛鍊和戶外活動。運動前可預防性輸注凝血因子，運動中注意保護，預防磕碰、摔傷，避免劇烈或易致損傷的運動。戶外活動要隨身攜帶緊急止血藥物和物品，確保安全。

（二）有孕育血友病兒風險的生育家庭,可選擇胚胎植入前遺傳學檢測技術助孕。

有孕育血友病兒風險的生育家庭可選擇胚胎植入前遺傳學檢測（PCT）技術，篩選不攜帶致病基因的胚胎，孕育健康寶寶，前提是父母已經明確了所攜帶的致病基因類型。

得了血友病有哪些注意事項？

（一）血友病患者應儘量避免肌肉注射和外傷、手術，禁服阿司匹林或其他非甾體類抗炎藥。

1.血友病患者應增強自我保護意識，減少和避免拔牙、肌肉注射及外傷，禁用阿司匹林、非甾體類抗炎藥及其他可能影響血小板聚集的藥物。

2.血友病患者應儘量避免各種手術和有創操作，如必須手術時應主動告知醫務人員，並進行凝血因子替代治療。

（二）血友病己納入多項救治保障政策，詳情請到當地醫療機構和衛生健康行政部門諮詢。

1.國家己將血友病納入第一批罕見病目錄、兒童血液病救治保障管理和大病集中救治範圍，將相關治療藥物納入國家醫保目錄，並建立完善全國罕見病診療協作網，加強血友病患者的規範診疔、救治保障和管理。

2.中華慈善總會、中國婦女發展基金會等慈善組織積極參與宣傳教育、患兒救助等相關工作，合力提高血友病患兒救助保障水準，詳情請到當地醫療機構和衛生健康行政部門諮詢。

3.1989年世界血友病聯盟將每年4月17日設定為“世界血友病日”，旨在喚起全社會對血友病的認知和關注，並積極為血友病患者提供支援和幫助。(劉萍)