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全球首個核苷酸序列!江蘇泰州發現罕見小p血型,我國僅記錄10余人
發佈時間 | 2024-01-07 16:55:03    

  現代快報訊(通訊員張倫記者毛曉華)Rh陰性血俗稱“熊貓血”,極為少見,在人群中佔比約0.4%。可是你知道嗎,有一種血型出現的頻率低於百萬分之一,這就是小p血型。目前,我國記錄在案的小p血型僅有10余人。現代快報記者獲悉,泰興市人民醫院輸血科主任技師曹國平去年在日常工作血液檢測中發現了這一罕見血型,經基因測序,在血型中發現了全球迄今為止尚未發現的一種核苷酸序列,人類基因庫分配序列號:OR900206。

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△常規血型鑒定

  “發現這個小p血型既曲折又幸運。”2024年1月6日上午,接到現代快報記者電話,曹國平難掩興奮。

  曹國平介紹,多年前他就遇到過這種特殊的血型,當時就發現是小p血型,但因種種原因,沒能進一步進行基因分析,這也成了他的遺憾。10多年來,曹國平一直沒有放棄。去年,在一次血液檢測時,曹國平又發現了這個特殊血型。“這種事可遇不可求,有的人一輩子可能就遇到一次。”曹國平説,當時自己就想是不是當年那個人又來了,於是他到資料庫裏搜尋,最終確認真是同一個人。“當年的資料我一直保存著,就想有一天對這個事有個了結。”

  這次,曹國平格外重視,經過檢測再次確認此人是十分罕見的小p血型,是截至目前泰州第一人。

  “P型血紅細胞上無上述相關抗原能被現有試劑檢測到,而臨床上血型鑒定只做ABO和Rh(D)血型,因此P表型血很難被發現,除非在不規則抗體篩查結果全部陽性時才有可能被懷疑。”曹國平解釋p表型血極難被發現的原因。

  為一探究竟,曹國平對此血進行基因測序,結果發現此例基因測序結果與所有已報道的小p血型基因突變結果不一樣。

  去年6月,曹國平將測序結果發給人類基因庫。12月,經基因庫認證,此稀有的小p血型中發現了全球迄今為止尚未發現的一種核苷酸序列(全球首例),並被基因庫分配序列號:OR900206。

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△人類基因庫分配序列號證書

  據了解,血型系統是根據紅細胞膜上同種異型(或表型)抗原關係進行分類的組合。截至2023年7月,國際輸血協會將人類紅細胞血型最新命名和分類為45個血型系統、4個血型集合和2個血型系列共390個抗原。

  在臨床試驗中,ABO血型系統和Rh血型系統的臨床意義最為重要,是與人類輸血關係最為密切的兩個血型系統。如常見的A型血是指紅細胞上有A抗原的血型,B型血是指紅細胞上有B抗原的血型;一般媒體報道較多的稀有“熊貓血”,則屬於Rh血型系統中紅細胞上缺乏D抗原的,也稱Rh(D)陰性血。

  此次曹國平發現的特殊基因序列的P表型血,屬於人類第三個被發現的血型系統。這種血是P血型系統中一種極其罕見的血型,為常染色體隱性遺傳。P血型1927年由奧地利生物學家蘭德斯泰納發現。目前P血型共有7個分型(P1、P2、LEK+、LEK-、P、P1K、P2K),前4種在人群中常見,後3種則罕見。其中小p血型紅細胞上缺乏所有P型的特異性抗原,血清中存在抗Tja抗體。

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△不規則抗體(抗Tja抗體)鑒定結果

  “這個發現極具臨床價值。人的生命至關重要!對於這種特殊血型的人,早一點發現對他們來説就可以提前做好輸血準備。”曹國平稱,如果擁有這一血型的是女性,由於這類人血液裏抗Tja抗體直接攻擊胎盤可致習慣性流産、死胎,所以出現上述情況的人就可以認真進行孕早期産檢,增加被發現的概率,從而為關鍵時刻做足準備。

  據悉,目前人們通常認識的是ABO血型和Rh陰性血型(熊貓血),但對其他血型卻了解很少,如“恐龍血”—類孟買血型、“黃金血”—Rhnull、A亞型之A3血型(目前全球僅1人—中國南京)及小p血型被稱為除“熊貓血”外的4大稀有血型。在中國人群中,Rh陰性血“熊貓血”約有0.4%,“恐龍血” 有一到十萬分之一,而小p血型出現頻率低於百萬分之一。目前,我國記錄在案的小p血型僅有10余人,相當罕見。

來源:現代快報    | 撰稿:    | 責編:李斌    審核:張淵

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