呵護“玻璃兒童”，讓生命不再“易碎”

2歲的灝灝面帶笑容、捧著病歷本，出現在復旦大學附屬兒科醫院血液科醫生蔣俊曄的面前。媽媽王燕（化名）在一旁小心呵護著，生怕孩子磕著碰著。

灝灝的額頭上，有一塊明顯淤青，已經大半年了卻不見好轉，這是典型的體內缺乏凝血因子的表現之一。摔跤、滑倒、輕微擦傷，甚至走路時的不小心磕碰，都可能讓灝灝出現淤青甚至血流不止，而這一切的根源是——血友病。

作為一種罕見病，中國血友病患病率在十萬分之2.73到3.09之間。這群患者還有個更為直觀的名字——“玻璃人”。因為，他們的身體如同玻璃般脆弱。

今天是第36個“世界血友病日”，在蔣俊曄的診室，一個個她與“玻璃兒童”間的故事，讓人動容。

孩子確診那一刻，媽媽覺得天塌了

一週兩次，王燕都會準時帶著灝灝到蔣俊曄的診室“報到”。從一開始，孩子一見醫生就哭，到如今，灝灝已能主動與醫生“貼貼”，醫患之間頗為親近。為了預防出血，灝灝必須定期輸注凝血因子，這是“保命”手段之一。

血友病是一種罕見的X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病，一般男性患病，女性多為致病基因攜帶者。蔣俊曄介紹，這種疾病大致可分為A型和B型，前者因缺乏凝血因子Ⅷ，後者缺乏凝血因子Ⅸ。缺乏凝血因子的身體極度脆弱，一不小心便可能關節出血、腫脹，而對於成長期的孩童而言，一旦關節出血過多形成血腫，便有可能出現關節畸形，有致殘風險。嚴重者若發生腦出血等意外事件，甚至可能導致死亡。

在復旦大學附屬兒科醫院，每年定期隨訪的患兒在數十名，年均門診量約700人次，灝灝便是其一。

灝灝出生於2022年4月，曾因窒息引起腦癱，尚在襁褓中的他到鬼門關走了一遭，手背上留下不少針孔，隱隱出現血點子。“我一開始真的沒在意。”王燕説，大約兩個月後，才發現孩子手背上的淤青不但沒有消退，反倒出現了如血皰般的紅疙瘩。又過了段時間，孩子的右臉莫名腫了。

一家人帶著孩子從甘肅趕到上海，一口氣連跑了好幾個科室，醫生都説“好像沒什麼問題”，一直未能明確病因。但王燕心裏著急，就在灝灝11月齡時，腿上突然出現淤青，身為護士的她忍不住想：“孩子會不會得了白血病？”王燕趕緊帶著孩子前往兒科醫院血液科就診。檢查顯示，灝灝體內的凝血因子Ⅷ濃度明顯低於正常值。“好消息是：不是白血病；壞消息是：竟然是血友病。”確診那天，灝灝正巧1歲。那一刻，王燕覺得天塌了。

與生俱來且伴隨終身，這是一場“持久戰”

2018年，兒科醫院血液科開出血友病專病門診，彼時，這是上海市衛健委指定的唯一兒童專科血友病定點醫院。與其他專病門診的繁忙不同，這個門診的患者不算多，更顯其“罕見”的特點。

“由於症狀表現多樣，許多血友病患者在找到這裡前，都曾跑錯科室、看錯科。”蔣俊曄舉例説，有的患者覺得關節疼痛看骨科，或是發現牙齦出血去看了牙科，而這些疾病的表徵背後，實則是血友病在作祟。

近年，隨著認知和診斷水準的不斷提高，越來越多醫生和患者開始關注到這一疾病。“其實，血友病確診不難，治療也不難。”蔣俊曄介紹，目前三級醫院基本都能做到準確診斷，血友病的替代治療也從“按需治療”轉向“預防性治療”。如同糖尿病患者需定期注射胰島素、高血壓患者定時服用降壓藥一般，在發病前定期輸注凝血因子可預防出血。

“診斷相對明確，治療相對固定，可這疾病有個特點——與生俱來、且伴隨終身。”蔣俊曄記得，曾有個孩子因注射疫苗後哭鬧不止，被爸爸揍了一頓，沒想到傷口處當即起了很大的血腫，把夫妻倆嚇壞了。到門診後，妻子怪丈夫不該下“狠手”，丈夫則覺得冤枉，沒想到最後孩子被確診為血友病，這下夫妻倆都沉默了。

這也是臨床醫生常感無力的時刻。蔣俊曄見過不少家長的崩潰，也心疼于患兒無力的求助。有的孩子因血友病自幼癱瘓，人生的夢想就是出趟遠門、看看這個世界。還有的家長剛開始還對疾病滿懷治療熱情，可後來看著每年不菲的醫療帳單，便漸漸“失聯”了……

蔣俊曄深知，與血友病的戰鬥無疑是一場持久戰，消耗的不只是金錢，還有家長們的毅力。這是殘酷的現實，也是無奈的選擇，包裹著成年人的心酸。

治療時的溫暖，雖是微光也能點亮希望

一年間，經歷了“天塌下來”般的徬徨與無助，王燕收拾心情，開始慢慢接受現實。為了治病，她和丈夫帶著灝灝常住上海。“孩子的爸爸找了份工作，我全職在家照顧孩子。”王燕的聲音略顯疲憊，2歲正是孩子好動的時候，可灝灝則需要她全身心地看護。

有時在門診上，王燕也會向蔣俊曄吐槽、倒倒心裏的苦水。每到此時，蔣俊曄總是耐心回應。“溝通很重要。”她希望盡己所能，在診療時給予患兒及其家庭一絲溫暖。

每個月，蔣俊曄都會整理好預防性治療患兒名單，提前與藥庫聯繫準備好每個人的凝血因子藥量。如灝灝這般的低齡兒童靜脈條件不佳，當打針過程不順利，她會特意聯繫有經驗的專科護士，盡可能“快、準、狠”地建立靜脈通路。

年幼的孩童尚不更事，卻也能感受到醫生所散發出的善意。“從灝灝最開始的哭鬧抗拒，到如今一見到我就主動笑，這無疑是最好的互動。”蔣俊曄説到這裡，很欣慰。

對血友病患者來説，外界的一點點助力就如同黑暗中的微光，可以引領他們向著希望前進。“患者回饋給我的信任，其實也不斷激勵著我，照亮我繼續前行的路。”蔣俊曄不無感慨，近年來，包括國産重組人凝血因子Ⅷ 在內的凝血因子産品陸續上市，給臨床醫生和患者提供更充足的凝血因子供應和選擇，同時也向“人人可及”的診療目標邁出了更堅實的一步。