河北成功干預4000余例缺陷患兒出生

一大早，在河北石家莊市婦幼保健院，不少孕婦正由家屬陪同接受産前檢查。排隊，抽血……短短10分鐘，懷孕15周的“準媽媽”劉聰，就完成了兩項重要檢查——孕婦無創産前基因和耳聾基因篩查。

“以前，無創産前基因篩查要2000多元，孕婦耳聾基因篩查也得上千元。如今都免費了，是實實在在的利好。”劉聰説，檢查過程很便捷，無需預約，直接來醫院就能篩查，結果可在“河北免費産前篩查”公眾號查詢。此次檢查僅幾天后，劉聰在公眾號上查詢結果顯示正常。

為切實抓好殘疾預防關口前移，全力推進健康河北建設，河北省于2019年在全國率先開展了全省孕婦（含戶籍人口和流動人口）無創産前基因和耳聾基因免費篩查兩大惠民項目，通過在孕期及時進行篩查、診斷和干預，有效防止智力低下和聾啞兒出生。

2022至2024年，該項目連續3年列入省政府20項民生工程，已覆蓋全省11個設區市和定州、辛集、雄安新區167個縣（市、區）。

“通過政府購買服務的形式，省衛健委統一集中採購，財政部門承擔實驗室基因檢測、産前篩查與産前診斷機構經費，全省實施，有效降低篩查價格，以儘量少的政府財政投入實現既定健康目標，實現了民生保障的有效性、精準性和普惠性。”河北省衛健委婦幼健康處處長李保紅説。

“多虧了這項檢測，我及時終止了妊娠，不然生下畸形嬰兒可怎麼辦？”作為孕婦無創産前基因和耳聾基因免費篩查惠民項目的受益者，河北邯鄲市民張子綺心存感激。

去年1月初，張子綺在邯鄲市邯山區婦幼保健院做了孕婦無創産前基因篩查，結果讓她大吃一驚——21-三體綜合徵高風險，即常説的“唐氏綜合徵”高風險。

“醫護人員對我進行了詳細告知，並通知我轉診到邯鄲市婦幼保健院進行産前診斷。”張子綺説，經羊水穿刺檢查等診斷，胎兒被確診為唐氏綜合徵，同時合併多種畸形。她與家人商議後，決定終止妊娠。

去年5月，身體調養恢復後的張子綺再次懷孕，第二次在邯山區婦幼保健院接受無創産前基因篩查，各項指標一切正常。今年2月，張子綺自然分娩，産下一個健康男嬰。

邯鄲市婦幼保健院産前診斷中心主任陳慧英介紹，孕婦無創産前基因檢測，所有孕婦無論胎次和年齡應篩盡篩，篩查最佳孕周為12至22周。孕婦先前往産前篩查機構，採集血液樣本，轉運至檢測機構從母血中提取胎兒游離DNA，檢測胎兒患染色體非整倍性疾病的風險率。如檢測結果高風險，孕婦需再前往産前診斷機構，接受羊水穿刺産前診斷，如結果為異常，醫生會向孕婦説明情況，並提出相應醫學建議。

對於耳聾基因，陳慧英介紹，其在人群中的攜帶率為5%左右，孕婦檢測一次即可，無關胎次。因遺傳性耳聾是常染色體隱性遺傳，若夫妻雙方均為攜帶者，則有1/4的概率孕育耳聾患兒。“如若胎兒確診耳聾，醫生會向孕婦説明情況，並提出相關醫學建議，做到早診斷、早干預。若僅有孕婦為耳聾基因攜帶者，則建議其分娩後進行新生兒聽力與基因聯合篩查等，強化保健意識。”陳慧英説。

目前，河北已確定296家項目工程定點産前篩查機構、12家項目工程定點産前診斷機構，備案資質人員4000余人。全省已建立起宣傳教育、産前篩查、産前診斷、遺傳諮詢、診治干預、康復救助一條龍服務鏈，出生缺陷防控服務體系進一步健全。

記者從河北省衛健委獲悉，自項目啟動至2024年4月1日，全省孕婦無創産前基因免費篩查項目累計篩查孕婦188.8萬人次，孕婦耳聾基因免費篩查項目累計篩查孕婦165.5萬人次，實現目標人群應篩盡篩，全省全覆蓋；結合遺傳諮詢和産前診斷，成功干預4000余例缺陷患兒出生，殘疾預防關口前移取得顯著成效。（應採訪對象要求，文中劉聰、張子綺均為化名）