預防出生缺陷　科學健康孕育

為進一步完善出生缺陷防治網路、提升出生缺陷防治能力、改善優生優育服務水準，國家衛生健康委辦公廳日前印發《出生缺陷防治能力提升計劃（2023—2027年）》。該計劃要求堅持預防為主、防治結合，圍繞婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，聚焦提升出生缺陷防治服務能力，促進出生缺陷防治工作高品質發展，預防和控制嚴重出生缺陷發生，減少出生缺陷所致嬰幼兒死亡及先天殘疾，更好滿足群眾健康孕育的需求。

近年來，陜西高度重視出生缺陷防治工作。省衛生健康委認真貫徹落實省委、省政府工作部署，在全省實施免費産前篩查和新生兒疾病篩查服務，強化孕前、孕期及新生兒期生育全程健康服務，有效提高了出生人口素質和兒童健康水準。

正確預防出生缺陷

生育健康的寶寶，是每對夫妻的心願。西北婦女兒童醫院醫學遺傳中心主任強榮在接受記者採訪時表示，預防出生缺陷是個系統工程。在婚前、孕前、孕中、新生兒等各個時期，男女雙方都要提高健康意識和風險防範意識。

“在婚前，男女雙方應當主動接受婚前醫學檢查等婚前保健服務，還應避免近親結婚，降低遺傳性疾病的發生風險。”強榮告訴記者，一直以來，全省持續推行免費婚檢。目前，全省婚檢率已提高到67.14%。

“在孕前，要養成健康生活方式並科學備孕。計劃懷孕的夫婦應當接受孕前優生健康檢查，有遺傳病家族史或不良孕産史的夫婦應當到醫療機構接受針對性的諮詢指導。計劃懷孕的婦女若患有心血管疾病、糖尿病、甲狀腺疾病，則應當積極治療，待疾病治愈或病情穩定後再備孕。”強榮説。

強榮特別提醒，孕期婦女要合理飲食，保持營養均衡，保持體重適度增長，並提高自我保護意識，避免接觸有毒有害物質，避免接觸放射線，不宜密切接觸貓、狗等動物。孕期婦女還應謹慎用藥，必要時應當在醫生指導下合理用藥。孕期婦女在整個孕期應當至少接受5次産前檢查，在孕早中期接受唐氏綜合徵、神經管缺陷等重大出生缺陷産前篩查，有異常情況應當積極接受醫生指導和産前診斷。

“寶寶出生後要及時接受相關疾病篩查，促進先天性疾病的早發現、早診斷、早治療，減少兒童殘疾的發生。同時，家長要帶寶寶定期前往轄區內的基層醫療衛生機構進行兒童保健，監測兒童的生長髮育情況，若有異常應及時就醫。”強榮説。

重點病種篩查全覆蓋

9月12日，在西北婦女兒童醫院醫學遺傳中心，設備轉動聲、鍵盤敲擊聲此起彼伏。

該中心正在進行新生兒遺傳代謝病篩查的主管技師宋成榮告訴記者：“寶寶出生後，我們採集寶寶的足跟血進行新生兒遺傳代謝病篩查，會發現一些危害新生兒生命、體格及智力發育障礙的先天性、遺傳代謝性疾病。在患兒出現症狀前或症狀比較輕微時，我們就可以作出診斷並及時治療，避免患兒出現嚴重的生長髮育障礙和智力缺陷。”

陜西圍繞孕期和新生兒期的關鍵節點，聚焦嚴重多發、技術成熟、預後良好、費用可控的重點病種，從普惠性和保基本角度出發，按照每人每例320元標準，為孕期婦女免費提供唐氏綜合徵、開放性神經管缺陷篩查和兩次常規超聲檢查；按每人每例132元標準，為新生兒免費提供先天性心臟病、苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症和聽力篩查。自實施以來，該篩查服務共惠及全省孕産婦及新生兒560余萬人次。

目前，全省承擔免費篩查任務並在衛生健康部門備案管理的醫療保健機構達257個，實現所有縣、市、區全覆蓋。為進一步健全診斷治療體系，陜西邀請國家級專家和省級專家成立出生缺陷防治專委會，依託省內有實力的三級綜合醫院，先後建立省級産前診斷中心，新生兒遺傳代謝性疾病、聽力障礙診治中心和新生兒先天性心臟病治療機構。為不斷壯大出生缺陷防治人才隊伍，全省新設立省級出生缺陷防治人才培訓基地1個及協同單位4個，培訓800余名技術骨幹；設立省級産前超聲檢查人員培訓中心，積極打造技術優良的産前超聲檢查專業人才隊伍。

完善生育全程服務

9月11日，在雁塔區杜城社區衛生服務中心，懷孕8周的孕婦楊女士帶著産檢資料向工作人員諮詢：“我來社區中心領取母子健康手冊，你看我帶的資料齊全不？”

該中心婦幼保健科專幹喬偉娟為楊女士拿來了手冊，並耐心地向她講解孕期保健知識：“葉酸對於胎兒的神經系統發育尤為關鍵，但人體自身不能合成，所以只能通過食物和營養素補充劑獲得。因此，胎兒孕育過程中，孕婦補充足夠的葉酸尤為重要。備孕婦女還應當從孕前3個月開始，每天服用葉酸或含葉酸的複合維生素，至少服用到懷孕後3個月，以降低胎兒神經管缺陷發生的風險。”

喬偉娟叮囑楊女士：“建議您每天吃一片剛領取的免費葉酸。您還可以帶著母子健康手冊，使用免費服務券去醫療機構按時進行産前血清學篩查和超聲檢查。孩子出生後還可以免費進行新生兒疾病篩查、聽力篩查、先天性心臟病篩查。”

預防出生缺陷意義重大。目前，我國重點推廣出生缺陷三級預防措施，包括進行婚前醫學檢查和孕期保健、孕期産前篩查和産前診斷、新生兒篩查，降低了出生缺陷率。

近年來，全省持續完善生育全程服務，實施涵蓋孕前、孕期和新生兒期的孕産婦系統保健免費基本服務，貫通落實孕前優生健康檢查、補服葉酸、孕産婦健康管理、艾梅乙母嬰阻斷等項目，保障生育全程關鍵節點服務的整體性和連續性。2018年至2022年，陜西共為197.03萬人開展免費孕前優生健康檢查，為168萬育齡婦女免費發放葉酸。

此外，全省相關部門持續做好缺陷兒童救治救助，將0—18周歲苯丙酮尿症兒童檢查及治療性食品等費用納入基本醫保。目前，全省有860余名苯丙酮尿症兒童被納入健康管理。在國家大力支援下，陜西積極實施含先天性結構畸形、功能性出生缺陷和遺傳代謝病的出生缺陷救助項目。截至今年上半年，陜西累計救助各類出生缺陷患兒2012人，並對先天殘疾兒童手術、康復等給予最高6萬元補貼，有效保障了殘疾兒童的基本康復需求。