西安交大二附院兒科開展黏多糖貯積症Ⅱ型特異性的治療——酶替代治療

近日一名黏多糖貯積症Ⅱ型患兒在西安交通大學第二附屬醫院（以下簡稱“西安交大二附院”）兒科接受了酶替代治療後順利出院。

原本活潑可愛的孩子，慢慢出現關節活動障礙、語言發育遲緩、性格改變，經尿黏多糖檢測、艾杜糖醛酸硫酸酯酶活性分析後，最終確診黏多糖貯積症Ⅱ型。父母帶孩子至西安交大二附院兒童病院內分泌與遺傳代謝專科就診，醫生對患兒進行全面的檢查和評估，給予孩子特異性治療——酶替代治療。輸注艾度硫酸酯酶β注射液全程歷時4個多小時，在輸液過程中嚴密監測患兒各項生命體徵，未出現藥物不良反應，酶替代治療順利完成。

黏多糖貯積症Ⅱ型

黏多糖貯積症Ⅱ型(MPSⅡ型)是2018年由國家衛健委公佈的位列35名的第一批罕見病。在我國和其他東亞地區，MPSⅡ型是黏多糖貯積症中最常見的類型，又名亨特綜合徵，約佔所有黏多糖貯積症的一半，是一種罕見、漸進，並會嚴重危及生命的遺傳病，屬於X連鎖的隱性遺傳病。

MPSⅡ型患兒因為IDS基因突變而導致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏，造成硫酸皮膚素和硫酸類肝素在各組織器官的溶酶體中貯積，引起細胞和組織結構、功能改變，進而導致多器官、多系統功能異常。儘管發病年齡、疾病嚴重程度和疾病進展速度差異很大，但與MPSⅡ相關的初始症狀和發現通常在2至4歲的兒童中較為明顯。面部特徵變粗，包括嘴唇、舌頭(巨舌)和鼻孔變厚。受影響的兒童還可能有異常大的頭部(大頭畸形)、短頸和寬胸、延遲牙齒萌出、進行性聽力喪失、肝臟和脾臟腫大(肝脾腫大)、心臟瓣膜疾病和進行性生長遲緩導致的身材矮小。

為了阻止黏寶寶的病情進一步進展，防止更加嚴重的症狀出現，MPSⅡ的治療關鍵在於多學科協作，需要骨科、兒童呼吸科、兒童神經科、兒童康復科、兒童消化科、兒童心血管科、兒科心理科等專科醫生組成團隊，針對黏寶寶各方面進行綜合評定、制定個性化的治療方案。此疾病還有特異性的治療方法，確診後，宜儘早開始酶替代治療(ERT)，可減緩疾病進展，改善患兒預後。

酶替代治療利用基因重組IDS寡聚糖鏈上的甘露糖-6-磷酸(M6P)殘基可與細胞表面的M6P受體特異性結合，攝入細胞後轉移至溶酶體中，從而降解細胞內貯積的糖胺聚糖，改善患兒症狀。酶替代治療可降低尿糖胺聚糖水準，減輕肝脾腫大，改善心肺功能和關節活動能力，減少反覆呼吸道感染，改善睡眠呼吸暫停現象以及生長髮育障礙症狀，延長生存期。

罕見病雖罕見，但相信在醫療技術高速發展、國家政策大力扶持和大家的共同努力下，越來越多的罕見病患兒可以看到希望之光。

西安交大二附院小兒內分泌遺傳代謝專科是兒內科的優勢亞專業，是國家兒科內分泌藥物研究機構，擁有博士和碩士招生及培養資格。開設小兒內分泌遺傳代謝門診和生長髮育門診，設有專科住院床位，硬體設備先進且齊全，有一支高素質人才隊伍，潛心專研于小兒內分泌遺傳代謝疾病的診斷和治療，在兒童常見生長髮育相關疾病上已形成具有自主研發和知識含量的診療體系。（李揚）