世界血友病日：呵護“玻璃人” 讓生命不再“易碎”

摔跤、滑倒、輕微擦傷，甚至走路時的不小心碰撞，都有可能讓某一“小眾”群體血流不止……這些常人難以忍受的病痛背後，是血友病患者的常態。

2023年4月17日是第35個世界血友病日，今年的活動主題是“人人可及：預防出血”。專家呼籲，提高全社會對血友病的關注和支援，科學防治出血，優化防治策略，提高規範診療能力和照護管理水準，促進人人享有治療的機會。

呵護容易出血的人群

血友病是一組凝血因子缺乏導致凝血功能障礙的遺傳性出血性疾病，也是嚴重危害健康的出生缺陷疾病，是罕見病中的一種。因此，血友病患者也被稱為“玻璃人”。根據中國罕見病聯盟數據顯示，我國血友病患病率為十萬分之二點七三。

據專家介紹，血友病並不是一種致命的疾病，主要表現為自發性出血或輕度外傷後出血不止、血腫形成及關節出血。負重關節如膝、踝關節及肌肉的反覆出血可導致關節腫脹、肌肉壞死，進而引發關節畸形、肌肉萎縮，甚至肢體殘疾。

針對血友病等出生缺陷疾病防治，國家衛生健康委婦幼健康司有關負責人表示，要依託婚前孕前保健機構、産前篩查診斷機構、血友病定點診療機構及各級婦幼保健機構，針對新婚、備孕、孕婦等目標人群，廣泛開展宣傳教育，優化防治服務，引導公眾提升健康素養，主動接受服務，有效預防出生缺陷。

預防治療是兒童血友病的首選治療方法

今年3月，國家衛生健康委發佈血友病防治健康教育核心資訊顯示，血友病與生俱來、伴隨終生，目前尚無成熟的根治方法，治療上以凝血因子替代療法為主，預防損傷後出血尤其是顱內出血極為重要。

專家介紹，血友病患者常自幼年發病，不一定有明確的家族史，關節腫痛是其常見表現之一，容易因認識不足被誤診。兒童特別是男性兒童反覆出現不明原因的關節腫痛及活動障礙，尤其是活動後發作，要高度重視，及時就醫，避免漏診和誤診。

如何更好地開展兒童血友病預防治療？首都醫科大學附屬北京兒童醫院血液二科主任吳潤暉介紹，兒童期是血友病治療的黃金時期。患兒應儘早、充足、長期地進行預防治療。預防治療是目前普及于血友病患兒，特別是中度、重度患病群體中的針對性治療。預防治療又稱規律性替代治療，是出血前有規律地替代治療，即定期輸注凝血因子製劑來達到維持凝血因子含量在一個相對安全的水準，以預防出血和關節損傷、降低致殘率。

各方協力推進血友病診療水準提升

通過檢測標準的統一化，推動血友病診斷、治療與康復等多項服務實現同質化管理，為血友病患者搭建規範、有效、可及的分級診療平臺……2020年，中國血友病協作組聯合中國罕見病聯盟發起中國血友病中心建設並制定相關標準。截至2022年9月，中國血友病中心共有235家，登記病例數44830例。

中國罕見病聯盟血友病學組主任委員、中國醫學科學院血液病醫院（血液學研究所）血栓與止血診療中心主任楊仁池介紹，中國血友病中心分為血友病治療中心、血友病診療中心和血友病綜合管理中心，為血友病患者提供綜合關愛、日常治療和疾病教育。

“這些中心能夠真正嚴格地按照制定的統一標準，把血友病診斷和治療落到實處，惠及更多血友病患者。”楊仁池表示，希望通過這些中心的示範效應，帶動國內更多血友病中心去積極申報達到制定的標準，從而真正實現血友病防治的“屬地化管理，同質化診療”目標。

記者在採訪中了解到，國家已將血友病納入第一批罕見病目錄、兒童血液病救治保障管理和大病集中救治範圍，將相關治療藥物納入國家醫保目錄，並建立完善全國罕見病診療協作網，加強血友病患者的規範診療、救治保障和管理。

與此同時，中華慈善總會、中國婦女發展基金會、中國血友之家等慈善組織積極參與宣傳教育、患兒救助等相關工作，合力提高血友病患兒救助保障水準。記者 李恒 顧天成