打破國界 看上海這個會診廳如何攻堅罕見病

一名2009年出生的男孩，13歲時出現反覆腹瀉、腹痛，短期內體重下降近30公斤；一名2012年出生的女孩，自3歲開始體重快速增加，目前達到55公斤……在國際罕見病日之際，《經濟參考報》記者從國家兒童醫學中心復旦大學附屬兒科醫院獲悉，這裡有一個通過打破國界、打破成人與兒童專科界限的海上國際會診廳，自去年成立以來，已為11名高度疑難複雜疾病患兒進一步優化了診療方案並解決了部分就診難題。

目前，海上國際會診廳建立的專家庫有來自美國、英國、德國、加拿大、以色列、新加坡等地區的醫學專家和醫學科學家，同時納入了一批國內知名的兒科、成人科及基礎研究的專家教授。此外，依據患兒病情和診治難點，通過查閱專業文獻和交流，這一會診廳會動態邀請某一領域診治經驗豐富的特定專家。

海上國際會診廳建設牽頭人、復旦大學附屬兒科醫院臨床免疫科主任王曉川表示，老百姓比較熟知或聽聞過的疾病大約有100多種，但據估計，影響人類健康的疾病約有上萬種，其中相當一部分是罕見病，有些就是以往所謂的“疑難雜症”，而且現在每年還有許多新的疾病種類被發現。以復旦兒科醫院臨床免疫科為例，每年診治的疾病種類就接近100種。

王曉川説，建設會診廳的目的，就是打破傳統的觀念和形式限制，為疑難罕見病患兒提供更加優化的診療措施。

負責海上國際會診廳組織開展工作的臨床免疫科副主任醫師周欽華表示，通過遴選臨床實踐中的高度疑難雜症患兒，海上國際會診廳共為11名患兒組織了10次會診，包括MDA5陽性的疑難重症幼年型皮肌炎病例、先天性膽汁淤積病例、血管炎合併巨大冠脈瘤病例、疑難原發性硬化性膽管炎病例、慢性腹瀉合併炎症性腸病及重度營養不良病例、罕見ROHHAD疾病、罕見FAS基因突變導致的原發性免疫缺陷疾病，以及腎性高血壓合併腎門佔位患兒等。

其中，罕見ROHHAD疾病是一種非常嚴重的疾病，會令患兒快速發生肥胖，伴低通氣、下丘腦功能障礙以及自主神經功能失調，患兒後期因為呼吸暫停等原因有發生猝死的風險。而該疾病在世界範圍內，現有報道僅200例左右。

兒科醫院曾接診到這樣一位患兒，出生於2012年12月，2015年開始出現體重快速增加，目前11歲體重達到55公斤，屬於重度肥胖，同時伴有白天睡眠顯著增加的表現。2022年12月因為“肥胖和糖尿病”收入醫院內分泌科系統診治評估，入院後完善檢查發現其存在多系統問題，包括內分泌方面的肥胖和糖尿病，日間顯著睡眠增多提示存在神經系統問題，肝脾腫大提示存在免疫系統問題，還有縱隔腫瘤等。

經兒科醫院內分泌科主任羅飛宏組織了內分泌科、神經內科、免疫科、腫瘤科等多學科專家討論後，初步診斷為極其罕見的ROHHAD疾病。但由於國內缺乏相關診治經驗，兒科醫院既往也無相關診治經驗，這給治療帶來了難題。

羅飛宏與神經內科主任周水珍一同發起了海上國際會診廳的會診，通過系統查閱相關文獻，了解到哈佛大學醫學院附屬波士頓兒童醫院神經科團隊在ROHHAD診治方面具有一定的經驗，近期在發病機制研究方面也取得了一定的突破，於是立即聯繫了波士頓兒童醫院的專家，並在去年底組織了一場跨國多學科會診。

“國外專家也同意我們的診斷，治療方面也同意我們對腫瘤進行切除的計劃，並建議我們嘗試使用相關免疫治療。”羅飛宏説，會診後我們組建了針對ROHHAD的多學科團隊，對患兒後續的診療計劃進行了深入的討論，患兒後續術後病理證實為節細胞神經瘤，支援ROHHAD的診斷。目前，患兒病情穩定，後續將對其進行多學科綜合干預治療。

前不久，王曉川為一名3個月大的女嬰在海上國際會診廳發起過一次會診。據悉，該患兒出生時即發現皮膚出血點、腹脹表現，進一步檢查發現患兒存在血小板減少、嚴重貧血、肝脾腫大；同時患兒有包括細菌和真菌等多種病原導致的肺部感染。此外，免疫功能檢查發現患兒淋巴細胞亞群異常及凋亡缺陷，基因檢測發現患兒存在FAS基因突變，最後診斷為FAS基因突變導致的ALPS疾病（自身免疫合併淋巴增殖綜合徵）。

儘管針對這一疾病業內有相關治療手段，但是病情會波動反覆，且患兒年齡小，用藥難度很大。此次受邀前來參與討論和指導患兒診治的是美國國立衛生研究院專家，經討論和調整治療方案，通過靶向治療控制了病情，目前患兒已經出院隨訪。

針對兒童複雜疑難疾病，目前復旦大學附屬兒科醫院設有200多種專病門診、30余個多學科會診門診、診斷不明疾病診治中心、疑難罕見病多學科聯合診療中心等。記者 龔雯