新華全媒+丨用心呵護2000多萬名罕見病患者——中國加快探索罕見病診療與保障的“中國模式”

這是讓罕見病患者振奮的好消息——截至目前，我國已有45種罕見病用藥被納入國家醫保藥品目錄，覆蓋26種罕見病。

我國人口基數大，各類罕見病患者佔比雖小但絕對數已達2000多萬。近年來，罕見病患者越來越受到社會各界關注。

健康中國建設道路上，一個都不能少。制定罕見病目錄，組建全國罕見病診療協作網，成立中國罕見病聯盟，60余種罕見病用藥獲批上市，罕見病用藥不斷被納入國家醫保藥品目錄……我國加快探索罕見病診療與保障的“中國模式”。正在北京舉行的2022年中國罕見病大會上，國家有關部門負責人、醫學專家等就這一話題進行了深入探討。

多措並舉 推進罕見病防治能力提升

在2021年國家醫保藥品目錄調整中，曾經每針70萬元的“天價”救命藥——諾西那生鈉注射液經醫保談判後，以3萬餘元被納入醫保，脊髓性肌萎縮症患兒小厚成為了不幸中的“幸運兒”。

“加快推進罕見病防治能力建設，讓患者得到及時、有效診治，仍是推進健康中國建設的一個挑戰。”中國罕見病聯盟執行理事長李林康介紹，以黏多糖貯積症和戈謝病為例，每年治療費用動輒上百萬元，這是很多家庭難以承受的現實問題。

近年來，有關部門大力支援罕見病防治與保障工作，加強罕見病研究、診療和藥品研發供應，完善罕見病醫療保障體系。

國家藥監局副局長黃果表示，國家藥監局持續深化藥品審評審批制度改革，支援罕見病用藥研發創新，已累計批准60余種罕見病用藥上市，數量和速度都在快速增加。

國家自然科學基金委為罕見病設立專項，科技部批准建設疑難重症及罕見病國家重點實驗室，罕見病研究雜誌創刊，中國紅十字基金會罕見病共助基金髮布……我國全力推進罕見病研究和防治能力提升，為罕見病患者及其家庭點亮新的希望。

國家衛生健康委副主任于學軍表示，國家衛生健康委加強醫療、醫保、醫藥“三醫”聯動，不斷建立和完善相關政策措施，提高罕見病診治能力，做好藥品供應保障等工作。

多學科會診 提升罕見病精準診療能力

每週四中午，北京協和醫院國家級罕見病會診中心，來自不同學科的頂尖專家匯聚在這裡。線上上參會和會診的，還有來自全國323家罕見病診療協作網醫院的醫生們。他們共同為一個罕見病患者和家庭提供診治方案。

作為全國罕見病診療協作網國家級牽頭醫院，北京協和醫院建立了中國罕見病診療服務資訊系統，牽頭編寫了罕見病診療指南，建立了罕見病多學科“一站式”診療模式。

北京協和醫院院長、中國罕見病聯盟副理事長張抒揚説，罕見病是一個世界性的醫學難題，我們要攀登醫學高峰，通過多學科會診提升診療能力，挽救患者生命。還要培養更多有情懷有擔當的好醫生，能診能治罕見病。

罕見病是診療挑戰較大的疾病領域，也是全球共同的重大公共衛生問題。中國工程院院士、北京大學常務副校長喬傑介紹，全世界發現的罕見病超過7000種，約80%為遺傳性疾病，約50%起病于兒童期，遺傳病診治和罕見病診治是緊密結合在一起的。

近年來國家不斷加大醫療衛生事業投入，完善出生缺陷防治體系，全國婚前保健機構、孕前優生健康檢查機構已有4000多家，産前篩查機構已達4800多家，産前診斷機構已達498家。

呵護生命 不斷加強罕見病用藥保障

市場需求小、研發難度大、成本高、週期長，罕見病用藥往往被稱為“孤兒藥”，加強罕見病藥物研發是罕見病患者治療的重要一環。

中國工程院院士、國醫大師王琦介紹，當前治療罕見病的方法和藥物等都處在一個較為困難的狀態，99%的罕見病無有效治療藥物，我國罕見病藥物研發仍處在初期階段。

“對於罕見病患者而言，有藥可用永遠都是第一位的。”中國國際經濟交流中心常務副理事長畢井泉建議，設立罕見病治療藥物研發基金，對於罕見病研發項目給予補助；同時，鼓勵社會資本設立罕見病基金，資助罕見病治療藥物開發。

建立罕見病用藥供應監測機制、提高罕見病用藥研發和産業化水準、支援中醫藥參與罕見病防治、推動建立中央和地方兩級常態短缺藥品儲備……我國採取一系列舉措，努力提高罕見病用藥保障水準。

讓更多罕見病患者吃得起藥、看得起病是全社會共同努力的目標。

“2018年以來，通過談判新增了19種罕見病用藥進入醫保藥品目錄，平均降價52.6%。”國家醫保局醫藥服務管理司司長黃華波説，下一步，將持續推進醫保藥品目錄調整，完善談判藥品配備機制，提升罕見病患者用藥可及性，努力為罕見病患者提供更好保障。　　新華社記者陳芳、李恒、田曉航

（海報設計魏冠宇）