科技護航健康,華大基因華常康糞便DNA檢測開啟腸癌檢測新時代

根據2024年初國家癌症中心公佈的數據,2022年我國結直腸癌新增病例數51.71萬,死亡病例數24萬,分別位居惡性腫瘤的第2位和第5位,並且近年來發病率和死亡率均呈現上升趨勢。

誠然,腸癌發病率逐年攀升與我國經濟飛速發展、國民飲食結構改變以及人口老齡化有關。但與“上帝擲骰子,砸到誰倒楣”的癌症(比如胰腺癌)相比,腸癌完全是可防可控的。大多數腸癌由腺瘤性息肉發展而來,而從息肉發展到癌一般需要10-15年,這種緩慢生長的特性為腸癌篩查提供了重要的時間窗口,在早期發現並切除腺瘤性息肉,就能有效預防腸癌。

結直腸癌是為數不多可以通過早期篩查降低發病率和死亡率的惡性腫瘤,為什麼仍有許多人錯過“黃金篩查期”?

近期華大基因發佈的 《2024年中國結直腸癌認知現狀報告》指出,在35-75歲的5326名受訪者中,儘管93.3%認可腸癌篩查,但僅有20.45%在過去一年內進行了篩查,主要障礙在於:對侵入性檢查感到恐懼(56.14%)與成本顧慮(47.26%)。換言之,不夠友好的篩查方式及較高的成本或是腸癌早篩路上的兩大“攔路虎”。

傳統篩查困境:“腸鏡恐懼”難題+便隱血準確率低

腸鏡是腸癌篩查和診斷的金標準,但其侵入性檢查、繁瑣的清腸環節,都令大眾望而卻步。加之中國龐大的篩查需求和有限的腸鏡資源,使得供需失衡成為不容忽視的現實。《中國結直腸腫瘤早診篩查策略專家共識》推薦結直腸癌篩查人群年齡為40至74歲,但據調查,中國50歲以上人群接受腸鏡檢查的比例僅為15%。

便隱血檢查雖簡便價廉,但因其靈敏度和特異性均存在不足,漏檢率和假陽性高,導致部分便隱血檢測陽性患者對結果存疑,近2/3的高危人群未進一步進行腸鏡確認。

所以,現階段我國腸癌防控的主要問題,不僅僅是認知不足、醫療資源失衡的問題,還在於能否提供無創無痛、可及性強、依從性高、價格普惠的檢測手段,使更多人願意並能夠完成腸癌的早期篩查。

基因科技破局:華大基因推出華常康-糞便DNA甲基化檢測

面對腸癌傳統篩查手段的痛點,有不少高科技企業試圖突破重圍,其中糞便DNA甲基化檢測就是一類新型的別開蹊徑的新技術。

結直腸癌發生發展的過程中,腫瘤細胞DNA的甲基化水準會出現異常,當腫瘤細胞從腸道表面脫落時,它們會隨著腸道的蠕動混入糞便,排出體外。基於此原理,以糞便為樣本,通過檢測糞便中腸道脫落細胞DNA的甲基化情況,就能夠無創、便捷地實現腸癌的早期預警。

目前,糞便DNA檢測賽道爭奇鬥艷,涌現多款檢測産品,而華大基因作為基因測序行業的奠基者和先行者,憑藉其在基因科技領域的深厚積累,推出了華常康糞便DNA甲基化檢測,為腸癌檢測提供了全新的解決方案。

華大基因副總經理朱師達表示:“腸鏡可以直接觀察到腸道內的情況,但從癌症發展的生物學角度來看,更早、更直接的證據是細胞內的分子異常變化……糞便DNA甲基化檢測技術正是利用這種方法,檢測糞便中微量的基因變化。這種技術避免了侵入性檢查的不適,同時提高了效率,適合廣泛應用。”

除了無創無痛、使用便捷的優勢外,華常康還突破了便隱血的準確率較低的天花板。華常康可檢測與腸癌相關的3個基因(SDC2、ADHFE1、PPP2R5C)的甲基化水準,屬於多基因聯合檢測,對早期腸癌和癌前病變具有更高的靈敏度和特異性。其對於腸癌的靈敏度為87.74%,特異性為92.37%,對進展期腺瘤(癌前病變)的靈敏度為66.67%。

實際上,靈敏度和特異性很難做到“魚和熊掌同時兼得”,高靈敏度意味著可以揪出更多的腸癌/癌前病變病例,但容易使得健康人被誤判為陽性(特異性下降),導致醫療資源浪費,增加受檢者心理壓力。華常康並沒有一味追求某一項的極致,而是力求尋找兩者之間的平衡點,盡可能地減少漏檢和錯判。

普惠造福:多地開展民生項目+線上觸達消費者

華大基因一直以來都堅持著“普惠民生,人人可及”的原則,助力實現疾病“早發現、早診斷、早治療”,實現“健康中國”戰略目標。

為了讓廣大群眾獲得便捷、高效的檢測服務,華大基因與政府民生項目、醫療機構開展合作,將基因檢測産品引入基層醫療體系。今年3月,華大基因聯合哈爾濱市政府,開啟了消化系統腫瘤和“四高”免費檢測項目,這是哈爾濱市十大民生項目之一。項目第一期使用華大基因的糞便DNA甲基化檢測産品,為80萬名年齡在45~64周歲的常住居民免費評估結直腸癌和進展期腺瘤的患病風險。這也是當前國內採用糞便DNA檢測技術進行結直腸癌人群檢查覆蓋範圍較為廣泛的項目。

民生普惠是一個循序漸進的過程,並且民生項目對於人群限制較為嚴格,如何讓基因檢測可以同時惠及更多“主動健康人群”?為此,華大基因深耕線上各大電商及社交平臺,如天貓、京東、小紅書、快手、抖音、拼多多等,消費者只需線上下單,即可享受從居家採集樣本到報告解讀的一站式服務。基於自主平臺成本可控的優勢,華大基因將華常康定位為百元級産品,意在讓技術紅利走向千家萬戶。相比于動輒上千的競品,華常康顯然有更大的價格優勢。

除了提到的華常康,面向大眾消費者,華大基因構建了貫穿生命全週期、覆蓋全人群、以居家採樣為主的生育健康、腫瘤防控、慢病管理等領域的基因檢測産品,如2ML唾液就能查155種單基因遺傳病致病基因攜帶風險的安孕可;一管唾液便可一次性檢測男性23種、女性24種腫瘤遺傳風險的檢測産品;只需採集口腔拭子便可評估阿爾茨海默病患病風險的基因檢測(APOE)等,均可居家採樣,簡單方便,人人可及。

伴隨著基因檢測技術的成熟、成本的降低以及公眾健康意識的增強,相信以“華常康糞便DNA檢測”為代表的基因檢測産品有望成為消費者“主動健康“的重要手段。未來,華大基因也將持續努力,真正讓基因科技走向千家萬戶。