金域醫學聚焦罕見病診斷領域，助推罕見病精準診療

隨著醫學研究的深入，越來越多的罕見病被認識，在網路資訊傳播下，罕見病也引起了社會的廣泛關注。罕見病具有高致殘、致畸、致死和終身性等特點，給家庭和社會帶來了沉重的負擔。要想防控罕見病，精準診斷和預防是關鍵，然而，診斷難正好是罕見病診療的一大難點。

一方面，罕見病的病因異常複雜，診斷難度極高；另一方面，由於缺乏中國人群的參考數據庫和社會對其認知度不足等原因，罕見病患者無法得到及時確診，有數據顯示，罕見病患者通常需要花費3－5年的時間才能確診，這也很大程度上影響了他們的治療和預後效果。

為了縮短罕見病的確診時間，確保更多患者及時獲得治療，擁有精準、適宜的醫學檢測技術至關重要。多年以來，作為第三方醫檢機構的領導者，金域醫學充分利用自身的優勢，專注于罕見病檢測領域，不斷創新研發，攻克技術難題，為罕見病患者創造更好的就醫環境。

致力創新開發，提升診斷效率

為確保更多罕見病患者能夠及時確診和治療，金域醫學整合了臨床和疾病導向的多技術平臺，充分利用遍佈全國的服務網路，積累了大量的罕見病陽性病例數據。通過挖掘這一寶貴的數據資源，金域醫學與醫療機構、科研院校合作攻關，研究精準罕見病診斷，並將研究成果規模化應用。

面對罕見病中存在的問題，如低檢出率、高漏診誤診率和長週期等，金域醫學與中山大學、中山大學孫逸仙紀念醫院、廣州醫科大學附屬第三醫院等合作攻克技術難題、創新檢測技術。通過“罕見病實驗診斷關鍵技術創新與規模應用”的研究，充分挖掘數據價值，推動技術不斷更新迭代，取得了一系列的科學發現，顯著提升了罕見病的診斷水準和診斷效率。這項研究先後獲得了2019年廣東省科技進步一等獎和2022年中國産學研合作創新成果獎二等獎。

攻克技術難題，節約診斷成本

依託“大平臺、大網路、大服務、大樣本和大數據”等資源優勢，金域醫學投入罕見病診療開發創新，為罕見病患者提供更優質的服務。

以髓母細胞瘤為例，這種罕見病需要基因檢測協助確診。然而，傳統的RNA轉錄組測序技術存在成本高、週期長、實驗操作要求高等問題。

為解決這些技術問題，金域醫學的研發團隊通過大量數據分析，發現甲基化程度可用於髓母細胞瘤SHH型的診斷，只需檢測少數甲基化位點，即可實現診斷和分類，從而大幅縮短診斷週期。這項“SHH型髓母細胞瘤甲基化位點的應用”技術榮獲中國專利優秀獎，為基因檢測提供了新思路，其檢測成本不到傳統轉錄組測序的1／10，極大地降低了成本，有助於加速罕見病的診斷和治療過程，為罕見病患者提供了重要的支援。

建設健康中國需要多方的共同努力。為實現這一健康目標，金域醫學多年如一日，深耕醫檢賽道，充分利用自身的技術和服務優勢，攻克技術難題，加速科研成果的應用，積極助力罕見病的精準診斷，也為行業的高品質發展貢獻力量。