少年全身癱瘓入院，一查懷疑患了罕見病

一個月前，一位14歲的小男孩，因呼吸困難、全身癱瘓被收入臺江縣人民醫院重症醫學科，經查血提示嚴重低鉀血症，合併高血壓，矮身材。浙大二院幫扶專家、重症醫學科執行主任胡駿幾經思索，感覺該患兒病情並非這麼簡單，立即邀請貴州省人民醫院幫扶專家、內分泌科執行主任顧燕進行會診，兩人查看患兒檢查結果後異口同聲的説：這一定不簡單。再查閱患兒病歷報告發現：患兒除了低鉀血症，還有皮質醇、醛固酮減低，但是性激素、ACTH卻異常的高，顧燕主任思索後對胡駿主任説：“現在患兒病情暫時平穩，轉我科查查”，於是立即將患兒轉入了內分泌科。經過簡單篩查，初步考慮可能是先天性腎上腺皮質增生，這是一種內分泌罕見遺傳病，需基因確診。

圖為該罕見病病例會診討論現場。

不能因為沒錢放棄一個生命

顧燕主任將檢查結果告知患者父親，並説明基因檢查的必要性，孩子父親沉默了。在反覆的交談中，得知孩子家境貧寒，父母都是老實巴交的農民，為了生活常年外出打工，孩子留給年邁的爺爺奶奶照顧，不要説幾千塊錢，就是幾百塊對這個家庭而言都是莫大的負擔。孩子7歲時曾就診于上海某三甲醫院，當時因昂貴的醫療費用而放棄診治，反覆的乏力虛脫對他而言已成習慣。

當父親默默地收拾著東西準備出院的時候，尹全會主任及顧燕主任説：我們幫你想想辦法吧。

正巧國家衛生健康委能力建設和繼續教育中心“連心工程”捐建的國內首個縣級罕見病綜合篩查實驗室在縣人民醫院落成，於是兩位主任立即將情況向院長鐘會明報告。鐘院長了解情況後説：“如果不確診，患兒就不能得到精準治療，反覆嚴重低鉀可能會要了他的命，我們不能因為沒錢放棄一個生命”。緊接著安排檢查的電話就打進了篩查實驗室。第二天一早，實驗室技術人員就給患兒完成了抽血採樣工作。

愛心接力，突破困難將血液送往北京

因罕見病實驗室初建，部分儀器尚未完善，血液標本需空運北京實驗室總部進行確診。殊不知運送標本也困難重重。因疫情防控需要，臺江縣當天空運暫停，標本走陸運至少需要4天，可標本必須在72小時內檢測。內分泌科所有醫務人員的心突然又提到了嗓子眼，血標送不出去診斷不了，時間晚了錯過檢測時機必定無效，再次給患兒抽血必然增加痛苦......罕見病實驗室負責人不斷聯繫順豐速運和北京總部，多次商討後血標本終於從臺江送往貴陽，再由貴陽加急空運北京的實驗室總部。此時，所有人懸著的心終於落下來了。“這不亞於一次危重病人的大搶救呀”，顧燕主任如釋重負的説。

確診為罕見病中的罕見病

經過確診，患兒確診為先天性腎上腺皮質增生（11β羥化酶缺乏），該病屬於內分泌罕見病。

據文獻報道，該病以21-羥化酶缺陷最常見，佔95%，11β羥化酶缺陷非常少見，僅佔5-8%，更讓人意想不到的是，該患兒是CYP11B1/CYP11B2基因融合突變所致，更是非常之罕見。

該病主要臨床表現為患兒早期生長髮育過快，後期生長停滯，身材矮小，男性患兒性早熟，女性患兒性分化異常，假兩性畸形等，繼而出現高血壓、低鉀血症等。該患兒幼年時期生長快速，父母還引以為豪，殊不知這是一種病。

精準治療，患兒迎來新生活

確診後內分泌科給患兒調整了治療方案，加用地塞米松睡前口服，一個月後，復查血鉀、血壓正常，各項激素指標較前明顯好轉。患兒靦腆地説：“感謝醫生，我感覺沒有以前累了，還能跑步了”。