新華社西安3月21日電 題：重視唐氏綜合徵篩查 讓孩子有一個健康的起點
新華社記者藺娟、鮑曉菁、林苗苗
3月21日是世界唐氏綜合徵日。唐氏綜合徵是最常見的染色體異常疾病之一，它不僅給患者帶來不同程度的智力發育障礙，同時還伴隨著其他疾病，目前尚無有效的治療方法。專家表示，通過有效産前篩查與産前診斷及時干預，是目前防治唐氏綜合徵最有效的措施。
高齡孕産婦“唐氏兒”風險高
唐氏綜合徵又被稱為“先天愚型”或“21-三體綜合徵”，是第21對染色體的三體變異導致的疾病，發病率約為1/700至1/800。
西北婦女兒童醫院醫學遺傳中心主任強榮表示，每位孕産婦都有可能生育“唐氏兒”，風險隨孕産婦年齡遞增而升高。醫學研究顯示，年齡到35歲後的孕産婦患病率為1/400以上，到40歲後為1/106以上，到45歲後為1/25以上,到49歲後上升至 1/11以上。
安徽醫科大學第一附屬醫院産前診斷中心副主任醫師袁靜表示，目前對唐氏綜合徵既無法預防又無法治療，因此只能通過産前篩查和産前診斷，確診後中斷妊娠。多位專家建議，每個孕産婦都要進行唐氏綜合徵的産前篩查，對於高齡孕産婦而言，進行産前診斷很有必要。
36歲的西安市民王女士正在等待進行羊水穿刺手術，這是她孕育的第一個孩子，由於是高齡孕育，醫生建議她通過羊水穿刺進行産前診斷。“羊水穿刺可以全面地檢查孩子的染色體是否異常，做了就放心了。”王女士説。
無創DNA産前篩查不能代替羊水穿刺診斷
面對各種産前檢查，孕産婦和家屬常常一頭霧水，醫生開什麼單子就做什麼檢查，甚至有的家庭為了省錢會忽略掉一些自認為不必要的項目，有的孕産婦認為無創DNA可以完全取代羊水穿刺。
強榮介紹，目前唐氏綜合徵的産前篩查手段包括傳統的唐氏篩查和無創DNA産前篩查技術。“唐篩”是在孕早期(9-13周)進行母親外周血的檢測和超聲測量胎兒頸後透明層的厚度。在孕中期（14-22周）通過抽取孕産婦外周血檢測甲胎蛋白絨毛膜促性腺激素，來評估唐氏綜合徵的風險，唐氏的檢出率在70%左右，有5%-15%的假陽性率；無創DNA産前篩查技術，則是通過採集12-22周的孕産婦靜脈血，提取胎兒游離DNA，採用高通量測序技術，結合生物資訊分析，得出胎兒患染色體異常的風險。
“‘唐篩’和‘無創’，都屬於篩查手段，檢查結果都是概率，只能是高風險或者低風險，而不是確診。因此，産前篩查檢測的高風險孕産婦，仍需接受羊水、臍血或絨毛等穿刺手術，通過細胞培養染色體核型分析來確診。目前醫院只能以此對確診唐氏綜合徵胎兒進行進一步干預。”強榮説。
北京大學第一醫院副研究員馬京梅提醒孕産婦，1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等七類孕産婦人群不適用無創DNA篩查技術。目前該技術只能較準確地篩查出21、18和13三對染色體的數目異常，而傳統的羊水穿刺檢測可以全面檢查胎兒的23對染色體及其結構異常。高風險孕産婦必須嚴格做羊水穿刺，不能以進行無創DNA産前篩查代替。
基層衛生機構應健全綜合防治網路
面對出生缺陷造成的社會和家庭壓力，如何減少新生兒出生缺陷是當前迫切需要解決的問題。
強榮説，對於出生缺陷的干預，中國建立起了婚檢與孕前檢查、産前篩查及産前診斷、新生兒疾病篩查在內的“三道防線”。産前篩查和産前診斷是預防出生缺陷的重要一環。“2016年至2018年，陜西省産前診斷中心共進行産前診斷3967例，確診640例染色體缺陷胎兒，其中唐氏綜合徵296例。”
袁靜建議，相關部門要不斷健全出生缺陷綜合防治服務網路，加強出生缺陷篩查、診斷和治療康復等機構的建設。在基層醫院推廣産前篩查，針對基層超聲醫生和實驗室醫生不足的情況，加大培訓和投入力度。同時，加強相關政策研究，探索將産前篩查和産前診斷納入基本公共衛生服務和醫療保障制度的長效機制。
相關專家還呼籲全社會關愛唐氏綜合徵患者，通過免費康復項目、民生工程救助等途徑提高唐氏綜合徵患者的自理能力，讓他們有機會過上正常的生活。
