重慶市婦幼保健院産科病房。記者 石濤 攝
2月18日，西部地區首例單基因病PGD試管寶寶在重慶市婦幼保健院出生，這代表著“試管嬰兒”進入了一個新時代——從單純解決不育的問題上升到解決遺傳病的高度，通過選擇胚胎，阻止遺傳病基因繼續傳遞。今後，通過科學手段，可以讓更多重慶父母擁有健康寶寶。
單基因遺傳寶寶一齣生就可能患病
劉東雲，重慶市婦幼保健院遺傳與生殖研究所副主任醫師，向記者介紹情況。記者 石濤 攝
什麼是PGD？重慶市婦幼保健院遺傳與生殖研究所副主任醫師劉東雲介紹，PGD即胚胎植入前遺傳學診斷。之所以用到這項技術，是因為該名試管寶寶的父親為馬凡氏綜合症患者。
劉東雲説，馬凡氏綜合症為常染色體顯性遺傳，由於基因是會遺傳的，這意味著寶寶一生下來就有50%的機率患病。
據介紹，馬凡氏綜合症患者的患病特徵為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，伴有心血管系統異常，特別是合併的心臟瓣膜異常和主動脈瘤，這也意味著患者在劇烈運動時，有猝死的危險。
孕前篩查數枚胚胎中遴選出正常胚胎
一名新生兒正在洗澡。記者 石濤 攝
怎樣讓這對夫妻能生下健康的孩子呢？這就需要借助上面提到的胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）了。
“以往對單基因病遺傳的篩查主要是通過孕婦産前診斷。”劉東雲介紹，和過去不同，通過PGD可在孕前進行篩查。
於是，這對夫妻在市婦幼保健院遺傳與生殖研究所通過試管嬰兒技術，獲得了6枚胚胎，再利用最先進的基因測序技術檢測了胚胎的相應基因，從中遴選出沒有攜帶致病基因的胚胎，將正常的胚胎移植入母親的子宮，成功妊娠。
囊胚移植後，胚胎成功著床並正常發育。在妊娠四月時，寶寶的母親接受了産前診斷，一切正常。
2月18日18時10分，這名單基因病PGD試管寶寶在市婦幼保健院出生，寶寶出生時重3950克，非常健康。
劉東雲表示，這名嬰兒為西部地區首例單基因病PGD試管寶寶，這代表著“試管嬰兒”進入了一個新時代——從單純解決不育的問題上升到解決遺傳病的高度，通過選擇胚胎，阻止遺傳病基因繼續傳遞。
新聞延伸
重慶已經對200例病人進行了PGD孕前診斷
遺傳與生殖研究所門診。記者 石濤 攝
劉東雲介紹，單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，目前公開資料統計的單基因遺傳病有6600多種，較常見的有地中海貧血、血友病、白化病、假性肥大型肌營養不良等。
對於有單基因遺傳病患者或攜帶者夫妻來説，胚胎植入前的基因診斷極大地預防了疾病遺傳自帶的風險。
“現在能診斷的單基因型遺傳病種類有200多種，雖然會有一定誤診率，但有很大幾率成功阻斷遺傳病基因，生出一個健康的寶寶。”劉東雲表示，目前，重慶已經對200例病人進行了PGD，其中9例為針對單基因病的胚胎植入前遺傳學診斷。
