中國網山東東營3月24日訊 2017年3月23日，東營市政協委員耿潤梅向八屆一次會議提案《關於將無創産前基因檢測納入醫保報銷範圍的建議 》：
近年來，隨著衛生狀況和醫療保健水準的提高，嬰兒死亡率逐漸下降，而出生缺陷所造成的胎兒和嬰兒死亡比重卻在逐漸增加。出生缺陷日益成為突出的公共衛生問題和社會問題。根據2012年衛生部發佈的《中國出生缺陷防治報告》顯示，我國出生缺陷發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷約90萬例，其中唐氏綜合徵2.3-2.5萬例。“唐氏綜合症”(即先天愚型，出生的唐氏患兒智力嚴重低下，生活不能自理)是孕婦存在的一種典型基因缺陷的偶發性疾病，其發病率隨孕婦年齡增加而增大，相關數據顯示30歲的發生風險約為1/1000，35歲為1/380,40歲為1/110。雖然目前醫學上無法治愈唐氏綜合症，但可以通過早、中孕期産前篩查和診斷預防唐氏新生兒出生缺陷。
一、無創産前基因檢測現狀
無創産前基因檢測技術先進但費用較高。目前，我市唐氏綜合徵篩查採用早、中孕期聯合篩查，早孕期採取胎兒頸項後透明膜層厚度(NT)測量，並結合母血清PAPP-A、f-hCG檢測。中孕期採取母血清學篩查，再結合孕婦年齡、孕周、體重等綜合計算胎兒發病風險。母血清學篩查和胎兒頸部透明帶超聲波(NT)存在5%假陽性率、檢出率僅為60%-70%，由於常用的唐氏綜合徵篩查方法存在的檢測局限性，高齡孕婦(≥35歲孕婦)不適用於常規唐氏綜合症篩查方法，進而採取羊水穿刺診斷，增大胎兒流産率或因漏檢導致潛在誤生唐氏兒的風險。高齡孕婦普遍傾向於選擇檢測技術先進、安全和準確性高的無創産前基因(DNA)檢測。
無創産前基因檢測技術先進，在孕12周即可接受檢測，只需要抽取5mL母體靜脈血作為檢測標本,安全避免胎兒宮內感染及孕婦流産，準確率可高達99%以上，並可同時檢測基因片段微缺失微重復，但費用較高。目前我市收費在2000-2850元之間，需要檢測者全額自付，對於經濟條件不允許的孕婦群體不易接受，使得她們難以享受到最新醫療技術的成果，制約了無創産前基因篩查技術的推廣和普及。
二、建議
我市自2013開始實施唐氏綜合徵免費篩查服務，目前已確診唐氏兒70余例，在預防出生缺陷方面發揮了積極的作用，但是也有漏診的唐氏兒出生，給家庭帶來了沉重的負擔和痛苦。隨著全面二孩政策的實施，高齡孕婦大幅增加，唐氏綜合徵發生率也隨之增大，因此，建議政府在總結前期免費唐氏綜合症篩查經驗的基礎上，加大財政資金補助力度，將唐氏綜合徵産前無創基因檢測納入醫保項目，探索建立財政補貼、醫保報銷和個人自付共同承擔的産前基因檢測機制。可在城鄉低保戶、農村特困戶、失獨家庭孕婦和高齡單獨兩孩孕婦中試點先行，逐步推廣到所有孕婦，讓所有人享受到現代先進技術的成果，減輕群眾的經濟負擔和痛苦，降低我市新生兒出生缺陷率，提高優生優育水準和出生人口素質。
初審編輯 馮琳婷
