據Cell 11月30日報道，哈佛醫學院的研究者最近發現了幾乎所有影響視力的基因，這將有助於診斷和治療眼科疾病。25％的75歲以上的老人受到斑疹退化型眼疾的困擾。在小鼠視網膜細胞中表達的全套感光基因的發現，將有助於預防和挽回該病引起的視力衰退。

    視覺感受器的錐狀細胞被光激活，而桿狀細胞只在夜晚起作用，它們受到一系列遺傳疾病的影響，例如視網膜炎、色盲和感光細胞營養不良。2001年11月30日Cell報道的全套視覺基因可使人們找到導致這些遺傳疾病的突變基因。

    HMS資深遺傳學研究員Connie Cepko稱，他們已把可能致病的基因範圍縮小了100倍。對遺傳性視網膜炎患者（比例為1/2000）進行了突變異種研究，發現的新的基因數據庫有助於尋找新的延緩和阻抑該病的方法。

    Cepko認為，了解這些基因地作用機制有助於有效的預防和治療疾病，弄清調控視覺感受器的基因及其打開方式，就有辦法替換壞死的細胞，甚至有可能通過人為的調控這些基因使幹細胞成為視覺感受細胞。

    當Cepko和他的研究夥伴Seth Blackshaw開始這項研究前，人們已發現了一半以上引起視網膜炎的突變基因。 通過電腦程式比較來自於小鼠視網膜的基因片段和人類基因組計劃所得的鼠和人的基因庫的數據，研究者發現了大約300個視覺感受器基因，是先前所知的5倍。264個新發現的基因中，有241個與人類同源。

     Cepko稱，這使得視覺感受細胞成為人體內特徵最典型的細胞。基因庫可提供哪些基因調控視覺感受器的信號，例如，通過排除某個基因及其表達的蛋白所産生的異常，就可了解該蛋白在正常細胞中的作用。

    視網膜炎的研究者可立即受益於基因庫的數據，但得出確切的結論尚需時日。Cepko認為，對人類遺傳學研究者有利的是，他們知道疾病發生的位置，而現在還可以弄清可能致病的基因。

     新華社 2001年12月4日