人類基因組計劃、美國塞萊拉遺傳資訊公司、美國《科學》雜誌和英國《自然》雜誌聯合宣佈，繼科學家去年繪製成功人類基因組工作框架圖之後，他們又繪製出了更加準確、清晰、完整的人類基因組圖譜，對人類基因的面貌有了新的發現：

    一、基因數量少得驚人。一些研究人員曾經預測人類約有14萬個基因，但塞萊拉公司將人類基因總數定在2.6383萬到3.9114萬個之間。如果最終確定出的基因數在這個範圍內，比如3萬個左右，那麼，人類只比果蠅多大約1.3萬個基因。塞萊拉公司的科學家測出的序列準確地覆蓋了基因組的95％，並已經確定了所有基因的2／3，平均測序精度為99.96％。

    二、人類基因組中存在“熱點”和大片“荒漠”。人類基因組序列中所謂的“荒漠”就是包含極少或根本不包含基因的部分，基因組上大約1／4的區域是長長的、沒有基因的片段。基因密度在第17、第19和第22號染色體上最高，在X染色體、第4、第18號和Y染色體上相對貧瘠。

    三、35.3％的基因組包含重復的序列。這意味著所有這些重復序列，即原來被認為的“垃圾DNA”應該被進一步研究。事實上，第19號染色體57％是重復的。除了重復片段，科學家還鑒定了210萬個人與人之間不同的基因序列，這些序列被稱為“單核苷酸多態性”，它們通常是無害的。

    四、地球上人與人之間99.99％的基因密碼是相同的。研究發現，來自不同人種的人比來自同一人種的人在基因上更為相似。在整個基因組序列中，人與人之間的變異僅為萬分之一。

    在談到這一發現的意義時《科學》雜誌總編肯尼迪説，塞萊拉科學家揭示的人類基因組面貌是一項出色的成就，它代表了所有迄今完成的最準確的人類基因組，也為人類醫學新發展提供了嶄新的、激動人心的前景。

    新華社 2001年02月12日