【史上最貴藥將落地中國】近日，中國國家藥監局藥品審評中心(CDE)公示，諾華(Novartis)旗下治療脊髓性肌萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,以下簡稱為“SMA”)的AAV基因治療藥物Zolgensma(OAV101注射液)在中國遞交的藥物臨床試驗申請已獲得臨床試驗默示許可。此前2021年10月21日，該藥物所提交的臨床試驗申請獲得受理。

一針即可長期緩解或治愈

SMA是一種遺傳性神經肌肉疾病，由於脊髓前角細胞變性導致肌肉無力和萎縮。2018年5月，SMA被列入國家衛健委等部門聯合製定的《第一批罕見病目錄》。

據統計，新生兒SMA發病率約為1/10000。在普通人群中，約每40人至50人就有一個是SMA致病基因攜帶者。據此發病率估算，我國新生兒SMA患者每年可能新增1200人，存量患者約3萬人。罹患這類疾病，患者會逐漸感到肢體無力，且情況越來越差，難以逆轉。如果不接受治療，SMA患者的肌肉力量將逐步退化，最終因為呼吸或吞咽等問題導致感染、死亡。

目前，納入我國醫保的SMA治療藥物有Spinraza(諾西那生鈉注射液)。廣州患者如要使用諾西那生鈉注射液，原價近70萬元一支的藥物通過醫保報銷，第一年約自付6萬元左右；如果再加上穗歲康等商保，年自費估計2萬元左右。

實際上，治療SMA還有一針治愈的療法。2019年5月24日，美國FDA批准了諾華公司的第一個用於治療2歲以下SMA患者的基因療法——Zolgensma。患者只需接受一次靜脈注射給藥，就能在細胞中長期表達SMN蛋白，實現長期緩解甚至治愈。

廣州市婦女兒童醫療中心遺傳與內分泌科主任醫師、廣東省醫學會罕見病學分會主委、廣東省罕見病診療協作網牽頭醫院項目負責人劉麗向記者介紹，從我國患兒在國外使用藥物後的效果看，一次性給藥治療對患兒症狀改善有很大幫助，但實在極其昂貴。

全球共三款藥物獲批

由於是一針治愈，Zolgensma的價格遠比諾西那生鈉注射液高，目前定價為212.5萬美元(約合人民幣1350萬元)，被稱為制藥史上單價最貴的藥物。Zolgensma已經在全球近40個國家和地區獲批上市。

通過藥物臨床試驗，明確藥物對中國地區患者的安全性和有效性，是藥物正式提交批准上市前需要做的前期工作。如今，這個1350萬元一針的藥物計劃進入中國，實施臨床藥物試驗。劉麗在接受記者採訪時表示，這個藥物有在中國進行臨床藥物試驗的計劃。

據記者了解，目前全球已有3款SMA療法獲批，分別是諾華的Zolgensma、渤健的Spinraza(諾西那生鈉注射液)以及羅氏的Risdiplam(利司撲蘭)。利司撲蘭于2021年6月獲中國國家藥監管理局批准上市，用於治療2月齡及以上的脊髓性肌萎縮症患者；利司撲蘭是首個在中國內地獲批治療脊髓性肌萎縮症的口服治療藥物；而諾西那生鈉注射液已經納入醫保。據美兒SMA關愛中心的數據，僅今年1月1日，就已有11省的20多名SMA患者用上了諾西那生鈉注射液。

劉麗表示，Zolgensma如果進入中國，對SMA患者來説，多了一種選擇。不過，目前這個藥物也有局限性，那就是暫時只針對2歲以下的患者。專家也認為，如果Zolgensma在中國上市，價錢需要特別合理，才可能會有患者選擇。