叫停基因測序重創相關産業 藥監總局：審批通過即能用

健康中國health.china.com.cn　時間： 2014-03-01 　 來源： 經濟參考報

基因測序是基因檢測的一種技術。基因檢測技術是對人類基因組中部分或者全部鹼基資訊進行獲取的技術，實際上就是進行A、T、C、G四種鹼基序列(突變)進行測定。基因檢測技術包括PC R (聚合酶鏈式反應)技術、生物晶片技術、毛細管電泳技術等，隨著技術的發展，新一代的技術應運而生，新技術與以往最大的不同在於通量大、速度快、成本低，這也是人們通常所説的二代測序技術。 

 

很多人都關心該禁令何時解禁？衛計委相關人員指出，叫停基因測序的文件主要是由國家食藥總局負責起草。 

 

“基因測序相關技術及産品已由實驗室研究逐漸演變到臨床使用，隨之帶來未經系統性評價和準入而産生的安全性有效性風險。”食藥總局相關人士26日對《經濟參考報》記者表示。 

 

該相關人員指出，目前，國內已有多家企業從事基因測序相關産品的研究，在一定範圍內應用於臨床並有逐漸擴大的趨勢，在相關産品安全性有效性和臨床應用技術方面存在風險，亟待規範。 

 

陳少科看來，叫停基因測序也有一定的必要性。如今基因測序在臨床醫學上的運用非常火，但是這一領域的行政審批監管仍是空白，從事基因檢測的企業入行門檻低，使得不少沒有資質的小公司聯合小醫院在開展這項業務，市場比較混亂，存在巨大風險。 

 

“新技術的研究與發展，與臨床使用的産品是有區別的，當一項新的研究與臨床應用有關聯時，便可以是一項重大發現，但要作為一個臨床使用的産品，則需要有良好的重復性，要有一定的敏感性與特異性，這就是需要經大量數據進行驗證的。”食藥總局相關人員進一步解釋説，為規範全國基因測序産品和技術市場秩序和臨床應用管理，總局與國家衛生計生委聯合下發通知，明確基因測序所用的相關産品，如用於臨床對相關疾病的診斷或輔助診斷，需經食品藥品監管部門審批註冊，並經衛生計生行政部門批准技術準入後方可使用。因此，未經註冊的臨床基因測序産品必須停止。 

 

據他介紹，目前所稱的第二代基因測序技術屬於當代技術研究前沿，該項技術及産品問世以來，各國衛生健康和食品藥品監管部門對其在臨床醫學領域的發展和應用無不關注。“目前我國尚未批准過基於第二代測序技術的相關醫療器械。” 

 

“對於臨床基因測序産品，在産品註冊申請上並沒有設定超出相關註冊法規規定的要求和條件。”他指出，用於臨床檢測的基因測序儀、診斷軟體産品，按照《醫療器械註冊管理辦法》的相關程式和要求申請註冊；相關體外診斷試劑，按照《體外診斷試劑註冊管理辦法(試行)》的相關程式和要求申請註冊。為申請産品註冊在醫療機構開展臨床試驗，應符合《醫療器械臨床試驗規定》及相關規定的要求。 

 

達安基因、華大基因不回應 

 

“老婆做完羊水穿刺後，被醫生要求接著做基因檢測。我們夫妻兩人在北京大學人民醫院做的基因測序檢查花了2000多元，醫生告訴我們不能報銷。”一位曾做過基因測序的先生告訴記者。“醫生説，只是抽取血液，最終染色體檢查確認孩子隱形顯症隨我，確認沒問題。我們才敢把孩子生下來。”