叫停基因測序重創相關産業 藥監總局：審批通過即能用

健康中國health.china.com.cn　時間： 2014-03-01 　 來源： 經濟參考報

國家食品藥品監督管理總局與衛計委辦公廳近日發佈通知，叫停基因測序相關産品和技術在臨床醫學上的使用，並提出相應的整改方案。作為主推這項禁令的部門食藥總局相關人士26日對《經濟參考報》記者表示，叫停的重要原因是基因測序相關技術及産品已由實驗室研究逐漸演變到臨床使用，隨之帶來未經系統性評價和準入而産生的安全性有效性風險。

 

對這紙禁令，食藥總局並未設定解除期限，只要求“申請通過審批就能應用”。但它重創了醫院研究團隊，而且國內從事這些項目開發的兩家公司達安基因、華大基因因此受到很大影響。

 

醫院：一些高危孕婦無法檢測

 

對於近幾年全國多地致力研究基因檢測的醫院來説，這一消息的發佈，無疑是對醫院研究團隊的一次重創。

 

“太意外了，真的沒有想到基因檢測會被叫停。它是當前較先進的一種産前篩查、診斷和新生兒遺傳代謝病篩查、診治技術，一旦叫停，遭殃的將是廣大患者。”廣西婦産醫院陳少科説。 

 

廣西婦産醫院是廣西較早開展基因檢測的醫院，其技術合作夥伴是深圳華大臨床檢驗中心有限公司。從2013年初至今，其遺傳代謝中心實驗室已為3000多名患者提供基因檢測服務，主要是産前無創篩查、先症患者遺傳檢查。其中，大部分是産前無創篩查，即孕早、中期唐氏篩查高風險或臨界風險者，通過採集孕婦外周血，提取胎兒游離D N A，結合生物資訊分析，得出胎兒患染色體非整倍性疾病的風險率，為孕婦提供檢測新途徑，避免胎兒宮內感染，降低流産風險，並且準確率高達99%以上。 

 

《經濟參考報》記者了解到，北京人民醫院、北醫三院等五家醫院也開展同樣的孕前基因檢測。這一業務被叫停，意味著一些高危孕婦將面臨無從選擇的地步。 

 

陳少科舉例稱，假如一位孕期16周的準媽媽，第一個孩子患有唐氏綜合徵，第二個孩子極有可能與前一個一樣，在這樣的情況下最好的方法是進行基因測序，如果第二個孩子與第一個孩子有著相同基因，則建議儘快採取相應措施處理。 

 

“如果沒有基因檢測，孕婦只能在孕期滿7個月之後才能進行臍血檢測，那時候就算檢測出胎兒畸形，也為時已晚。”陳少科説。 

 

自稱是W H O遺傳病社區控制合作中心人員的黃尚志指出，産科醫生不敢對遺傳病進行基因診斷了。他説，基因測序分兩種，只有二代是新技術，傳統的測序是sanger測序法，可現在籠統地叫停測序技術，對不起患者。 

 

陳少科認為，至少不要叫停遺傳代謝病的基因篩查，因為除此之外沒有其他辦法可以替代這一檢測。一旦叫停，意味著不少高危産婦原本可以接受無創産前診斷的，現在不得不去接受羊水穿刺、臍血等檢測方式。 

 

食藥總局：實驗室研究卻擴大於臨床