楊耀湘:精準檢測助力罕見病明確診斷

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楊耀湘:精準檢測助力罕見病明確診斷

2024-02-29 19:34

來源:中國網

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2024年的2月29日,世界迎來了第17個國際罕見病日(Rare Disease Day)。“國際罕見病日”日于2008年2月29日由歐洲罕見病組織(EURORDIS)及多國患者組織合作夥伴共同發起。今年的宣傳主題是“點亮你的生命色彩”(Share Your Colours)。旨在提高公眾對罕見病及罕見病群體的認知,幫助罕見病患者及時診斷干預,點亮生命的色彩。研究顯示,全球已知的罕見病約7000種,80%以上的罕見病由遺傳因素導致。近兩年來,越來越多科研人員將視線投向罕見病病理研究領域,並陸續在罕見病的病理研究取得重要突破,來自廣州市第一人民醫院(Guangzhou First People's Hospital)病理科病理學技術副主任技師楊耀湘就是傑出科研代表人物之一。

楊耀湘,女,出生於1981年4月12日,2001年9月-2006年6月就讀于湖北中醫學院(Hubei University of Chinese Medicine)中醫學專業,獲授予醫學學士學位。2006年9月-2009年6月就讀于廣州中醫藥大學(Guangzhou University of Chinese Medicine)中西醫結合基礎(病理學方向)專業,獲授予碩士學位。2011年4月正式入職廣州市第一人民醫院(Guangzhou First People's Hospital)病理科,2016年取得病理學技術中級資格證,並於2018年聘任主管技師崗位,2022年12月取得病理學技術副主任技師職稱證書,2023年被聘請為“廣東省基層醫藥學會細胞病理與分子診斷專業委員會”第二屆委員。楊耀湘長期致力於病理研究,堅守臨床一線,從事病理工作至今12年。

疾病罕見,借助文獻檢索和多學科討論才得以確診

2023年2月,楊耀湘成功診治了2例“ANCA(抗中性粒細胞胞漿抗體)相關性肥厚性硬腦膜炎”患者。“這是一種罕見病,在國內外範圍報道都很少,因此診斷過程頗費了一些功夫。”楊耀湘説,2名患者在病程中均出現反覆頭痛、發熱、視力聽力受累。其中一位患者病初出現聽力和肺部問題,經激素治療後症狀一度有好轉,但後來患者又出現頭痛、眼球突出的情況,再次收治入院。完善相關檢查後,發現ANCA陽性,頭顱MRI(核磁共振成像)可見硬腦膜增厚、埃菲爾鐵塔徵。

這些典型特點成為楊耀湘尋找答案的蛛絲馬跡。頭痛、聽力異常、視力異常及硬腦膜增厚,根據這些關鍵詞,楊耀湘帶領團隊立即在醫學數據庫中檢索相關文獻,同時與神經內科、醫學影像科、耳鼻咽喉科多學科會診討論,最終診斷為ANCA相關性肥厚性硬腦膜炎。診斷明確,給予針對性治療,患者不久便病情好轉,頭痛症狀緩解,然後出院。

“罕見病之所以罕見,除了發病率低,還與診療經驗相對缺乏、醫學研究深度尚淺有關。”楊耀湘説,但任何疾病發病都有其特點,利用國內外醫學數據庫這一重要工具,往往能找尋到突破口。同時,一些罕見病的症狀表現常常讓人“捉摸不透”,患者往返于多個專科,依然找不到答案,這時多學科診療的優勢就顯現出來。利用多學科資源共用碰撞,讓患者得到準確有效的診治。

實施生物靶向治療,新技術給患者帶來新希望

診斷難讓很多罕見病容易漏診或延遲診斷,治療過程更是困難重重。得益於醫療技術水準的提高和治療手段的進步,部分罕見病的治療不斷取得新進展。患者黃老伯就是一位見證者。早在2009年,黃老伯開始出現雙大腿、腹部風團紅斑,自行好轉;此後病程中反覆出現發熱,皮疹加重,並出現關節腫痛等臨床症狀。在外地多家醫院就診,他先後被診斷為“慢性蕁麻疹性血管炎”“成人still病”“系統性血管炎”,進行藥物治療後,病情有所好轉,但激素減量後病情又有反覆。“患者的症狀和多種風濕免疫疾病很像,但一直沒有明確診斷,直到幾年前,我們通過查閱文獻,組織專家會診,終於確診患者為‘Schnitzler綜合徵’。”楊耀湘説,該病是一種罕見的獲得性自身炎症性疾病,楊耀湘為患者採用激素、免疫製劑治療後,達到症狀部分緩解。隨著近年來楊耀湘在Schnitzler綜合徵治療的病理研究取得突破,她帶領團隊為患者選擇了前沿的生物靶向治療,並收效明顯,患者長期隨訪目前病情穩定。

精準檢測助力明確診斷,一些罕見病正變得“常見”

醫療技術水準的進步不僅讓治療方式有了更先進的選擇,在罕見病的診斷方面也日趨精準。楊耀湘收治的一例罕見的血色病患者,就是借助於精準檢測,得以順利診斷治療。

患者王先生因甲狀腺功能亢進,治療用藥後出現肝功能異常。楊耀湘接診後,詳細了解病情,發現患者的各項指標中有一項特別引人注意:鐵蛋白極高。憑著醫生敏銳的直覺,楊耀湘立馬安排王先生入院併為其進行肝臟精準檢查——肝穿刺活檢術,肝穿病理結果為血色病。“鐵蛋白高是血色病的一個特點,需要通過肝穿刺活檢,才能實現精準診斷。”楊耀湘表示,血色病患者一旦確診應儘快減輕體內鐵負荷,使體內鐵含量達到正常或接近正常水準,這是延長生存期,使組織損害逆轉的最好方法。經過放血及用藥治療,患者體內鐵蛋白明顯下降,身體恢復良好。楊耀湘説,早前,血色病難以診斷,隨著肝穿刺活檢的精準化檢測及病理判讀水準的提高,才得以明確診斷。

隨著診斷水準的提高,臨床經驗的積累,一些以往被歸於罕見病的病種已成為醫生眼中的“常見病”。“在收治罕見病集中的病理科,系統性紅斑狼瘡、ANCA相關性血管炎貝赫切特病等罕見病已成為較為常見的疾病。”楊耀湘説,一些罕見病以前常常分散在多個科室,但隨著診療經驗的積累,發現的病例越來越多。比如少見的硬皮病,病理科一年診治的新發患者就有二三十例,針對這類罕見病,醫療界已有成熟的共識及指南,臨床按照規範治療,診療手段已日臻成熟。(作者:趙紫隆)

【責任編輯:李哲】

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