數據顯示，我國每年新發腫瘤病例數超過400萬例，絕大多數腫瘤是環境與遺傳因素相互作用所致。其中，5%~10%是遺傳性腫瘤，常呈家族聚集現象，由易感基因突變所致。

隨著腫瘤的發病率和檢出率不斷增加，不少人看到身邊的親朋好友確診腫瘤後，常常“對號入座”，産生恐慌情緒。

癌症究竟會不會遺傳？怎麼才能識別遺傳性腫瘤？

這幾種腫瘤更容易遺傳

從家族遺傳的角度來説，有些人是腫瘤的“易感體質”，基因決定了他們更容易患癌。需要清楚的是，這些人遺傳的並不是癌症本身，而是易感性。易感性是指遺傳物質上有一些特殊的改變，導致人體處於同一環境條件下時，對外界刺激更敏感，更容易患上腫瘤。臨床中常見的遺傳風險較高的腫瘤有乳腺腫瘤、胃腸道腫瘤、卵巢腫瘤、前列腺腫瘤等。

遺傳性腫瘤往往具有明顯的家族聚集性，而且一般發病年齡較早，並在連續幾代中存在。如果有些家族中有多代、多名家族成員罹患癌症，那麼可能是遺傳因素在“作祟”。例如，與散發性乳腺癌相比，家族遺傳性乳腺癌常有家族多名成員發病、發病年齡早、雙側或多原發病灶、三陰性乳腺癌更常見等臨床特點。同時，家族中有血緣關係的成員罹患其他相關惡性腫瘤的風險也會升高。

有腫瘤家族史一定患癌嗎

可以肯定的是，遺傳性腫瘤患者的家族成員不一定會罹患腫瘤。腫瘤家族史並不等同於遺傳性腫瘤。當家族裏出現聚集性腫瘤患者時，需要進行專業的腫瘤遺傳諮詢，借助基因檢測的手段，才能明確是否為遺傳性腫瘤。

即使基因檢測發現家族成員攜帶了胚係的致病突變基因，確診了遺傳性腫瘤，也並不意味著一定會罹患腫瘤，只能説明攜帶者的發病風險比一般人更高。

以乳腺癌為例，乳腺癌目前已經超過了肺癌成為全球第一大腫瘤。普通女性終生罹患乳腺癌的累積風險大概是12%，而攜帶了BRCA1（一種直接與遺傳性乳腺癌有關的基因，命名為乳腺癌1號基因，英文簡稱BRCA1）胚係致病突變的女性，罹患乳腺癌的風險會達到46%~87%。同時，這樣的攜帶者罹患卵巢癌的風險也會由1%~2%提高到39%~63%。也就是説，攜帶這種胚係致病突變的個體，患上乳腺癌或者卵巢癌的風險會明顯升高。

了解“3、2、1”的含義

大家在識別遺傳性腫瘤時，要記住三個數字，即“3、2、1”。

“3”指的是，家族中有血緣關係的成員中，有3個及以上相同或者相關腫瘤的患者。從遺傳性角度出發，乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和前列腺癌都屬於BRCA基因相關的腫瘤。而對於林奇綜合徵患者來説，結直腸癌和子宮內膜癌也屬於相關腫瘤。

“2”指的是兩種特殊情況提示可能為遺傳性腫瘤。一種是1人罹患2種癌症，或者成對器官患癌，如雙側乳腺癌、雙側卵巢癌。另一種是同一器官出現2個或2個以上的病灶，如單側乳房發現多個癌灶。

“1”有兩種含義。第一種含義是“1例年輕患者”。比如，乳腺癌常見的發病年齡是45~69歲，但是如果家族中出現40歲，甚至30歲之前的乳腺癌患者，就要警惕。第二種含義是，1例罕見癌症。比如，乳腺癌多見於女性，但大約每100例乳腺癌裏有1例是男性患者，男性乳腺癌就屬於罕見癌症，如果出現，也需要提高警惕。

問：遺傳性腫瘤患者如何孕育健康的下一代？

答：遺傳性腫瘤多呈常染色體顯性遺傳特徵，所以一般父母雙方如果有一方攜帶致病基因，其子女約有50%的概率攜帶相關突變基因，而且遺傳與性別無關。年輕女性惡性腫瘤患者在疾病確診或基因檢測明確為遺傳性腫瘤後，建議前往專業的遺傳病專科門診進行腫瘤遺傳諮詢，在醫生指導下進行優生優育。對於尚未發病的，但已知攜帶胚係致病基因的高危健康女性，同樣有必要接受生育計劃指導，可通過試管嬰兒植入前胚胎遺傳學檢查和産前診斷，避免下一代攜帶惡性腫瘤致病突變基因，以降低後代患病的風險。

作者：天津醫科大學腫瘤醫院預防科 劉俊田 魏麗娟