原標題：這種兒童罕見病或減少20年壽命 解決“孤兒藥”落地需多方推動

東方網記者劉軼琳12月17日報道：I型神經纖維瘤病（NF1）是一種罕見的、進行性的遺傳性疾病，其中30%-50%的NF1患者會出現叢狀神經纖維瘤,，導致毀容、疼痛、運動及氣道功能障礙、視力受損以及膀胱或腸道功能障礙等症狀。叢狀神經纖維瘤多發于出生期，嚴重程度各不相同，較普通人群，預期壽命可能會減少20年。

日前，首都醫科大學附屬北京兒童醫院院長倪鑫在接受採訪時表示：“NF1患者具有眾多臨床問題，需要長時間頻繁的住院治療，嚴重影響患兒的生命和健康。目前臨床上對於NF1主要的治療方案包括手術切除、外科整形等，但大多數NF1無法手術，且手術風險大、復發率高，因此NF1對藥物治療方案的需求非常迫切。”

上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院副院長、整復外科主任李青峰教授表示：“I型神經纖維瘤病（NF1）中約一半患者可能出現叢狀神經纖維瘤，會引起疼痛、神經功能障礙、骨骼畸形，嚴重時可危及生命；患者在兒童期發病，而且由於在兒童及青少年期，叢狀神經纖維瘤會進行性快速增長，易造成患者終生認知障礙、學習障礙和社交功能受損。疾病不僅影響著患兒的身體健康，對其日常生活也造成了很大的阻礙。”

由於罕見病患病人群少、市場需求少、研發成本高，很少有制藥企業關注其治療藥物的研發，因此這些藥被形象地稱為“孤兒藥”。記者注意到，在最新版國家醫保目錄中，“孤兒藥”科賽優（硫酸氫司美替尼膠囊）名列其中，司美替尼于2023年4月28日在中國獲批用於治療3歲及3歲以上伴有症狀、無法手術的叢狀神經纖維瘤（PN）的I型神經纖維瘤病（NF1）兒童患者。

北京協和醫院院長張抒揚表示：“中國每年新增罕見病患兒超20萬，這些罹患罕見病的孩子所帶來的影響至少擴大到6-7人，包括了患兒的父母、成年後的下一代等，其影響波及全國1/10的人口。我們很高興看到通過今年的醫保目錄談判工作，又有新的兒童罕見病藥物獲得了納入，這是政府和企業合作，讓患者‘用得起’罕見病藥物之路上的再次前進。”

張抒揚同時指出，目前，罕見病藥物即使通過醫保談判實現了降價，被納入了《醫保目錄》，提高了患者可及性，但在實際落地上仍存在醫療機構配備進展較慢、地域覆蓋水準較低和可負擔水準較差的特點，各區域落地差距參差不齊。“這就需要來自社會多方的力量和努力，關注和切實解決罕見病群體用藥難問題，繼續推動兒童用藥通過快速進入門診特殊病和門診慢性病享受醫保待遇，並解決兒童罕見病藥醫保落地問題，讓罕見病患者真正‘用得到’藥。”

（劉軼琳）