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每5個梅州人有1人攜帶地貧基因 這六大誤區須正視

發佈時間: 2016-05-11 17:30:24  |  來源: 南方日報  |  作者: 劉璟  |  責任編輯: 劉璟

一年365天中,3歲的泓泓有近300天需要挂著2斤重的泵,接受每次持續10小時的去鐵治療,每隔20日還要到醫院輸血一次。泓泓每天翻來覆去睡不著覺,在夢裏也喊著“好痛,好痛”。這麼小的年齡卻要承受這麼大的痛苦,只因泓泓是一個地貧患兒。

地貧是地中海貧血症的簡稱,一種隱性遺傳性的溶血性疾病。廣東是地貧高發省份之一,梅州地貧發生率排在全省前三。數據顯示,梅州戶籍人口中地貧基因攜帶率約為21.2%,遠遠高於16.8%的全省平均水準,即平均每5個梅州人中就有1人攜帶基因。

5月8日是世界地貧日,今年的主題是“防控地貧,從孕前開始”。據梅州市婦幼保健計劃生育服務中心醫學遺傳中心主任黃爍丹介紹,梅州通過婚檢、孕檢、産檢三道防線進行地貧防控。“通過有效檢查和産前診斷是避免中重型地貧患兒出生最重要的手段。”

南方日報記者 張柳青 通訊員 湯小明

每年約150例重度α型地貧兒

2013年底,剛滿1歲的泓泓臉色蠟黃,感冒、發燒不斷,泓泓的母親陳利美帶著孩子輾轉多家醫院都未查出為何病,直到去南方醫院做檢查才確診為重度β地貧患者。此前,陳利美從未聽説過這種病。

地貧是一種地方性的隱性遺傳性的溶血性貧血。由於父母雙方攜帶同型地貧基因而遺傳給下一代,從而導致下一代血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈出現不同程度合成障礙,以致破壞了紅細胞中血紅蛋白的結構和功能,嚴重時發生溶血和貧血。

根據血紅蛋白中珠蛋白肽鏈受損的不同,地貧主要分為α型地貧和β型地貧。按照臨床又分為輕度、中度和重度。據黃爍丹介紹,輕度患者沒有明顯症狀,表現和普通人一樣,不影響生活和工作,生育時需要進行遺傳諮詢;中度地貧則會出現不同程度的貧血、渾身疲乏無力,肝和脾腫大以及出現輕度黃疸;重度α型地貧兒往往胎死腹中或一齣生就死了,梅州每年發生數大約為150例。重度β地貧患者則需要經常輸血治療來維持生命,平均活不到成年。

據廣東省地貧防控項目2012年進行的基線調查,梅州地貧基因攜帶率為21.2%,高出16.8%的全省平均水準近5個百分點。按照醫學規律,如果夫婦攜帶同型地貧基因,每次懷孕有1/4的幾率是正常胎兒、1/2是輕型地貧、1/4是中重度地貧患者。

梅州是地貧高發區,據黃爍丹介紹,有研究表明,梅州人地貧基因攜帶率高的原因與客家人遷徙的歷史分不開。“地貧高發區與瘧疾高發區有相關性。”黃爍丹説,客家人的祖先為了逃避戰亂,從中原遷到南方,因為許多地方被炸毀,只能在條件險惡的山溝溝裏行走,因而瘧疾在客家祖先中肆虐,為了抵抗瘧疾,在代代遺傳進化中,客家人的紅細胞發生突變,2個紅細胞突變的人結婚,同時把突變遺傳給孩子,就産生了地貧。“廣西、廣東、海南和省內像韶關、清遠等客家人較為集中的地方都為地貧高發區。”黃爍丹説。

每例重型地貧患兒需投入過百萬元

泓泓每週要打5天去鐵針。晚上9點左右,泓泓就要上床睡覺了,母親陳利美用注射器吸入幾支去鐵胺,安裝在一個泵上,然後用一個細長的針管扎入泓泓的身體,再將泵捆綁在他的身上。

泵具有定時、調節速度的作用,保證藥水緩緩推進泓泓的身體裏。一般而言,打去鐵針需要8—12個小時,陳利美根據泓泓的身體情況,選擇10個小時。每天一覺醒來,陳利美就會把泵去掉,併為泓泓涂上藥膏。“他每年要打近300天的去鐵針。”

對於重型地貧患兒來説,血液如同水,不可或缺。泓泓年齡小,每隔20天到醫院進行輸血。為了不傷害孩子的自尊,給孩子以鼓勵,醫院和地貧患兒的家長們通常稱輸血為“加油”。但“加油站”裏時常出現缺“油”的狀況。因為梅州用血量大,而儲血量少,地貧患兒時常面臨到了規定時間無血可輸的情況。陳利美找遍了身邊所有的親戚朋友,希望他們能互助獻血維持孩子的治療。“每半年才能獻一次血,以後找不到人幫忙,我也不知道怎麼辦了。”陳利美希望更多梅州市民能踴躍無償獻血,幫助地貧或是其他有需要的病患。

今年已19歲的海彬,體型如同八九歲的孩子一般。他的外貌與其他孩子略顯不同,蠟黃的臉上眼距稍寬,前額突出,鼻子呈現馬鞍形,肚子圓鼓鼓地向外凸出。而這些,正是重型地貧的典型特徵。

中重型地貧患兒出生時與健康孩子並無二樣,只有經過基因檢測或是新生兒篩查才能發現。大約半年後孩子的表面症狀會逐漸顯現出來通常表現為面部發黃,經常感冒。因為貧血而影響孩子的正常發育,而後孩子會逐漸出現個矮、皮膚暗黃、鼻子下塌等症狀。一般而言,越早介入治療,治療效果越好。

由於年齡增大,體重上漲,海彬輸血的頻率逐年遞增,現在他每10天要輸一次血,最久不能超過半個月,每月光是輸血的費用便要花去3000元,全部治療費用共計5000元。因為輸血頻率高,海彬的父親肖廣球選擇辭去外面的工作,在家務農陪伴孩子治療。母親在大埔縣城為酒店洗碗,一個月僅1000多元的工資。他早已外出工作的兩個姐姐只能努力工作,賺錢寄回家中供弟弟治療。

地貧並非無法根治,做骨髓移植手術便可治愈,但配型十分困難,大約只有25%的患者能配型相合供者。泓泓與兩個哥哥皆未配型成功,為了增加泓泓配型成功概率,陳利美生下了第四個孩子,但仍未配型成功,如今泓泓仍在等待。海彬則因為做骨髓移植手術最少也要40萬,家庭承受不起,從未考慮做手術。

據統計,每例重型地貧患兒出生給社會和家庭帶來的經濟負擔高達100萬—300萬元,而他們平均活不到成年,重型地貧患者的家庭時常面臨人財兩空的狀況,但他們都不願意放棄。“上個月一個14歲的地貧兒去世了,我也不知道他能活到多少歲,但我們一直堅持,一定要等到骨髓移植手術成功的那天。”陳利美説。

三道防線有效防控重型地貧兒出生

輸血和去鐵是治療重型地貧兒的常規方法,隨著年齡增大,輸血和用藥量不斷增大,許多孩子在治療過程中不可避免的出現並發癥。比如因排鐵不乾淨,而導致鐵在現在或肝臟處沉積,讓地貧孩子肝脾腫大或心力衰竭,嚴重時可致命。但若不進行常規治療,孩子生命消逝得更快。“我們當時就是不知道要進行産檢、孕檢,都沒有做相關檢查,前面兩個孩子沒事,就以為第三個孩子不會出什麼問題,讓孩子出生遭罪。”陳利美説

一個中重型地貧兒的出生對於社會和家庭而言都是沉重的負擔。地貧雖難以治愈,但卻可防可控,只要把好産前三道關即婚檢、孕檢和産檢。2014年,梅州市地中海貧血防抗項目納入2014年政府民生實事,將産前三道關的檢查納入免費服務中。

黃爍丹介紹,目前梅州各家醫院(含衛生院)都能進行地貧的初篩,一旦懷疑為地貧,應到廣東省地貧診斷中心梅州分中心(設于梅州市婦女兒童醫院)進行診斷和干預。“如果夫妻雙方為同型地貧基因,在女方懷孕16周後抽羊水進行檢測,如果此次懷孕為重型地貧兒,就要終止妊娠。”黃爍丹説。

正因採取了有效防控手段,2015年梅州市婚檢率達到81.16%,比2014年的48.82%上升了30多個百分點。重型地貧的發生數和發生率得到有效控制,2015年新生重型地貧8例,較2014年的29例下降了72.4%。

目前梅州有地貧防控政策保障,有檢測和干預技術支援,按照相關規範進行檢測和干預,應可實現重型地貧零出生,但每年仍有重型地貧兒出生。黃爍丹説,這與夫婦對地貧防控意識不足有關。

大部分基因攜帶者不會出現具體病狀,他們常認為自己身體十分健康而拒絕做孕前檢查。“呼籲地貧防控從孕前開始,不管婚前、孕前和孕期一定要來做地貧篩查。此外,目前國家開放二孩,準備生二孩的夫婦,不要因為第一胎是健康,第二胎就不進行地貧防控,一旦攜帶基因,第二胎仍然有發生重型地貧的風險。”黃爍丹倡導新婚夫婦優婚優育,夫妻雙方若是攜帶同型地貧基因,建議儘量減少婚配。“我們遇到過很多夫妻雙方攜帶同型地貧基因的家庭,他們很不幸運,連續三胎都懷上重型地貧兒,女方只能不斷引産以致生殖機能受損,而後家庭破裂。為避免這樣的悲劇,建議同型地貧基因攜帶者減少婚配。”

陳利美曾以親身經歷告誡朋友,莫因第一胎是正常孩子,就忽略第二胎孩子的産前檢測,但她的朋友仍舊不以為然,心存僥倖。像陳利美那樣不以為然的朋友般對地貧防控知識一知半解的人不在少數。黃爍丹認為,雖然目前梅州對於地貧防控的宣傳力度不斷加大,但還是十分有限。“像香港、義大利地貧防控宣傳做得非常好,政府從孩子小學到出去工作,每個階段都在不斷宣傳地貧防控知識。”黃爍丹説,防控知識的普及應是目前地貧防控工作之重。

對於已生育重型地貧兒的困難家庭,廣東省婦幼和省十字會合作的“生命遠航———關愛重型地貧患兒”項目,在2014年至2016年3年間,每年為梅州市20名重型地貧兒提供1萬元的治療費用。

■知多D

這些地貧誤區須正視

誤區1.地貧基因攜帶者不能結婚?

很多準備結婚的年輕人,由於一方是地貧基因攜帶者而遭到對方或對方家人、親戚朋友的反對而無法結婚。實際上,地貧基因攜帶者對本人和對方的健康均不會産生影響,如果夫妻雙方只有一方攜帶地貧基因,對後代健康也不會有影響,只有夫婦雙方同時攜帶同型地貧基因時,他們生育的小孩中才有1/4的機會是重型地貧患兒,但是目前這種生育重型地貧患兒的風險完全是可以通過産前診斷和干預得以避免的。

誤區2.篩查結果正常能100%排除地貧患者?

地貧産前篩查是夫妻雙方通過查血常規、血紅蛋白電泳等簡單方法即可對地貧進行篩查,若結果提示為地貧可疑,則必須進一步進行地貧基因檢測來確診是否為以及是哪一類地貧。有一類α地貧叫靜止型地貧,這類地貧基因攜帶者幾乎沒有任何臨床表現,一般篩查方法也檢測不出來,但若夫妻二人都是靜止型α地貧,則不會生育出重型地貧寶寶。

誤區3.地貧會傳染?

地中海貧血只會遺傳,不會傳染。地中海貧血是由基因缺陷導致的,沒有傳染性。正常人都擁有兩組血紅蛋白基因,其中一組來自媽媽,另一組來自爸爸。假如父母中有一個人攜帶這種遺傳基因,你就可能患上地中海貧血,因此,地中海貧血只有遺傳性,沒有傳染性。

誤區4.已生育一重型地貧兒,下一胎肯定是健康的?

若夫妻為同型地貧基因攜帶者,每次懷孕,其子女由於1/4的機會為正常,1/2的機會為基因攜帶者,另1/4的機會為重型地中海貧血患者。這意味著即使你已經生了一個重型地貧兒也不意味著接下來的孩子不會“中招”,他們患重型地貧的可能性和第一個孩子一樣,機會還是1/4。不僅如此,地貧的遺傳還與性別無關,男胎女胎的發病幾率均等。

誤區5.夫妻一方為α地貧,另一方為β地貧,不需要做産前診斷?

需視不同情形而定。據調查發現,存在不少α地貧合併β地貧的患者,這類患者的臨床表現和實驗室檢查所見與單純性β地貧患者相似,貧血症狀常較輕,易被誤診為單純性β地貧。因此夫妻一方為α地貧,另一方為β地貧時,若β地貧一方合併α地貧,仍有1/4幾率生育重型α地貧患者,此時需做産前診斷。

誤區6.妻子篩查結果正常,丈夫不需要地貧篩查?

若妻子本人是靜止型α地貧,丈夫是一個輕度α型地貧基因攜帶者,則會有1/4的幾率生育一個中度地貧患兒。但是,靜止型α地貧不能被一般的篩查方法發現,因此若妻子篩查正常,丈夫一樣有必要進行地貧篩查。但是,若夫妻二人都是靜止型α地貧,則不會生育出重型地貧的寶寶。

 

責任編輯: 劉璟
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