當前位置： 首頁

地中海貧血可能嚴重影響孩子的健康和生活品質，甚至導致夭折。但這是一種可以預測發生幾率的疾病，現代醫學能達到有效防止重症患者出生的目的。這項工作，從孕前、孕中就要開始了。

地中海貧血這個名字聽起來離我們很遠，但其實就發生在我們身邊。這是一種難以治療的由基因異常導致的貧血。如果夫妻雙方同時或有一方帶有地中海貧血基因，他們的寶寶既有可能是健康的，也可能是輕症、重症患者，這三類寶寶的未來健康狀況會有很大差別。如何知道自己的寶寶是哪種情況呢？能不能避免重症寶寶出生呢？

解讀“地中海貧血”

這種病最早是在地中海沿岸的義大利、希臘、馬爾他等地區發現的，所以稱為“地中海貧血”。後來在其他沿海地區也發現此病，所以又稱為“海洋性貧血”。這是一種遺傳性貧血，由於先天基因缺陷，導致人體不能正常合成血紅蛋白，使紅細胞很容易溶解、破碎，因而形成慢性貧血。地中海貧血包括多種類型，其中以β 型和α 型最多。

地中海貧血患者病情差異很大

靜止型：這類患者基本上沒有貧血症狀，所以難以被發現，患者往往不知道自己患有地中海貧血，卻可以將有缺陷的基因遺傳給後代。

輕型：患者可以出現輕度貧血，但一般不影響生長髮育，有些患者以為自己只是缺鐵性貧血，同樣會在不知情的情況下生育出地中海貧血寶寶。

重型：患者從嬰兒期開始發病，面色蒼白或蒼黃、食欲差、肝脾增大，有些還有黃疸，生長髮育逐漸遲緩，需要終身定期輸血維持生命，或者通過造血幹細胞移植來挽救生命，否則難以活到成年。

一個特殊類型：α 地中海貧血中最嚴重的一種是Hb Bart’s 胎兒水腫綜合徵，在胎兒時期就會因為嚴重缺氧而發生窒息，常于妊娠後期死亡或發生早産。寶寶即使勉強存活，也會全身明顯水腫，嚴重貧血，有輕度黃疸，肝脾增大，出生後大多很快就會死亡。

怎麼辦？加強孕前和孕期檢查

由於重型地中海貧血難以治療，長期輸血費用非常高，一般家庭根本承擔不起。而造血幹細胞移植需要有配型合適的供者，患病寶寶的病情卻可能不允許長期等待。因此，對於地中海貧血最有效的預防措施就是防止重型患者的出生。這一點，對地中海貧血高發區的夫妻尤為重要。

● 孕前甚至是婚前最好就知道夫妻雙方是否為地中海貧血患者。首先，夫妻雙方到正規三級甲等醫院做一次地中海貧血篩查，如果篩查結果異常，醫生會建議去當地經過衛生部批准的基因實驗室做基因檢測以確診，只要抽一點兒靜脈血就可以了。

如果最後夫妻雙方或一方被檢測出患有地中海貧血，醫生會告知生育寶寶可能的後果，此時需要慎重考慮，再決定是否生寶寶。

● 夫妻雙方或一方是患者，而妻子已經懷孕，就需要對寶寶進行必要的監測。這項監測要在衛生部批准的具有産前診斷資格的醫院進行。如果檢查的結果表明寶寶的基因正常或是屬於輕型地中海貧血，就可安心地繼續懷孕生産了。寶寶如為Hb Bart’s 胎兒水腫綜合徵（最嚴重的α 地中海貧血）患者，在孕中期以後，可通過超聲波檢查發現。如果寶寶是重型β 地中海貧血患者，則超聲波檢查往往不會表現出異常，必須及早做寶寶的基因檢查。當確診寶寶為重症時，醫生會建議準媽媽終止妊娠，防止重症寶寶出生。

內容來源：《我和寶貝》雜誌

 

責任編輯: 劉璟